Алисе трудно дышать. Из-за сколиоза девочке все время больно

«Ничего, скоро побежит!»

В год и три месяца Алиса впервые пошла. Это было, наверное, самое счастливое время. Ольга фотографировала дочь и посылала друзьям: «А у нас первые шаги». Алиса была ужасно забавная — большеглазая, губы бантиком, как у куклы. Она делала несколько шагов и падала. Выглядело это тоже очень мило, все смеялись: «Ничего, скоро побежит!»

Прошел месяц, но Алиса не стала ходить увереннее, а вот падать стала все чаще. Теперь, когда это происходило, никто больше не смеялся, а Ольге хотелось плакать от страха: что же с ребенком?

— Конечно, мы обратились к врачам, пытались понять, в чем причина мышечной слабости в ногах у Алисы. Но никто ничего не понимал и не мог нам объяснить, — рассказывает мама девочки.

Семья — Ольга, Алексей и маленькая Алиса — жила тогда в Иркутске. Врачи не знали, что происходит с девочкой. Со временем Алиса стала падать постоянно — она больше не могла ходить, только с поддержкой. Но и тогда родители еще надеялись, может, пройдет. 

Алисе было два года и 10 месяцев, когда диагноз все же поставили и стало ясно — не пройдет. Заболевание не только неизлечимое, на всю жизнь, но и прогрессирующее — слабость в ногах, в руках, мышцах туловища будет только нарастать.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) II типа — так называется диагноз Алисы. Это наследственное заболевание, приводящее к мышечной атрофии. 

— Позже мы провели генетическое тестирование, — говорит Ольга, — и выявили, что носителями мутации в гене SMN1, из-за которого нарушается выработка белка SMN-протеина выживаемости мотонейронов, были мы с мужем, оба. На Алисе ген сработал. 

Да, рецессивный ген СМА мог и не сработать. С ним живет примерно каждый 40-й житель нашей планеты, а вероятность рождения ребенка со СМА от двух носителей — 25%. В 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

Срочно нужна операция

Алиса заболела. В шесть лет она больше не могла ходить. В семь Алиса, как и все дети, отправилась в школу. Тоже на коляске. Умная и общительная девочка не боялась косых взглядов или недопонимания. Училась на отлично, завела друзей. 

— А еще мы сразу вступили в фонд «Семьи СМА», — говорит Ольга, — и Алиса там со многими детьми подружилась.

Сначала Алиса часто болела — слабые легкие, одно из них не раскрылось полностью. Потом началось ухудшение из-за искривления позвоночника. Ни тренировки в бассейне, ни постоянные упражнения для спины, ни ношение корсета не помогли — искривление усиливалось, боли в спине стали постоянными. 

— Мы знали, что сколиоз — беда всех детей с этим диагнозом. Но одно дело знать, другое дело — столкнуться, — говорит Ольга. 

У Алисы постепенно ослабевали мышцы груди и шеи. В результате постоянного пребывания в положении сидя началось давление на позвоночник, страдали межпозвонковые диски. Особенно — поясничная часть и шейный отдел.

— Все органы смещены, искривление таза, опущена почка, — Ольга загибает пальцы, — плюс проблемы с желудком и частая тошнота, а также ухудшение проблем с дыханием. Врачи сказали так: «Нужно проводить операцию — чем раньше, тем лучше».

Суть хирургического лечения в выполнении многоуровневой фиксации позвоночника с помощью специальных конструкций. То есть изменение и закрепление в максимально приближенном к нормальному положении каждого сегмента искривленной части позвоночного столба.

Сейчас Алиса уже не ходит в школу, учится на дому — она не может сидеть больше двух часов, начинаются боли. Сколиоз у Алисы уже 4-й степени — критической. Еще немного, и с дыханием начнутся серьезные проблемы, а боль станет еще сильнее.

На форуме фонда Алиса общается с детьми, которые уже перенесли операцию по выравниванию позвоночника. «Их истории, конечно, вдохновляют ее, но все равно она очень боится, иногда даже плачет», — говорит Ольга.

И все же Алисе уже 13 лет — совсем взрослая. Несмотря на страх перед операцией, несмотря на слезы, она собирается с духом и говорит: «Давай сделаем, мама».

Нужна только ваша помощь. Металлоконструкция, которую установят в позвоночник девочки, стоит очень дорого и не предоставляется по ОМС. Но для семьи с больным ребенком, где работает только папа — эта сумма непомерно огромная. Помогите.

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.