«Дочку сломали, когда меняли памперс»
Елена Мещерякова, директор БФ «Хрупкие люди»
– Когда я была беременна вторым ребенком, я узнала, что она родится с особенностями. На УЗИ обнаружили укорочение плечевых и бедренных костей. Врачи сказали: это признак ахондроплазии, или карликовости. Тогда меня все это повергло в шок. Мне казалось, что ребенок с инвалидностью – это что-то страшное, чего никак не может быть в моей жизни. Шел 2004 год. Уровень толерантности по отношению к инвалидам был практически на нуле. Это был параллельный мир, в сторону которого большинство людей вообще никак не хотели смотреть. И я в том числе.
Меня готовили к тому, что ребенок может умереть, а спасать будут, конечно же, меня, как это принято, а не ее. Но когда дочь родилась, оказалось, что она не карлик. Только произошел перелом бедра при родах, которому никто не придал особого значения. Ребенка отправили в Филатовскую больницу в отделение хирургии новорожденных.
Одна нога у дочери была подвешена из-за перелома, но я заметила, что, когда двигаю вторую, ей тоже больно. Я обратила на это внимание врачей, оказалось, второе бедро у нее тоже сломано.
Скорее всего, его сломали, когда меняли памперс, потому что в больнице используют довольно быстрый и резкий способ переодевания, не терпящий никаких нежностей. Но в этот момент стало понятно, что с ребенком что-то происходит. Девочку показали генетику, который увидел голубые склеры, мягкие кости черепа и поставил диагноз «несовершенный остеогенез».
Елена Мещерякова с дочерью Ольгой. Фото: Наталья Гунченко
Это было очень тяжелое время, потому что не было никакой информации. Я открыла какой-то сайт с медицинской статьей, где перечислялись симптомы и причины заболевания, но это были только общие фразы. Рекомендовалось симптоматическое лечение в виде наложения гипсовых повязок и т.д., то есть когда перелом уже произошел. Как спастись от переломов, просто не сообщалось. На тот момент в стране не было вообще никакого лекарства от этого заболевания. Единственное, что предлагала официальная медицина, – сдавать кровь и отслеживать обменные процессы в организме дочери.
Нефролог из Филатовской больницы, у которой мы стали наблюдаться, рассказывала про восьмилетнего мальчика с таким же диагнозом, который «начал ползать».
Я очень долго не могла принять болезнь дочери и всю эту ситуацию. До трех лет не оформляла инвалидность, все время говорила себе: «Это последний перелом. Больше не будет».
Третий перелом случился в детской поликлинике, когда Оле вытянули ногу, чтобы измерить рост. Я была абсолютно уверена, что медсестра знает о диагнозе и знает, как обращаться с такими детьми. Но она не знала. А после поликлиники ребенок плакал и плакал, мы поехали опять в Филатовку, где нас отругали: «Куда вы ее понесли! Зачем ей измерять рост?!» Это был перелом голени.
Поскольку никакой адекватной информации не было, я просто научилась чувствовать дочь, обращаться с ней интуитивно. Пыталась помогать ей расти, но никогда не связывала, не заматывала, не ограничивала в движениях. Я помню, как она в пять месяцев била ногами по какой-нибудь твердой поверхности, как это делают дети. И я каждый раз думала: «Сейчас она что-нибудь сломает». Все естественные движения, которые она делала, я позволяла ей совершать, потому что иначе было невозможно.
Тогда препаратов, укрепляющих кости, толком и не было. Наша нефролог как-то сказала: «Я знаю, что в Германии есть препарат “Аредиа”, которым лечат таких детей». Мы начали искать информацию и вышли на перевод канадской статьи о том, что несовершенный остеогенез лечится бисфосфонатами, по данным клинических исследований, эти препараты укрепляют костную ткань в три раза.
Ольга Мещерякова. Фото: Наталья Гунченко
Конечно, на каждого пациента препарат действует индивидуально, но это позволяет увеличить временной отрезок между переломами. И за это время ребенок успевает набрать мышечную массу, окрепнуть, пройти реабилитацию. Это лечение постепенно позволяет выйти на уровень, когда переломов либо совсем нет, либо очень мало.
Лечение представляет собой внутривенное введение препарата через капельницу раз в два-три месяца в течение в среднем пяти лет, потом реже. Врачи следят за уровнем костной плотности и разрабатывают индивидуальный график лечения для каждого пациента. Но в 2005 году никто не хотел за это браться.
Мы чудом нашли доктора в гематологическом отделении РДКБ, который согласился «прокапать» его моему ребенку. Мы сами покупали и привозили препарат, а он просто ставил капельницу и контролировал Олино состояние.
Потом нас передали в местную гематологическую поликлинику, и два года мы «капались» там. Но это опять же было полулегально, просто по договоренности с врачами. В какой-то момент мы вышли на врача Наталью Белову, которая сейчас является главным экспертом по этому заболеванию в России.
А еще через какое-то время возникла идея объединить родителей «хрупких» детей и создать общественную организацию, как это делается во всем мире, чтобы совместно добиваться адекватного лечения для таких пациентов. В 2008 году мы зарегистрировали НКО «Хрупкие дети». Потом, по моей инициативе и благодаря поддержавшим меня учредителям фонда Валерию Панюшкину, Алексею Аграновичу, Виктории Толстогановой и Андро Окромчедлишвили, был создан благотворительный фонд «Хрупкие люди», директором которого я являюсь.
Изучая международный опыт, мы узнали, что этим детям очень важна активность. Мышцы должны постоянно работать. Не так страшны переломы, как отсутствие движения. Да, переломы неизбежны, но если ребенок не будет двигаться, их будет еще больше. И родителям нужно бороться со своим страхом. Очень опасный момент, когда только снимают гипс: все мышцы ослабли, кости часто деформированы и нужно очень аккуратно снова учить ребенка двигаться, пытаться ставить на ноги, водить.
Ольга Мещерякова. Фото: Наталья Гунченко
Мы узнали, что таким детям при переломах больше подходят телескопические штифты и титановые эластичные стержни (ТЭН). Они позволяют держать кости во время перелома, не дают им деформироваться, смещаться и растут вместе с ребенком. А обычные пластины и шурупы разрушают кости. Фонд пять лет добивался получения регистрационного удостоверения на это оборудование, давно внесенное в протокол лечения несовершенного остеогенеза во всем мире. Сейчас наконец и в России появилась возможность оперировать «хрупких людей» без вреда для здоровья.
Существует огромная разница между родителями, которые владеют информацией, и детьми этих родителей и теми, кто информацией не обладает. Потому что все врачи по стране говорили и где-то до сих пор говорят, что ничего нельзя сделать, чтобы помочь такому ребенку, «храните, как хрустальную вазу».
«В 11 лет сын понял, что такое ходьба»
Александра Казарина, специалист БФ «Хрупкие люди»
– Я вышла замуж в 18 лет, через три года у нас родился Максим – желанный, запланированный ребенок. И мы почти еще два года ни о чем плохом не подозревали. Первый перелом у Максима случился в год и 11 месяцев. Проходят стандартные две недели в гипсе, а через три недели он ломает эту же ногу, только в другом месте. Сначала подумали, что это из-за первого перелома – нога плохо срослась, не долечили. Опять две недели в гипсе, после чего он ломает уже вторую ногу сразу в трех местах. И уже после третьего перелома мы поняли, что происходит что-то странное.
Это был 2002 год, мы жили во Владимире. Поехали на обследование к платному ортопеду, который и поставил диагноз «несовершенный остеогенез». Нас отправили к генетику.
Генетик, совершенно не стесняясь в выражениях, сказала, что к 20 годам Максим будет весь кривой – все кости у него будут очень сильно деформированы, абсолютно глухой и останется тяжелым инвалидом на всю жизнь.
Это было так страшно, что я два месяца после этого безостановочно рыдала, даже выла, не могла прийти в себя.
Наш районный педиатр посмотрела в какой-то медицинской литературе и тоже сказала, что это очень страшное заболевание, она никогда с таким не сталкивалась и не знает, чем нам помочь. Медицина тут бессильна.
Александра Казарина с сыном Максимом. Фото: Наталья Гунченко
Мы погрузились в пучину отчаяния. Переломы случались три-четыре раза в год. Максим постоянно был в гипсе и на вытяжении. К пяти годам он перестал ходить. Если до этого через две-три недели после каждого перелома он вставал на ноги, иногда даже в гипсе, и пробовал самостоятельно передвигаться, то теперь он стал настолько бояться переломов, что перестал даже пытаться встать. Причем местные врачи говорили, что ему и не надо ходить. Пускай сидит – меньше будет переломов. Больше никаких рекомендаций от них не было. Они лечили переломы, периодически предлагали попить кальций. Я давала Максиму кальций, но толку от него не было, только нагрузка на почки. Мне говорили, что ничего сделать нельзя. И ни к каким другим специалистам не направляли.
Это привело к тому, что он стал «ломаться» просто в постели, переворачиваясь с боку на бок. Он не мог встать на свои ноги – кости прогибались. Он стал настолько хрупким, что это было просто невыносимо!
Начали сбываться прогнозы врачей. Буквально с каждым днем искривление заметно увеличивалось. Искривление голени происходило в двух плоскостях, из-за этого повело суставы, и вообще было сложно принять вертикальное положение. Кости ломались вдребезги, все переломы были с серьезными смещениями. Он мог и не падать. Один раз мы с ним гуляли, он испугался собаки и попытался побежать. И только напряг мышцы, чтобы сделать движение, как произошел перелом. Т.е. он даже не коснулся земли, я так и продолжала его держать за руку. Потом подхватила и понесла домой.
В четыре года Максим сел в коляску. Ему это было радостно, потому что инвалидная коляска дает возможность передвигаться самому. Мы как-то гуляли, и он спросил: «Мама, когда я буду как Андрюша (Андрюша – двоюродный брат, ему тогда было 15 лет), я буду в инвалидной коляске?»
Я заплакала и сказала: «Да, Максим. Ты навсегда в инвалидной коляске». Я никогда не врала ему о болезни.
Когда Максиму было 8 лет, у нас появился интернет. До этого не было возможности его провести, жили в частном доме. Мы стали искать информацию по несовершенному остеогенезу, зашли на какой-то форум, там задали вопрос, и нас направили к Наталье Беловой. Когда мы попали к ней на прием, она сказала, что у Максима форма несложная, но очень сильно запущенная. Она очень четко сказала: «Ему нужно ходить». Я подумала: «Как ходить?!» Мне в течение шести лет постоянно говорили, что ему нельзя ходить, нельзя вставать на ноги, ему надо лежать. Я испугалась. Наталья Белова попросила поговорить с нами Елену Середницкую – маму другого ребенка с несовершенным остеогенезом, который в тот момент проходил у нее лечение. И она нам рассказала, что ее сыну Никите стало лучше уже после первого курса лечения.
Максим. Фото: Наталья Гунченко
Так Максим попал на первый курс лечения. Деньги на этот курс собрали через Русфонд. Один курс тогда стоил 50-70 тыс. рублей с госпитализацией, и лечение нужно было проходить три раза в год. Для нас это были космические суммы. Я почти не работала, пособие по инвалидности было маленькое, зарплата мужа тоже совсем небольшая.
Сразу же после первого курса, на шестую неделю Максим сказал: «Я вот тут подумал, а почему бы мне не пойти?» После этого он встал и, держась за диван, сделал несколько шагов. Мы, конечно, все плакали: и свекровь, и я, и муж. Как описал потом это сын, «я почувствовал силу в ногах». И он чувствовал эту «силу в ногах» после каждого курса лечения именно на шестую неделю.
Мы стали общаться с другими родителями «хрупких» детей, и они вселили в нас надежду. Они рассказали, как важны нагрузка на мышцы и движение.
Постепенно сын начал ходить с костылями. Но продолжал «ломаться».
Когда Максиму было 11 лет, мы собрались ехать отдыхать в Анапу. Накануне отъезда он упал в столовой. Костыль поскользнулся на мокрой плитке, и Максим сломал обе ноги и руку – пять костей. Он сказал: «У меня нет локтя, он куда-то пропал».
Кости были раздроблены очень сильно, одна нога ушла во внешнюю сторону, другая вломилась как-то внутрь. Локтевой отросток совсем отвалился, куда-то провалился, костями ушел вглубь.
Больше всего Максим расстроился, что уже научился ходить с костылями, у него был значительный прогресс, а теперь не мог даже руками держаться за костыли. Он боялся, что это перечеркнуло все лечение, всю реабилитацию, которую он проходил.
Мы тут же позвонили Беловой, поехали в Москву на операцию. Операция прошла успешно, в ноги поставили ТЭНы, локоть прикрутили каким-то штифтом. И после этого Максим прошел замечательный курс реабилитации в частной клинике. Мы приезжали в 11 утра, уезжали в 6 вечера. Максим уставал безумно. Там были массажи, лечение токами, занятия на тренажерах. Плюс реабилитолог специально отрабатывал с ним ходьбу. Он научил его ходить правильно, показал правильное движение стоп и коленей.
Максим понял, что в принципе такое ходьба. У него не было навыков обычной, естественной, человеческой ходьбы – он двигался на прямых ногах. Всего за пять недель курса реабилитации его поставили на ноги. Максим научился ходить даже по лестницам. Сначала он ходил с ходунками, потом с костылями, сейчас он может ходить сам. На длинные расстояния берет трость.
Максим. Фото: Наталья Гунченко
Он прекрасно может обойтись и без коляски, но в коляске ему нравится быстрое движение, скорость. Он участвует на ней в многокилометровых забегах. Мы как-то с ним ездили на забег в Сочи, и я придумала такое развлечение: я еду на велосипеде, а он на коляске. Он цепляется за багажник, и мы едем с ним вдвоем.
После этого он сказал: «Это было так круто! Совсем от коляски не хочу отказываться, мне очень нравится на ней ездить».
Ему очень важна динамика движения, а ходит он достаточно медленно.
Четыре года назад мы переехали в Подмосковье, чтобы было легче возить Максима на лечение и реабилитацию. Переломы, конечно, были, но вместо четырех раз в год они случались один раз в полтора-два года. Максим неплохо ходит. Дома он полностью обслуживает себя сам. Сейчас он учится в МГГУ им. Шолохова, где организована безбарьерная среда, живет в общежитии. В университете у него есть выбор – поехать на коляске или просто с тростью пойти на занятие. Общежитие совмещено с учебным корпусом. Он достаточно долго может провести на ногах.
Команда фонда с детьми. Фото: Наталья Гунченко
Фонд «Хрупкие люди» добился очень многого. Это и доступное, правильное, необходимое лечение, и информирование, и психологическая поддержка «хрупких» людей и их близких. Это невероятное упорство и несгибаемость перед чиновниками и бюрократической машиной. Давайте поможем фонду и дальше добиваться справедливости по отношению к людям с таким редким заболеванием, как несовершенный остеогенез, и создавать условия для полноценной жизни таких людей.
Несовершенный остеогенез (НО) – редкое заболевание, основной симптом которого – частые немотивированные переломы костей. Заболевание затрагивает всю костно-мышечную систему и может приводить к тяжелой инвалидности. НО встречается у 6-7 детей на 100 тыс. новорожденных. В России нет полной статистической информации о количестве пациентов, по примерным подсчетам больных может быть от 7 до 10 тысяч. Несовершенный остеогенез влияет на структуру костей, но почти не сказывается на продолжительности жизни. Пациентов с этим диагнозом отличает особенное жизнелюбие, целеустремленность, высокий творческий потенциал, эмоциональный интеллект и незаурядные креативные способности.
Основная цель деятельности фонда «Хрупкие люди» – создание комплексной системы помощи больным и их близким, а не только оплата лечения или технических средств реабилитации. Фонд «Хрупкие люди» занимается инфраструктурными изменениями, направленными на то, чтобы помощь пациентам была оказана вовремя, достаточно качественно и желательно в том регионе, где они проживают. В задачи фонда входит обучение врачей, оснащение клиник, внесение изменений в законодательство, социализация больных детей, психологическая помощь родителям, организация профориентации подростков и трудоустройство молодых людей с инвалидностью.