Спинальная мышечная атрофия (СМА или SMA) – разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечно-полосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений – ползание, ходьба, удержание головы, глотание. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
В Италии служба помощи детям со СМА SAPRE существует более 20 лет. За это время специалисты службы накопили колоссальный объем знаний об этом заболевании и способах помощи семьям, в которых растут дети со СМА. Именно поэтому ассоциация родителей Семьи СМА и фонд помощи хосписам «Вера» пригласил врачей из SAPRE в подмосковный лагерь, организованный для детей с этим заболеванием.
В лагерь приехали более 50 семей со всей России. Родители смогли получить консультации у итальянских специалистов о методах помощи детям и правилах обращения с детьми со СМА, а также психологическую поддержку и информацию о важности эмоционального состояния ребенка, необходимости носить его на руках, быть в контакте.
«У вашего ребенка самый лучший прогноз», – говорит Кьяра Мастелла одному из отцов. Он вспыхивает радостью и тут же пытается ее скрыть: другие родители смотрят на него и отворачиваются.
Катя Альберти
Другой папа слушает доктора Мастеллу вполуха, он пританцовывает и напевает своему маленькому сыну, расхаживая туда-сюда. Кьяра кладет младенца на стол и показывает, как работать с мешком Амбу, ручным аппаратом для искусственной вентиляции легких, помогает маме отрегулировать степень нажатия и частоту. Объясняет, как слушать дыхание ребенка, на что обратить внимание.
Физиотерапевт из SAPRE Катя Альберти учит родителей правильно держать ребенка на руках.
«У детей со СМА очень слабые мышцы, поэтому мы учим родителей носить их на руках правильно. Ведь гравитация действует на малышей так же, как на других детей. И иногда им можно причинить боль, просто неумело взяв их на руки», – говорит врач.
«Порой родители пытаются отстраниться, дистанцироваться. Когда они понимают, что могут существенно облегчить жизнь своему ребенку, если у них есть навыки ухода, это помогает им принять ситуацию, принять своего ребенка. Мы учим родителей в том числе и устанавливать эмоциональный контакт с помощью ношения на руках. Дети со СМА очень умные, с ними необходимо общаться, им необходимо показывать этот мир», – добавляет Катя.
«Когда в Италии родителям сообщают диагноз, они приезжают ко мне. Целыми семьями, – бабушки, дедушки, все, кто контактирует с ребенком. Если у вас есть время, это не значит, что его можно тратить впустую. Родители получают всё необходимое оборудование для поддержания жизни ребенка. Наша программа помогает не только научиться жить с ребенком со СМА. Мы также оказываем психологическую поддержку, если семья выбирает отказ от искусственной вентиляции легких», – объясняет Кьяра.
Александра приняла решение отказаться от ИВЛ, в Италии возможность такого выбора закреплена законом. К ее семье был приставлен, помимо участкового педиатра и куратора из SAPRE, врач-паллиативист. Чтобы помощь была квалифицированной, педиатр прошел обучение в центре SAPRE за счет государства. Паллиативист занимается улучшением качества жизни, в Италии под этим понимают противоболевую терапию.
«Качество жизни малыша улучшают сами родители, а не врачи, – поясняет Александра. – Когда у ребенка начинается легочная недостаточность, он испытывает сильную боль. Как если бы вы без подготовки совершили длинную пробежку, и у вас начали гореть легкие, появилась тахикардия. То же самое происходит у ребенка со СМА, эту боль мы должны убирать».
Александра говорит: «Принимая решение об отказе от ИВЛ, я думала о безопасности своего ребенка. Я бесконечно уважаю всех родителей, которые поддерживают своих детей на ИВЛ, но у моего ребенка была такая стадия… Когда мой сын ушел, я почувствовала огромное счастье за него».
СМА может проявляться не только у младенцев. Болезнь может начать развиваться внезапно у подросшего ребенка.
«СМА – это такая болезнь, от которой нельзя излечиться. У меня СМА второго типа. Я узнала про СМА недавно. Поза-поза-поза-позавчера», – говорит пятилетняя Вика. Она сидит в инвалидной коляске. «У меня талант плавать, – гордо сообщает девочка. – Мне совсем чуть-чуть помогают. А еще я боюсь врачей. Я плачу, пока меня не завели в кабинет, а потом понемногу успокаиваюсь».
Елена узнала, что у ее сына Миши СМА, не сразу. Когда ребенок в полтора месяца перестал шевелить ножками и поднимать голову, врач успокоил маму: вы слишком много веса набрали за первый месяц, ему просто тяжело. Через две недели у ребенка перестали двигаться ручки. Елена обратилась к неврологам. После месяца массажей улучшения не наступило, и тогда родители Миши услышали о СМА. Еще полтора месяца они ждали результата генетического анализа. Когда диагноз окончательно подтвердился, Лена столкнулась с разным отношением близких:
«Меня поддерживает моя мама. Она говорит: это не тебе достался больной ребенок, это ему достались хорошие родители. А у большинства моих друзей детей нет. Поэтому они говорят: “Ничего страшного, еще родишь, здорового”. Это звучит как “Подожди, этот умрет, родишь еще”».
У родителей Миши дома полный набор медицинского оборудования. Мешок Амбу, который нужен не только в случаях, если ребенок испытывает недостаток воздуха, но и для профилактики – увеличивать грудную клетку. Зонд, отсасывающий жидкости из носа и рта. Откашливатель, который кашляет вместо заболевшего ребенка (самая частая причина смерти ребенка со СМА – пневмония). Увлажнитель воздуха. Пульсоксиметр, чтобы измерять, хватает ли ребенку кислорода.
Всё это Лена получила не от государства. В МФЦ, куда молодые родители обратились за помощью, у них поинтересовались, есть ли работа у отца. Услышав утвердительный ответ, папе Миши сказали: «Вот идите и зарабатывайте на своего ребенка!» Мише помогает фонд «Вера».
Прохождение комиссии по инвалидности тоже было малоприятным. По закону к детям со СМА комиссия должна приходить на дом. Несмотря на то, что любые банальные ОРВИ могут убить ребенка со СМА, родителей заставили привезти Мишу в поликлинику. По закону детям со СМА положено две инвалидные коляски – для улицы и дома. Врач в поликлинике отказался подписывать разрешение на выдачу. «Зачем вам две коляски?» – спросили Лену. В итоге врачам это объяснял социальный работник из фонда «Вера», как и то, почему врач должен подписать список положенного ребенку по закону оборудования.
«Чтобы ребенку что-то досталось от государства, нужно получить индивидуальную программу реабилитации, в которую вписывается всё, что нужно. Собирается специальная комиссия. И даже если она вписала всё, что должны по закону, можно несколько лет ждать, чтобы тебе это выдали. Аппарат искусственной вентиляции легких в рамках ИПР не выдается, а детям со слабым дыхательным аппаратом важно как можно скорее начать респираторную поддержку, чтобы они не попали в реанимацию. Ведь там они будут лежать без родителей. Поэтому мы помогаем семьям с детьми со СМА купить аппараты ИВЛ. Каждый такой аппарат стоит 320 тысяч рублей, но полный комплект для ИВЛ на дому стоит уже 1,5 млн рублей», – объясняет Лида Мониава, руководитель детской программы фонда помощи хосписам «Вера».
Елена улыбается Мише: «Самая главная наша поддержка – это сын. Он улыбается, разговаривает, любит нас».
Пока мы беседуем, Миша пытается заглянуть в объектив, округляет ротик, когда слышит звук затвора камеры, радостно гулит и шевелит пальчиками. Его мама приехала в лагерь фонда «Вера» и учится вентилировать легкие, носить на руках, подмечать малейшие признаки ухудшений, чтобы продлить ему жизнь. Мише действительно достались хорошие родители.
Кьяра Мастелла обводит родителей внимательным взглядом: «Вы должны понимать, что никакого выздоровления не будет»…
Фото: Нина Архипова
Чтобы поддержать работу фонда «Вера» и его подопечных — отправьте смс с суммой на номер 9333
