Год назад четырехлетнему Марку Угрехелидзе жертвователи собрали 121 миллион рублей на препарат «Золгенсма», но федеральный консилиум врачей в закупке лекарства отказал. Эта история вызвала большой общественный резонанс. Директор фонда «Круг добра» Александр Ткаченко объяснял, почему фонд закупает лекарство только для детей до двух лет: исследования компания-производитель Novartis проводила только для детей младше этого возраста. Но в итоге врачебный консилиум пересмотрел решение, «Золгенсма» Марку одобрили и «Круг добра» ее закупил.
«Можно выдохнуть»
6 апреля 2022 года Марку сделали укол. «Сейчас можно выдохнуть и рыдать от счастья, — написала тогда его мама. — Мы смогли! Марк получил долгожданный заветный укол!»
Результат стал виден уже через два месяца, рассказывают родители мальчика.
«Марк не мог держать равновесие, стоя на коленях, даже и секунды без поддержки, — говорит Марина Угрехелидзе, мама Марка. — Теперь он стоит, пусть секунды, но это уже большая победа. Лишний сантиметр поднятия ноги — это огромный прогресс для нас».
Марк, стоя на коленях, может сделать несколько шагов, не держась за опору. Он плавает в бассейне и даже может стоять некоторое время в воде, расставив ножки.
Мальчику исполнилось пять лет. Он проходит курсы реабилитации.
«Щепетильная тема для многих: что же случилось с деньгами, мы ведь получили укол от государства, — говорила мама Марка во время прямого эфира в Instagram (социальная сеть запрещена в РФ. — Примеч. ред.) в сентябре 2022 года. — Хочу еще раз подчеркнуть: все, что мы говорили про честность, про прозрачность, мы докажем. Все это будет прописано в постах, все покупки, все чеки, все будет предоставлено. Лекарства, которые сейчас принимает Марк, мы покупаем за свой счет. Деньги со сбора не берем».
Марина и Марк Угрехелидзе. Фото: instagram.com
Марку купили виброплатформу за 550 тысяч рублей, на реабилитацию потратили 1 миллион 70 тысяч рублей, около 2 миллионов через фонд «Чистые души» перевели детям с иммунодефицитом и другими заболеваниями. Что будет с остальными деньгами, родители пока не сообщают.
Прошел почти год после того, как Марку сделали самый дорогой укол в мире. В него тысячи людей вложили не только свою доброту, сострадание и деньги, но еще и веру. Веру в чудо — если взяться всем миром, если очень хотеть, очень сочувствовать, — ребенок выздоровеет. Будет ходить, бегать, кататься на велосипеде. Жертвователи часто пишут в соцсетях детей со СМА, которым они помогали собрать деньги на «Золгенсма»: «Когда он начнет ходить? Через сколько? Какие прогнозы дают врачи?»
При спинальной мышечной атрофии гибнут мотонейроны, благодаря которым работают мышцы. Ребенок перестает владеть своим телом. В зависимости от типа заболевания и его прогрессирования — умирает быстро или медленно. Существуют три препарата, которые спасают жизнь таким детям — «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». Первые два нужно применять пожизненно. «Золгенсма» — это один-единственный укол.
Ольга Германенко
— К препарату «Золгенсма» из-за не очень корректного позиционирования при сборе средств относятся как к некой волшебной пилюле, которая всех поставит на ноги — и ребенок побежит по травке, — говорит Ольга Германенко, руководитель фонда «Семьи СМА». — К сожалению, это не совсем так — ни «Золгенсма», ни другие препараты «Спинраза» и «Рисдиплам» не дают совершенного исцеления от спинальной мышечной атрофии. Когда мы говорим об эффективности лечения, мы всегда имеем в виду ограниченную эффективность. Мы говорим о том, что чем раньше мы начинаем лечение, тем на больший результат можем рассчитывать. Но никогда не говорим о полном здоровье. К сожалению, ожидания от препарата «Золгенсма» и у общества, и у пациентов на сегодня завышены.
«Я буду счастлива»
Артем Мартынов из Воронежа одним из первых в России получил «Золгенсма». Ему собирали деньги на лекарство в Instagram (социальная сеть запрещена в РФ. — Примеч. ред.), сбор закрыли летом 2020 года. Укол Артему сделали, когда ему было 2 года и 2 дня, 30 июня 2020 года.
«“Золгенсма” — это наша надежда, — говорила мама Артема, Екатерина. — Теперь нам предстоит долгий путь, чтобы поставить на ноги сына, нам нужна ежедневная реабилитация. Это титанический труд. Но теперь нам намного проще. Спасибо вам, наши дорогие, мы сделаем все возможное, чтобы он ходил. Самочувствие после укола стабильное. Первые 10 дней было плохо, первые 5 — очень плохо. Артема рвало, скакала температура, не было сил. Он просто лежал, практически не двигаясь. Необходимые после укола гормоны пьем каждый день, утром. Артем уже привык, и я приноровилась их правильно давать».
Через 10 месяцев, в апреле 2021 года, Артем впервые самостоятельно сел.
«Артем сам сел 5-7 раз с небольшого уклона в машине, — рассказывает Екатерина. — Это новые ощущения, когда ты привык, что твой ребенок только лежит. А тут он сам садился и мы долго не могли его уложить спать. Сын понимает, что может этого избежать, если сам сядет и будет смотреть на дорогу. Уложили — сел, уложили — сел. Мы едем, говорим о своем, и тут я решила повернуться и проверить, почему Артем молчит. И я увидела, что он сам поднял голову и стоит на локтях! Мышцы спереди заработали. Аж мурашки по коже. Сегодня утром я снова открываю глаза, Артем уже на горизонтальной поверхности лежит на животе, так же с поднятой головой на локтях и смотрит на меня. Вы не представляете, как это необычно. Я этого не видела никогда. Голова тяжелая, и он начал ее поднимать сам! Укол работает!»
Сейчас Артем посещает частный детский сад. По словам Екатерины, три года назад она о таком и мечтать не могла.
Артем Мартынов. Фото: Виталий Грасс, riavrn.ru
В социальных сетях маме Артема продолжают задавать вопросы, когда ее сын начнет ходить. Люди настойчиво ждут чуда.
«Получаю вопросы от неравнодушных людей: “Ну что, начал ходить? Встал на ноги? Что врачи говорят? А вообще пойдет, а когда?” <…> Эти вопросы получают все родители детей со СМА. Ты каждый день что-то делаешь, вел сбор, потратил нервы, силы, здоровье, носишь на себе ребенка, ездишь на занятия (все дети со СМА постоянно проходят курсы реабилитации, где им приходится тяжело трудиться, чтобы сделать новое движение. — Примеч. авт.). Ты рад, что твой ребенок лучше удерживает голову, дольше может просидеть без поддержки или стал громче кричать, хуже не становится, в конце концов. Поднял свой палец или руку выше, чем месяц назад. Препарат работает! А отсутствие ходьбы — это мелочь в масштабе того, что могло быть без лечения. Может, чудо уже в том, что моему сыну не становится хуже? Нам реабилитация предстоит пожизненная. Если Артем останется в коляске, будучи в здравом уме, энергичным, с сильными руками, я уже буду счастлива».
Ольга Германенко подчеркивает, что стабилизация ребенка — это уже эффект от препарата. И из-за того, что заболевание не до конца изучено, невозможно предсказать, как лекарство будет работать. Даже на детей одного возраста оно действует совершенно по-разному.
— Мы говорим о заболевании, где даже отсутствие прогрессирования — эффект терапии. Те, кто не встал, не побежал, но сохранил свои возможности и даже их приумножил — это уже эффект от терапии. Потому что без нее пациент уже, может быть, не мог бы этого делать. Но этот эффект не бросается в глаза, он не очевиден для тех, кто не видит ребенка каждый день.
«Нам нечего бояться»
Мальчик из Краснодара Илья Худоба получил укол «Золгенсма» в ноябре 2021 года. Его мама написала тогда: «У меня трясутся руки и путаются мысли. Я пытаюсь собраться, но, кажется, сейчас сердце просто разорвется и слезы радости… наконец-то. Как приятно плакать от счастья. Сбор закрыт 14 сентября 2021 года. Это будет моим вторым днем рождения».
Илье было 4 года. На препарат ему собрали 168 миллионов рублей. Активно участвовал в сборе рэпер Моргенштерн (признан иноагентом в РФ. — Примеч. ред.). Он даже приезжал к Илье.
Мальчику поставили диагноз, когда ему уже было больше двух лет. Илье назначили «Спинразу» — это инъекция в межпозвоночные диски, которую нужно вводить курсами пожизненно. Родители Ильи год судились за этот препарат с региональным Минздравом. С помощью врачей им удалось попасть в программу раннего доступа — ее запустила компания «Роше», производитель «Рисдиплама». В ноябре 2020 года, когда мальчику было почти три года, он стал получать терапию.
Врачи перед тем, как назначить «Золгенсма», предупреждали родителей Ильи о возможных рисках от смены терапии.
«Мы сказали, что не хотим зависеть от решения Минздрава, потому что сейчас они обеспечивают “Рисдипламом”, а завтра скажут: “Мы не видим результатов”, — рассказывала мама Ильи, Евгения. — Мы собирали деньги на “Золгенсма” еще и потому, что этот препарат вводится однократно, в отличие от “Спинразы” и “Рисдиплама”, которые нужно принимать регулярно на протяжении всей жизни. Ведь государство обеспечивает детей со СМА только до 18 лет, а что будет после, никто не знает».
Родители Ильи не воспринимали «Золгенсма» как чудо, знали, что Илья не будет ходить, но сможет жить.
Илья Худоба. Фото: Николай Хижняк / 93.RU
«Нам нечего сейчас бояться, — говорит Евгения. — Сейчас я вздохнула с облегчением, мне нечего бояться ухудшений у Илюшки. Что кто-то за нас решит, жить ему или не жить. Какие-то совершенно посторонние люди, которым плевать на моего ребенка. Гонка на выживание кончилась, я могу спокойно жить с сыном».
Евгения рассказывает, что сын стал крепче. Он два года не ел мясо, а теперь ест. Не мог сам откашливаться, а теперь может. У него становится сильнее весь организм, мышцы грудной клетки.
— Я не знаю ни одного пациента, родители которого сказали бы: «Не работает терапия, нет эффекта никакого», — комментирует Ольга Германенко.
«Научиться смеяться»
Ване Котову 2 года и 6 месяцев. Он получил свой укол 24 мая 2022 года. На «Золгенсма» ему собрали 121 млн рублей жертвователи, но в итоге препарат закупили за счет «Круга добра», а собранные средства фонды распределили между другими детьми с тяжелыми заболеваниями. Спустя 10 месяцев после введения лекарства родители сообщают о том, чему научился их сын:
«У Вани выправилась грудная клетка, уходит куполообразная форма, мышцы в отличном состоянии для ребенка со СМА, с каждым разом все лучше и сильнее. <…> Он подолгу может удерживать тяжелые предметы, выправилось расположение челюстей и прикус, характерные для СМА, улучшается глотательный рефлекс, Ванюша может продолжительное время удерживать голову, пробует сидеть сам — это просто невероятные результаты».
Ваня Котов. Фото: Наталья Котова
Вике Снегиревой почти 2 с половиной года. На укол ей тоже собирали всей страной. Но 25 мая 2022 года она получила его бесплатно от фонда «Круг добра».
— Вика впервые засмеялась — у нее прорезался голос, — рассказывает «Правмиру» мама Вики. — Она стала командовать. Одна нога была объективно слабее другой, но тут и она загуляла. Наша задача — это в первую очередь уход с зондового питания и переход на самостоятельное. Но и речевое развитие крайне важно для нас. Восстановление глотания — это очень сложный и долгий процесс. Улучшения в этом плане есть, это видно и нам, и специалистам, но это очень сложно показать другим.
Вика, как и все дети со СМА, проходит курсы реабилитации. Для ребенка это огромный труд. Ей нужно научиться делать то, что невероятно трудно для нее и совершенно незаметно для тех, кто жертвовал на чудо-укол для Вики. Например, расправить большой палец левой ноги.
— Состояние Вики не только не ухудшилось, но и явно видно, что мышцы стали еще крепче, — говорит ее мама Ирина. — Например, лежа на животе, Викуля стала намного выше поднимать попу, пытаясь встать на колени; упор на руки стал сильнее; появились попытки поднять голову. Изменилась улыбка, нижняя губа стала менее натянутой, мимика на лице изменилась. Малышка стала сильнее кусаться. Появились слова: «дай», «иди», «надо», «где». Вика научилась использовать многократные перекатывания туда-сюда, немного меняя угол поворота каждый раз, в результате ей удается оказаться там, куда стремилась. Большие пальцы на ножках стали принимать более правильное положение. С пальчиком на левой ноге ситуация сложнее, но и он стал меняться в лучшую сторону. Мышцы крепнут и набирают массу.
Вика Снегирева. Фото: Ирина Снегирева
Деньги, которые собрали для Вики, распределили между другими детьми, которые нуждались в помощи. В том числе 11 детей получили разные средства реабилитации.
Перемены в возможностях детей после укола не изумляют и не выглядят как чудо для стороннего наблюдателя. Но они меняют качество жизни ребенка и родителей.
— У нас есть ребенок, который не на «Золгенсма», но на другом препарате — он много лет прожил на ИВЛ, практически не шевелился, — приводит пример Ольга Германенко. — И после года лечения на одном из препаратов у него несколько лучше стали двигаться пальцы руки — появился захват. У него колоссальное улучшение качества жизни. Мама купила ему электроколяску, которая управляется джойстиком, мальчик, который лежал много лет, гоняет на электроколяске сам.
Новая надежда
Самые лучшие результаты на «Золгенсма» показывают дети, которые получили препарат до того, как им исполнился месяц. Из 29 детей этого возраста, участвовавших в исследовании Novartis, через полтора года 11 детей могли сидеть, 16 стоять, 11 ходить. Но для того, чтобы вводить препарат до появления первых симптомов СМА, болезнь нужно выявить почти сразу после рождения.
В этом году в России введен расширенный неонатальный скрининг. Он охватывает 36 групп заболеваний вместо стандартных пяти. На 2023 год в федеральном бюджете на проведение расширенного скрининга заложено более 2,3 млрд рублей.
— У новорожденных детей уже выявляют СМА, — рассказывает Ольга Германенко. — Действительно, спинальная мышечная атрофия входит с этого года в расширенную программу неонатального скрининга, с 1 января уже было выявлено шесть пациентов со СМА.
Важно обеспечить наблюдение за пациентами после укола, отмечает глава фонда «Семьи СМА».
«Золгенсма» токсична для печени. И в прошлом году компания Novartis сообщила о двух смертельных случаях из-за острой печеночной недостаточности — дети в России и Казахстане умерли после лечения спинальной мышечной атрофии.
— По факту острой печеночной недостаточности было два сообщения, — поясняет руководитель фонда «Семьи СМА». — Но на сегодняшний момент четверо пациентов после применения «Золгенсма» — «после» не значит «из-за» — погибли. Но любое лечение — не гарантия, что пациент выживет, разные состояния бывают, зачастую не удается установить причины, которые привели к такому исходу.
В инструкции к препарату говорилось о возможном поражении печени как побочном эффекте. Теперь — о возможности поражения печени, которое может повлечь летальный исход. Компания Novartis по указанию европейского регулятора здравоохранения EMA подготовила брошюру для родителей, которую им будут выдавать перед вводом препарата ребенку. В ней описывают все тревожные симптомы, которые могут возникнуть и при которых нужно незамедлительно обратиться к врачу. Неизвестно, будет ли такая брошюра в России.
В нашей стране после ввода препарата иногда нет тщательного наблюдения за состоянием ребенка. Из федеральной клиники он возвращается домой в регион, а там врачи просто не могут обеспечить компетентное наблюдение.
Фото: Shutterstock
— Первые месяцы, когда идет гормональная терапия, необходимо очень тщательное наблюдение за пациентом, нужно большое количество анализов, — подчеркивает Ольга Германенко. — И второй момент — даже после того, как гормональная терапия снижается, состояние стабилизируется и пациента выписывают домой, крайне важно регулярное наблюдение специалистов, у которых есть опыт работы с препаратом. Необходимо контролировать все, что происходит с пациентом. К сожалению, зачастую пациентам говорят: «Мы свою работу сделали». Такого быть не должно. Родители не знают, какой незначительный симптом может быть первым сигналом осложнения. Поэтому крайне важно иметь возможность быстро получить консультацию врача, быть под наблюдением. И это, на мой взгляд, задача и профессионального сообщества, и компании-производителя, и регулирующих органов. Тем более, с расширением неонатального скрининга потребность в этом будет расти.
Маленький Артем Мартынов, который одним из первых получил укол «Золгенсма» два года назад, сидит в коляске. Вместе с другими детьми он выступает на утреннике. Вокруг него кружатся девочки. Артем подпевает песенке: «Тучку с миром отпустили — тучка плакать перестала, а потом совсем пропала — кап-кап». Он хлопает в ладоши и смеется.
И это выглядит как чудо.