«Будем жить сегодняшним днем»
— Скольких врачей-генетиков мы обошли, вы не представляете! — рассказывает Инна, мама 16-летней Даши.
Заболевание у девочки не просто редкое, а супер-редкое – мукополисахаридоз IV тип B. Клинические проявления этой болезни — деформации скелета и недостаточность β-галактозидазы — жизненно важного гидролитического фермента.
В России есть только пять человек с таким заболеванием, а в мире — всего 30.
— Когда мы приехали лечиться в НМИЦ здоровья детей, такого ребенка, как Даша, там видели впервые, — говорит Инна. — Понимаете, генетическое заболевание не обязательно наследственное. У каждого человека есть поломанный ген. Но если встречаются два человека с одинаковыми поломанными генами и у них рождаются дети, происходит сбой — ребенок заболевает. Так произошло у нас с мужем.
У Инны с мужем трое детей. Даша старшая, а еще есть два мальчика — Максим, 8 лет, и Миша, ему 3 года. Мише несколько месяцев назад поставили тот же диагноз, что и Даше — МПС IV тип B. Поломанный ген сработал снова.
Инна говорит, что они уже давно решили всей семьей: «Будем жить сегодняшним днем». И это не просто слова, это выстраданное решение. Единственное возможное. Потому что последствия и Дашиной, и Мишиной болезни очень тяжелые, с каждым годом их состояние будет только ухудшаться, и если об этом думать… «Мы не выдержим, если будем думать», — говорит Инна.
Она помнит, как все было с Дашей, когда болезнь начала проявлять себя в полную силу. Кости начали деформироваться, резко разрушились тазобедренные суставы, Даша не спала по ночам, стонала и плакала. А обезболивающие посадили ей желудок настолько сильно, что Инне приходилось выбирать — или обезболить дочь, или пожалеть ее желудок.
Пять операций
Даша перенесла пять операций на позвоночнике, установку металлоконструкции и замену тазобедренных суставов.
— Каждая операция длилась по 10 часов, и каждый раз мы подписывали бумаги, где прямо было написано о возможности летального исхода, — вспоминает Инна. — А что будет дальше? Мы примерно знаем: начнут разрушаться колени и придется делать операцию на них, через 15 лет придется вновь менять тазобедренные суставы, потом еще раз через 10 лет, и еще через пять. Если кто-то из врачей возьмется, конечно. А ведь Даше всего 16 лет… Мы не выдержим, если будем думать о последствиях, — повторяет Инна.
Даша — обычный подросток, обожает сидеть в соцсетях, красит волосы в розовый цвет и любит спорт. Да-да, Даша занимается паралимпийским видом спорта под названием «бочча». Это спортивная игра на точность, принадлежащая к семье игр с мячом, близкая к боулингу.
И она тоже старается жить днем сегодняшним, когда даже поход в супермаркет — радость.
В общем, наверное, они бы справились. Сжав зубы, не думая о будущем слишком много, чтобы не сойти с ума от тревоги и страха. Но недавно Даше стало хуже.
Еще один удар
Генетики подозревают наличие второго диагноза — болезнь Гентингтона. Это аутосомно-доминантное, хроническое, прогрессирующее заболевание нервной системы. В самом начале болезни возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. Также возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной, человек испытывает проблемы с жеванием, глотанием, меняется мимика.
Даша уже сейчас с трудом самостоятельно пьет и ест — непроизвольные движения мешают.
Помочь можно, но диагноз нужно установить точно. Для этого необходим генетический анализ. Стоит он дорого и не предоставляется по ОМС.
— Если диагноз подтвердится, мы сможем помочь Даше медикаментозно — убрать спастику рук, размашистость и непроизвольность движений. Ей станет легче, — говорит Инна ровным голосом.
Им всем тяжело было принять этот удар — второе заболевание Даши. Им всем очень нужна помощь. Помогите.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.