Болезнь Помпе – редкое генетическое прогрессирующее заболевание, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Болезнь характеризуется прогрессирующим вовлечением в патологический процесс скелетной, дыхательной и, в основном у детей, – сердечной мышечной ткани.
Володя появился на свет на тридцать второй неделе, и сначала задержку двигательного мышечного развития врачи списывали на недоношенность – не вовремя стал держать головку, садиться, с трудом брал предметы в ручки. Казалось, что нужно подождать, побольше позаниматься, и он догонит сверстников.
Но глядя на своего младшего ребенка, третьего сына, Екатерина чувствовала – с малышом что-то не так. Обследование в полгода не дало никакого результата. Снова рекомендации заниматься – гимнастика, массажи. Даже походы к генетику окончились ничем.
Только доктор УЗИ, обследовавший сердце, сказал, что нужно показать ребенка через несколько месяцев – миокард был немного утолщен.
Володе не было еще и года, а родители были уверены – недоношенность точно не причина того, что он настолько отстает в двигательном развитии от ровесников. Это подтвердила и электронейромиография, с помощью которой можно оценить функционирование периферической нервной системы и скелетных мышц.
– Нам посоветовали обратиться к генетику Марине Алексеевне Булатниковой, и она заподозрила болезнь Помпе, – говорит Екатерина. – Анализы подтвердили ее предположение. «Вам повезло – существует препарат, который спасает жизнь пациентам с таким заболеванием. Препарат давно используют в Америке и Европе, но в нашей стране он пока не зарегистрирован», – сказала нам врач. Она вообще подбирала фразы так, что они звучали поддерживающе, и именно благодаря ей мы не впали в отчаяние. Володя оказался восьмым ребенком в стране, которому поставили этот диагноз.
Когда я узнала, сколько стоит препарат, новая волна паники и безысходности накрыла меня. Сразу подумала, что нас лечить за такие деньги никто не будет. К счастью, сейчас ребенок получает лечение, но эта мысль не отпускает – лекарство дорогое и сам ты его ни за что не купишь. Каждый год, когда происходят закупки, ты переживаешь: все ли пройдет так, как надо, закупят ли столько, сколько надо, и вовремя ли? Препарат нужно вводить раз в две недели, нельзя делать перерывы. Чем больше перерыв, тем большая вероятность возникновения нежелательных реакций (отек Квинке, остановка дыхания и так далее).
От времени постановки диагноза до начала лечения прошло полгода. Собирался консилиум, отправили заключение в Минздрав, запросили разрешение на ввоз препарата. У нас была цель: во что бы то ни стало дожить до начала лечения. Не все медицинские учреждения были готовы капать незарегистрированный препарат, боялись… Согласились специалисты клиники Педиатрического университета.
С диагнозом Володи мы не можем смириться до сих пор. К тому же заболевание сложное и даже близким объяснять непросто, что полностью вылечиться невозможно, несмотря на чудесное лекарство.
Результаты лечения мы увидели достаточно быстро – в декабре сын начал получать лечение, а в марте встал в кроватке. Тогда мне казалось, что лекарство – волшебная таблетка, и раз ребенок встал, значит, вскоре пойдет, начнет бегать… Но чтобы пройти вдоль опоры, сыну потребовалось еще много времени.
И все-таки результат лечения был виден, в том числе специалистам. Если раньше на УЗИ сердца врачи наблюдали отрицательную динамику (миокард медленно, но верно утолщался), то благодаря лечению в течение двух лет он пришел в норму. Не так давно наблюдавший мальчика врач-узист сказал, что, помня о динамике прошлых лет, ищет, к чему бы придраться, и не находит.
Волшебства, однако, не произошло, хотя лекарство дает ребенку возможность жить и развиваться. Мечты родителей о том, что однажды Володя станет самостоятельно ходить, еще не осуществились. Володя даже начал ходить в ортезах без поддержки, но после необходимой ахиллотомии, операции по рассечению пяточного сухожилия, и больше пяти недель в гипсе произошел сильный откат. Сейчас Володя с помощью ходунков может пройти незначительное расстояние.
– Все равно меня это радует – в нашем случае это хорошо, – говорит Екатерина. – Осенью сын идет в школу, и мы, наконец, решились на коляску. Сын сначала не хотел, кричал, что он ее выкинет, поломает. Но, когда понял, что на коляске получается быстро и хорошо, ему понравилось. Именно управляя коляской, он чувствует себя быстрым и ловким.
Возьми ходунки и сделай
Когда стали очевидны проблемы Володи со здоровьем, Екатерина поняла, что вернуться на работу у нее не получится – занятия с младшим сыном отнимают много времени.
– Родители у нас пожилые, у них у самих проблемы со здоровьем, – говорит Екатерина. – Так что я оказалась перед выбором – либо уходить с работы, либо – не заниматься сыном. А это значит – просто положить его в памперсе и смотреть, как его состояние ухудшается. Мы выбрали жизнь сына.
Но это не значит, что только ему подчиняется распорядок жизни всей семьи. Мы стараемся сделать так, чтобы не семья вписывалась в график младшего ребенка, а он вписывался в наш – так лучше всем, и Вова ходит с нами в театры, в музеи, в кино.
Между братьями – Юрой, Егором и Володей – отношения хорошие. Старший живет отдельно, он уже взрослый, у него своя семья, дочка, так что Володя – дядя, он очень любит обнимать и целовать годовалую племянницу. С Егором – могут поиграть в шахматы, в мяч, в настольные игры. Бывает, обижают друг друга, даже дерутся.
Я не хочу, чтобы Володя чувствовал себя особенным. В кругу семьи он должен быть одним из нас, таким же, как мы. Да, он больше нуждается в физической помощи, но мы не делаем из этого трагедии. Просто каждый из нас помогает ему без вздохов и причитаний. Иногда может показаться очень жесткой моя частая фраза: «Возьми ходунки и сделай!» О его болезни мы стараемся говорить не часто и не при нем.
Володя иногда расстраивается потому, что другие дети с ним не хотят дружить. С мамой он гуляет на детской площадке, катается на качелях. Но вот подходят другие дети с предложением поиграть, побегать, а он – не может, как они. Детям становится просто неинтересно, и они убегают.
У Володи есть свой график – его диктуют правила реабилитации. Два раза в неделю, с утра, у него бассейн. Два раза в неделю – логопед, ведь мышцы языка и щек тоже нуждаются в постоянной тренировке, периодические различные курсы реабилитации – по три недели. Причем вся реабилитация – бесплатно, по ОМС, иначе семье, где работает только папа, не потянуть.
Наблюдается Володя у невролога Евгении Снеговой. С врачами из детской поликлиники по месту жительства Екатерина почти не общается – врачи не могут помочь пациенту с малоизвестным заболеванием. Терапевт из клиники Педиатрической академии осматривает Володю раз в две недели. Из поликлиники Екатерина вызывает врача при простудах и вирусах с повышением температуры – послушать, нет ли бронхита.
Двигаться, не заглядывая вперед
Два года назад Володя стал ходить в шахматный кружок, там дети приняли его хорошо.
– Сейчас я переживаю по поводу школы. Осенью Володя пойдет в первый класс самой обычной школы. Мне важно, чтобы у сына был удачный опыт социализации. Очень хочется, чтобы дети приняли Володю таким, какой он есть. Вова очень мечтает, чтобы у него появился друг. Важно, чтобы сын не только социализировался, но и получил знания, а потом мог бы продолжить обучение в вузе и, возможно, в дальнейшем освоил какую-то профессию.
Очень надеюсь, что Володя сможет совмещать школьные занятия и кружки. Он очень увлекающийся мальчик. Хочет и играть в шахматы, и рисовать, и решать задачки, и даже танцевать на коляске. Очень любит бассейн.
Будет ли ходить Володя – неизвестно. Ему каждый шаг дается болезненно, как Русалочке Андерсена. Но родители стараются, чтобы он двигался, чтобы у него работали мышцы ног и рук. Володя был и в батутном центре, лазил по веревочным лестницам, катается на велосипеде, плавает в бассейне. Главное – движение!
– Прогноз по нашему диагнозу неясный. С логической точки зрения «реабилитационный потенциал» Володи под вопросом, – продолжает Екатерина. – Но реабилитация нам просто необходима. Только двигаясь и занимаясь, мой сын сможет жить. Для Вовы выражение: «Движение – это жизнь!» работает на все 100%. Наш лечащий врач сказал: «Помните: в вашем случае отсутствие отрицательной динамики – это самая положительная динамика!» Только регулярно занимаясь ЛФК, БОС-терапией, делая массаж и двигаясь на локомате, мой сын сможет жить и развиваться, немного отличаясь от сверстников. Если он лишится этой возможности, нам останется только надеть памперс и сначала сесть в коляску, а затем и прилечь. Начнут образовываться контрактуры, болеть суставы, мышцы окончательно ослабнут. Специалисты, которые работают с Вовой, очень хвалят его за старание и терпение. Они видят положительную динамику, просто с нашим заболеванием она приходит малюсенькими шагами, но главное – она есть. Очень надеемся, что наш ритм жизни не изменится и наши главные помощники по двигательному развитию – реабилитологи – будут рядом.
