В прошлом ноябре Эмилю Альмухаметову исполнилось семь лет. Его родители, Игорь и Люция, ждали этого дня с замиранием сердца, потому что в случае с редким генетическим заболеванием — нейрональный цероидный липофусциноз второго типа или НЦЛ-2 — семь-восемь лет — критический возраст, после которого, если не принимать терапию, наступают необратимые последствия. Эмиль уже не ходит, ест через зонд, дышит через трахеостому. Всего этого можно было бы избежать, если бы ему капали американский препарат церлипоназа альфа.
Диагноз: минус два года
Эмиль родился абсолютно здоровым мальчиком, но на втором году жизни родители стали замечать торможение в развитии. Осенью 2015 года, в два года и девять месяцев, он замолчал. «Вчера еще говорил, а сегодня проснулся — и больше ни слова», — вспоминает мама Люция. Врачи, конечно, успокаивали и просили не торопиться с выводами — ребенок еще заговорит, но становилось только хуже. Уже через несколько месяцев у Эмиля случился первый эпилептический приступ. Полтора года детские неврологи в Уфе лечили его противосудорожными препаратами от «последствий органического поражения центральной нервной системы», а настоящая болезнь прогрессировала и дала осложнения уже на ноги. «Ножками стал шаркать, как дедушка. А еще начал терять ориентацию при беге — ему надо повернуть, а он либо падает, либо в угол или дверь врезается», — говорит Люция.
Эмиль. 2016 год
Наконец Эмилю сделали МРТ, и по всему выходило, что приступы не эпилептического характера. Альмухаметовым посоветовали обратиться к генетику. Врач в Республиканском перинатальном центре сразу предположила болезнь Баттена, или НЦЛ-2. Спутать ее с чем-то другим специалисту сложно. Это редкое и смертельное генетическое заболевание. По данным РДКБ им. Пирогова, в России с ним живет 28 детей. По предположительным подсчетам в родительском чате, в котором участвует и Игорь, таких детей в России должно быть от 40 до 50 — по встречаемости на 100 тысяч населения. В тканях организма таких больных накапливается пигмент — липофусцин. Он есть и у здоровых людей, но при НЦЛ-2 скапливание происходит стремительно и разрушает ткани. Обычно болезнь проявляется в два-три года, дальше без лечения состояние быстро ухудшается, к семи годам дети не ходят, не видят, не дышат и не глотают самостоятельно, к двенадцати умирают.
Анализы Эмиля отправили в Москву и после месяца ожидания, в августе 2017 года, получили диагноз — болезнь Баттена. Генетик объяснила родителям перспективы, они и сами все понимали.
Эмиль после консилиума в РДКБ им. Пирогова
Времени упущено много, с другой стороны, Эмилю только пять, а в 2017 году, за несколько месяцев до диагноза, американская компания BioMarin как раз презентовала первый и единственный в мире препарат для терапии НЦЛ-2. Он, конечно, не лечит полностью, но позволяет замедлить развитие симптомов у пациентов в возрасте 3 лет и старше.
Для гражданина России Эмиля Альмухаметова проблем, как всегда, было две: препарат не зарегистрирован в стране и стоит невероятно дорого - при нынешнем курсе почти 50 миллионов рублей в год, а терапия пожизненная.
С подтвержденным диагнозом Альмухаметовых отправили в Москву, в РДКБ им. Пирогова. Консилиум из столичных врачей назначил церлипоназа альфа. По закону, если незарегистрированное лекарство назначается по жизненным показаниям, государство в лице регионального Минздрава обязано обеспечить им больного. Осенью 2017 года Эмиль с родителями вернулся в Уфу, и с того дня началась их борьба с Минздравом за препарат.
Обращение в Минздрав
Борьба с чиновниками: минус два года
От чиновников на первом этапе всего-то и требовалось получить разрешительный документ на ввоз препарата. Такое разрешение выдается в течение пяти дней Министерством здравоохранения РФ по запросу регионального ведомства. Запрос вроде бы отправили, но от всех вопросов Игоря несколько месяцев отмахивались — ответа нет. Устав это слушать, Альмухаметовы сами обратились в федеральный Минздрав. Там, мягко говоря, удивились: «Да, они [Минздрав Башкортостана] подали обращение, но так как документы были оформлены неправильно, им уже давно ответили, рекомендовали собрать пакет правильно и отправить снова». Чтобы ускорить процесс, родители собрали пакет сами, четыре простых документа: заключение консилиума, который назначал препарат, врачебной комиссии по месту наблюдения и пару справок, подтверждающих личность пациента.
Собрав за чиновников Минздрава документы, Альмухаметовы решили, что так продолжаться больше не может, и обратились в прокуратуру Республики Башкортостан. «Чтобы они защитили права ребенка-инвалида», — подчеркивает Игорь. Прокуратура оформила иск и обратилась в суд. В октябре 2018 года, спустя год с момента назначения препарата, суд обязал Минздрав республики обеспечить Эмиля лечением. Предвидя сложности, родители Эмиля просили судью сразу обозначить источники финансирования, но этот пункт, как и пункт о немедленном исполнении решения, не вошли в окончательный вердикт.
Четыре месяца Минздрав игнорировал решение суда, и Альмухаметовы обратились в Федеральную службу приставов. Приставы штрафовали и юридическое лицо, но сами юристы ведомства в кулуарах суда говорили, что им проще заплатить штраф, чем искать деньги на лекарство; и физическое — три раза привлекали к административной ответственности министра здравоохранения Максима Забелина.
Очередной отказ Минздрава РБ
В апреле 2019 года Забелин принял Альмухаметовых лично. Сказал, что в курсе проблемы, но так как денег правительство не выделило, предложил ждать дальше. После этого разговора семья написала письмо в правительство, там рассматривали обращение еще месяц и в мае ответили, что дополнительных средств выделено не будет, пусть Минздрав закупает из того, что ему уже дано на год.
Состояние Эмиля на глазах ухудшалось, и родители искали все возможности получить лекарство. Например, обратились в три крупных фонда. Два совсем не ответили, «Русфонд» написал, что сумма слишком большая и таким лечением может обеспечить только государство. Альмухаметовы просили «Русфонд» взять Эмиля на попечительство хотя бы на некоторое время, выходило бы около 3-3,5 миллионов в месяц. Но это имело бы смысл, если бы Минздрав готов был «перехватить» финансирование, а чиновники никаких обещаний давать не стали. «Поняли, что и здесь тоже нечего ловить» — совершенно смиренно говорит Игорь.
Он знаком с семьей, которой удалось переехать в Европу и не без труда получить там страховку. Сейчас их ребенок получает уже восьмой курс церлипоназа альфа, и улучшение состояния налицо, Игорь и Люция сами замечают это по счастливым фото ребенка и его родителей в инстаграме, тогда как их сыну все хуже.
В 2017 году Эмиль еще ходил, прыгал, интересовался мультиками. Со временем приступы стали сильнее и чаще, судороги не могли остановить даже в больнице, сильнодействующие анальгетики дали осложнения на легкие, пришлось ставить трахеостому. К тому времени он уже только лежал, к концу 2018 года хуже и хуже жевал. Родители долго не хотели переходить на зондовое питание, но из-за того, что крупинки пищи попадают в легкие, возник риск заболеть пневмонией. Недавно Альмухаметовы все-таки открыли сбор. 100 тысяч рублей просил для них фонд «Потерь нет». Столько нужно было, чтобы купить насос для энтерального, то есть искусственного питания. «Это позволит создать комфортный уход за Эмилем, что повысит качество жизни ребенка. Мама сможет больше уделять внимание быту и другим членам нашей семьи», — написано в тексте сбора. Помощь семье также оказывает благотворительный фонд «Изгелек». Они помогли купить необходимый Эмилю откашливатель стоимостью более 600 тыс. руб, оплатили большую часть дорогих перелетов в федеральную клинику.
Эмиль в январе 2018 года
— Нам еще говорили, что есть фонд Усманова, нашего миллиардера в Швейцарии, но сейчас поздно. Надо Минздрав поставить в жесткие правовые рамки. Люди подают в суд, чтобы выдать им положенные по закону лекарства. Верх цинизма. И исполнение решений суда потом затягивается, а люди за это время умирают. По всей России, видимо, такая ситуация, — говорит Игорь. И добавляет: — Мы только с правовой точки зрения, мы хотим добиться положенного нам по закону.
Минздрав: по две упаковки в полгода
Началось лето 2019 года, а Минздрав как будто не собирался исполнять решение суда. Чего они ждут? — спрашивал сам себя Игорь, предполагал ответ и не хотел в это верить. В июне Альмухаметовы повторно обратились в Службу федеральных приставов с просьбой оштрафовать министра. Первый штраф юристы ведомства обжаловали, но Верховный суд оставил решение без изменений. Приставы предупредили министра Забелина об уголовной ответственности. Только тогда, спустя почти два года, Минздрав объявил закупку, но всего лишь двух упаковок.
Сразу после постановки диагноза Игорь связался с представителями компании-производителя в России. Они прислали график, на котором видно, что препарат начинает действовать с 17-24-й недели, тогда развитие болезни приостанавливается, а дальше наступает ремиссия и даже улучшения. Игорь снова и снова смотрел на этот график и понимал, что двух упаковок будет недостаточно. Согласно уже клинической рекомендации, нужно 26 курсов в год или по две упаковки в месяц. Минздрав собрался каждый месяц покупать по две упаковки? — снова спрашивал себя Игорь. — Даже если так, учитывая сроки, которые проходят при закупках по 44-му ФЗ, один такой торг займет два — два с половиной месяца. Альмухаметовы написали об этом в Минздрав и приложили даже график действия препарата — все впустую.
В сентябре выяснилось, что даже если две упаковки придут в Уфу, передать их в Москву — слишком долгая процедура. Поэтому было решено, что республиканская детская больница обратится напрямую к производителю с просьбой о благотворительной поставке в Москву. Через месяц пришло долгожданное известие — американская компания предоставит одну упаковку бесплатно. В ноябре Люция с Эмилем уехали в РДКБ им. Пирогова.
Церлипоназа альфа вводится через головной мозг, обычно бывают осложнения, но Эмиль перенес препарат хорошо и даже как будто повеселел. Через две недели пришло время или выписываться, но Минздрав республики не объявил дополнительной закупки, или уговорить врачей принять здесь следующий курс.
Все это время Игорь продолжал объяснять чиновникам, что препарат заканчивается, а те отвечали стандартное: денег нет и неизвестно, найдутся ли они в конце года. Когда использовали последнюю, четвертую, упаковку, Альмухаметовы обратились в СМИ. Благодаря информационному шуму РДКБ им. Пирогова еще раз договорилась о благотворительной поставке от американской компании, предупредив, что это точно последний раз. Минздрав Башкортостана объявил закупку одной упаковки 30 декабря и второй — 16 января. «Для чего они так делают — непонятно. Скорее всего, чтобы уйти от уголовной ответственности», — говорит Игорь.
Эмиль летом 2019 года
Следующее введение препарата должно быть 24 января. Лекарства нет, и если заявка от 30 декабря пройдет, а поставщик объявится, в чем Игорь тоже не уверен, в лучшем случае препарат приедет в конце февраля, начале марта. Никто из специалистов не знает, как прерывание терапии повлияет на состояние Эмиля.
Альмухаметовы планируют еще раз обратиться в Правительство республики, хотя там принимают редко: один раз в месяц, а у первого заместителя премьер-министра — один раз в квартал. Остается писать письма. Также они просили о встрече главу республики Радия Хабирова.
В администрации ответили, что «личный прием в связи с загруженностью его рабочего графика не представляется возможным», но предложили организовать встречу с «должностными лицами администрации».
— Значит, с должностными лицами администрации, — говорит Игорь. О сложностях, которые пережила семья, он рассказывает по-мужски сдержанно. — Первоначально вообще руки опускались, мы садились и не знали, что делать.
Но чем больше получали этих отмазок - а как их еще назвать? - тем больше я понимал, что должен не замечать их и идти напролом.
Супруга выработала для себя такую стратегию: она идет защищать ребенка. Она даже им отвечает иногда: «Идите и скажите это ребенку». Она говорит, что так он бы делал для нас, если бы вырос и был здоровым. Силы появляются, мы идем и дергаем наших чиновников. Иной раз хочется… Бывают всякие ситуации. Совсем до грубости не доходило, но некоторые говорили: «Ничего вы не добьетесь, что вы тут шляетесь». Последний раз заместитель министра, когда я ей сказал, что препарат заканчивается, и спросил, что они намерены сделать, предложила мне не беспокоиться. При этом она не знает, останутся ли у них деньги на лекарство.
«Власти отбиваются от тяжелобольного ребенка»
Все это время юридическую и моральную поддержку семье Альмухаметовых оказывают сотрудники Центра экспертной помощи «Дом Редких». По словам председателя организации Анастасии Татарниковой, за два года, с тех пор как появился препарат церлипоназа альфа, к ним обратились родители 29 детей с НЦЛ-2.
Анастасия Татарникова
— В случае с этим заболеванием в целом и в нашей стране в частности сложно все, — объясняет Анастасия. — Стремительное развитие болезни, когда ребенок каждые несколько месяцев теряет навыки и без лечения умирает к 9-12 годам, незарегистрированный статус препарата, высокая стоимость и низкая обеспеченность бюджетов регионов, которые, в первую очередь, должны лечить таких деток. Но есть фактор, который я бы назвала субъективным, — преступная и даже намеренная инертность властей, как будто ожидающих естественного разрешения дела. Я имею в виду неминуемую смерть ребенка, находящегося без лечения. К огромному сожалению, получить лечение для детей с НЦЛ-2 удается только путем судебных решений. И Башкортостан в этом смысле не исключение. Но то, как затягивалось исполнение решения суда, как сейчас объявляются аукционы на один (!) флакон препарата для формального соблюдения исполнения, — исключительное лицемерие. Эмиля стали лечить только тогда, когда болезнь уже приковала его к постели, а сейчас при полном соблюдении правовых формальностей создается реальность, когда неминуемо наступит перерыв в лечении. Что совершенно недопустимо по медицинским и жизненным показаниям. Власти отбиваются от тяжелобольного ребенка. О спасении речи не шло и не идет.
Игорь Альмухаметов, открывая сайт торгов, видит: в Москве двум детям закупили лекарство сразу на год, но это понятно, в Москве большие бюджеты; Екатеринбург по решению суда закупил препарат для двух детей на полгода; Гусь-Хрустальный, Ханты-Мансийск — купили. Игорь знает, что в Пензе Верховный суд подтвердил решение обычного суда и обозначил источники финансирования — за счет средств бюджета субъекта федерации.
— Некоторые предлагают и нам в Верховный суд подать, но у нас ребенок просто не доживет, пока будет это решение.
Иногда кажется, что намеренно они хотят довести до состояния [критического], чтобы провести врачебную комиссию о нецелесообразности лечения.
Пока нам не до этого, нам нужно постоянно понуждать чиновников, чтобы они совершили покупку, как это положено по закону РФ, и восстановили наши права, права нашего ребенка.
«Правмир» отправил запрос в Министерство здравоохранения Республики Башкортостан с просьбой прокомментировать ситуацию. Ответа не было несколько дней. В Минздраве заявили, что отправили комментарий, но отказались продублировать его, предлагая искать «в своей почте». На очередную просьбу прислать письмо повторно мы получили: «Ответа на Ваш запрос пока нет».