Когда наш фонд впервые написал о Вите, она была совсем слабенькой. Два года назад она еле стояла на ногах, едва пробовала ходить, почти не говорила, даже держать игрушки мешали судороги и тремор в руке. Очень редкая болезнь, которая называется «глутаровая ацидурия», губила Виту, не позволяя ей нормально развиваться.
Это генетическое заболевание обмена веществ. В организме не вырабатывается фермент, способный выводить продукт распада белка — глутаровую и гидроксиглутаровую кислоты, которые и отравляют организм, — поражается кора головного мозга и цереброспинальная жидкость.
Подобрать правильную диету и реабилитацию Вите смогли только в клинике города Хайдельберг. Заболевание слишком редкое, в России специалистов по нему нет.
В январе 2021-го Виталии исполняется 6 лет, в этом возрасте нужно перестраивать диету, чтобы дальнейшее лечение было эффективным. Обследование и разработка диеты в европейской клинике стоят бешеных денег, семья Виты не сможет оплатить их самостоятельно.
Вита
«Реанимация, кома, смерть»
Два года назад Юля, мама Виты, жила как на минном поле. Любой неосторожный шаг, превышение ежедневной нормы белка в Витиной диете — и мина взрывалась. У Виты начиналось предкризисное состояние. Криз при ее болезни действительно имеет разрушительную силу взрыва, потому что сносит на своем пути все: ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, впадает в кому, а дальше — смерть.
Чаще всего родители в России так и узнают о диагнозе своего ребенка, когда тот уже лежит в реанимации. До криза врачи все признаки заболевания (проблемы с речью, походкой, отставание в развитии) списывают на ДЦП.
Глутаровая ацидурия — очень редкая болезнь. Как ее распознать, если специалистов практически нет?
Вите повезло — и диагноз поставили, и удалось обойтись без кризов, реанимации, комы. Но предкризисные состояния случались. Вита замирала, переставала реагировать на окружающих, становилась заторможенной, вялой. Тогда Юля хватала дочь в охапку и неслась в больницу.
Вита два года назад. Архивное фото
«Реанимация, кома, смерть» — эти три слова Юля повторяла слишком часто, пока ходила по своему персональному минному полю вокруг Виты. Ведь белок может содержаться не только в молочных продуктах — в мясе, овощах, фруктах, кашах. «Он везде», — говорила Юля в отчаянии. Подобрать Вите диету грамотно казалось невыполнимым квестом.
— Специалистов по болезни катастрофически мало, как рассчитать дозу — непонятно. Можно ли доверять тому, что написано на этикетке продуктов, — непонятно. Как кормить ребенка — непонятно. Но не морить же ее голодом! Кстати, ограничение в количестве пищи — тоже не выход. Вите ни в коем случае нельзя было терять вес: при недостатке питания организм начинает «есть сам себя», свои клетки. А из чего состоят наши клетки? Правильно — из белка!
Вита с мамой
В общем, наверное, они бы не справились. Все могло закончиться плохо, очень плохо. Если бы не единственная клиника в мире, где знают, как лечить болезнь Виты.
Эта клиника находится в городе Хайдельберг и специализируется на глутаровой ацидурии. Два года назад вы собрали деньги и Вита поехала на лечение. Ей подобрали индивидуальную низкобелковую диету, изготовили для ног специальные приспособления — ортезы, чтобы она правильно ставила ноги, рекомендовали ежедневный комплекс физических упражнений.
Белок рассчитывают с точностью до грамма
И вот сегодня — вы только посмотрите на Виту! Она не просто пытается ходить и бегать, а катается на самокате и велосипеде. А еще болтает без умолку, ходит в детский сад, обожает общаться со взрослыми и детьми. Вита умная и даже чуть взрослее своих лет: ответственная, аккуратная, обязательная.
— Ее не соблазнить никакими запретными лакомствами, она знает, что ей можно и что нельзя, — говорит Юля.
А можно Вите, например, 30 граммов молока на завтрак. Это примерно один глоток. Юля рассчитывает ежедневную дозу белка для Виты, как в лаборатории. А потом они с дочкой решают, как эту дозу «пустить в дело» — добавить молоко в кашу или выпить так, с чаем.
Вита
Если спросить саму Виту, что она любит, то она ответит как Карлсон: «Варенье, малиновое варенье!» Вот уж чего Вите можно есть сколько угодно. А еще — огурцы. У бабушки на даче Вита особо тщательно поливает огурчики, ухаживает за малиной.
Скоро Вите исполнится 6 лет. Для детей с глутаровой ацидурией это важный этап. Диета меняется, в пищу добавляют протеины: мясо, например. Весь рацион перестраивается. И если подобрать новую диету правильно, то, скорее всего, криза не случится. Они с мамой победят. Смогут жить практически обычной жизнью. Да, диета — это навсегда, а в остальном — как все, как мы с вами. Без минного поля вокруг маленькой девочки.
С мамой
Обследование и разработка новой диеты обойдутся в сумму, которую маме Виты никогда не удастся собрать или накопить. Помогите им, пожалуйста.
Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Фото: Елена Доценко