Генетическая поломка или родовая травма?
— А, вэ, тя, — звонко читает вслух буквы в азбуке четырехлетний Даня. Искусственное дыхательное горло – трахеостома – громко сопит в такт словам. Если закрыть трубку шейным платком, никто никогда и не поверит, что всего несколько лет назад Данил Клюшев лежал в хосписе, и шансов на выздоровление врачи не давали практически никаких.
У Дани редкое генетическое заболевание. Сухо, медицинским языком, оно звучит как «врожденный центральный гиповентиляционный синдром, мутация в гене PHOX2B». В народе эта болезнь называется «синдромом Ундины». Согласно легенде, русалка Ундина прокляла своего мужа, полюбившего молодую и более привлекательную женщину. «Ты клялся своим дыханием любить меня! Так, знай: пока бодрствуешь, оно – при тебе, но как уснешь, дыхание покинет тело, и ты умрешь!».
Так и есть: дети с этим диагнозом, а их в России на сегодня всего 18 человек, засыпая, перестают дышать.
Рождение малыша в семье Клюшевых должно было стать долгожданным и радостным событием. Все стандартные анализы, которые обычно проходят беременные женщины, были в полном порядке, никаких видимых отклонений. И вот, чуть раньше положенного срока – на восьмом месяце беременности, 13 февраля 2013 года, на свет появился Даня.
— Как только он родился, сразу посинел, — рассказывает Настя, – его моментально забрали и подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Он провел в реанимации почти год! А я так и не узнала, что такое пеленки-распашонки. Этот период прошел мимо меня.
Действительно, поломку в гене PHOX2B без специальных анализов увидеть практически невозможно. Все столкнувшиеся с ним люди узнают о заболевании только после долгих обследований.
Вы Санту-Барбару насмотрелись — зачем вам такой ребенок?
Врачи говорили Клюшевым: у Данила родовая травма, это поправимо, он обязательно научится дышать. Но время шло, а улучшение так и не наступало. Даня круглые сутки был подключен к аппарату ИВЛ, а питание получал через специальный зонд. Тогда он имел все шансы стать «овощем», и наверняка бы им стал – если бы не мама. После четырех месяцев томительного ожидания и полного бездействия Настя взяла все в свои руки. Стала искать информацию в интернете, и ей повезло. В Сети она познакомилась с мамой такого же – особого – ребенка.
— Она посоветовала сдать кровь Данила на генетический анализ в Москву – у нас в городе таких не делают. В реанимации меня отговаривали: «Зачем вам это надо? У вас не может быть такого синдрома!». Но я настояла на своем. Через две недели мне пришел ответ с подтверждением диагноза. И что я услышала в ответ от наших врачей? «Вы Санту-Барбару насмотрелись? Зачем вам такой ребенок? Он никогда не будет дышать нормально, он привязан к аппарату ИВЛ».
Однако у Насти была моральная поддержка – родители, муж, мамочки таких же детей, с которыми она переписывалась через интернет. И совсем молодая – ей было всего 23 года! – совсем неопытная, мама Настя решила: оставлять Даню в больнице нельзя. Это ее сын! И она сделает все, чтобы он смог нормально дышать.
— Такие дети могут жить дома, главное, чтобы у нас стоял аппарат ИВЛ. Потом его можно заменить на маску. Зная все это, я пошла в отдел здравоохранения Новокузнецка. Там обещали выделить финансирование, если бы нам понадобилось ехать за границу. Но в итоге ничего так и не оплатили, когда мы полетели в Германию. Единственное, в чем была помощь от администрации, так это в том, что они купили все расходники на полгода вперед – трубочки для горла, повязки. Одна такая трубочка стоит 1 500 рублей и ее надо менять раз в неделю. В принципе, если обработать, то можно использовать еще раз. Все три года мы сами находим средства на эти вещи – через фонды, через родственников. Кому мы нужны? Мы никому не нужны, — горько вздыхает Настя.
Клюшевы объявили сбор на дорогостоящий аппарат – 700 тысяч. В Кемеровской области удалось собрать 100 тыс в течение двух месяцев, и уже начинало казаться, что сбор денег затянется. Однако внезапно одна московская фирма решила помочь Дане и полностью оплатила все счета. Еще через два месяца аппарат прибыл в Новокузнецк.
— К нам от врачей было какое-то не очень хорошее отношение. Реаниматолог поначалу была уверена, что я не смогу постоянно следить за аппаратом и правильно наблюдать за сыном. Потом собрали консилиум. Там пришел доктор наук и говорит: «Она тупее ваших нянечек? Там всего-то надо смотреть во сне за ребенком, включить и выключить аппарат. Обучим». В общем, ужас какой-то был. Но, слава Богу, все разрешилось, — говорит Настя.
Он столько раз синел у меня на руках!
После этого годовалого Даню, маленького, худенького, обвитого трубками, было решено перевезти в хоспис. «Просто потому, что в детской больнице нам не нашлось места!» — восклицает Клюшева
Даня – единственный не только на весь город пациент с таким заболеванием, но и на всю область. У врачей не было опыта лечения и ухода за подобными больными, и как выяснилось – даже настройка аппарата ИВЛ для них в диковинку.
— Я сама себя всему обучала! У меня была истерика, слезы, меня трясло. Даня столько раз синел у меня на руках! Он эту трубку вырвет, я вставить не могу, он начинает задыхаться. Вызываем в хоспис скорую, а она едет около часа – с одного конца города на другой!
До года Данил полностью был привязан к аппарату ИВЛ. Настя с мужем ежедневно приходила к нему в реанимацию на два часа – на большее время не разрешали. Все, что они видели – это лежащего беспомощного малыша с завязанными руками и ногами – чтобы не повредить трубки. До восьми месяцев он не умел даже держать головку – то, чему новорожденные обучаются в течение первых двух месяцев.
Сидеть, стоять и ходить – всему этому Даня научился гораздо позже своих сверстников. И по большей части не дома – в больничной палате хосписа.
— Он «лапшичка» был такая…- говорит Настя. — В больнице отключали от аппарата только покупать его, минут на 10. Мы там пролежали два месяца и за это время, конечно, такого насмотрелись! В соседних палатах – брошенные умирающие дети в тяжелом состоянии. С глубоким ДЦП, гидроцефалией… Одни, без родителей. У меня сердце болело за них, я заходила в палаты и пела им песенки.
Только там – в больнице, буквально в шаге от смерти, Настя почувствовала себя мамой. Весь потерянный год из их теперь общей с Данилом жизни она наверстывала в одном из самых мрачных и тягостных мест на земле.
Так прошло два месяца. Наконец, радостное известие: отпускают домой! Предупредив, что аппарат ИВЛ нельзя отключать – «ребенок дурачком станет», уехал реаниматолог. И вот, впервые, на втором году жизни, Данил оказался наедине с мамой и папой. Семья воссоединилась и началось медленное выздоровление.
Трубку вытаскиваешь — горло сужается
Круглые сутки Настя следила за аппаратом ИВЛ, мучительно раздумывая над тем, как помочь малышу научиться дышать самостоятельно. Мамы таких же детей посоветовали ей ненадолго отключать его от аппарата, постепенно увеличивая время. Два месяца спустя он впервые смог дышать днем без поддержки. Однако в ночное время Ундина до сих пор держит, не хочет никак отпустить его.
— Мы надеемся, что через несколько лет окончательно освободимся от трахеостомы. Было время, когда он трубку вырывал постоянно. Даже во сне! А самое ужасное в том, что после того, как трубку вытаскиваешь, горло сужается, и просто так ее обратно не вставишь. Приходилось все бросать и ехать к лору. Сейчас уже проще — мы меняем сами: папа Даню держит, а я меняю.
Данил с мамой
Сегодня, спустя четыре года после рождения, Даня внешне – обычный крепыш. Большие, широко распахнутые миру глаза, оттопыренные уши, радостная улыбка. Он любит танцевать, знает и называет все буквы алфавита. Единственное, что напоминает о болезни – трахеостома, специальная трубка для дыхания посреди горла. Из-за нее он почти не умеет говорить: в основном односложные слова – «мама», «папа», «дай». Но это поправимо, нужно провести операцию по удалению трубки и речь разовьется. Несколько месяцев назад Клюшевы при финансовой поддержке Русфонда ездили с этой целью в Клинику Третьего ордена в Мюнхене.
— В Германии сказали, что такие дети говорят, но чуть позже, чем их сверстники. Мы хотели убрать трубку, но оказалось что наши врачи, устанавливая ее, погнули хрящевое кольцо. Есть вероятность, что оно сомкнется и ребенок может задохнуться. Поэтому операцию решили отложить на несколько лет.
Из-за трахеостомы Даня почти не общается с другими ребятишками. Через отверстие в трубке легко проникают микробы, из-за которых даже легкое ОРЗ моментально переходит в бронхит или пневмонию. Однако он очень дружелюбен и легко идет на контакт.
Клюшевы – среднестатистическая российская семья. У них нет больших доходов. Настя получает только пособие по инвалидности на Данила и не может никуда устроиться на работу из-за того, что ребенку нужен ежедневный уход. Папа Андрей – автослесарь, и его зарплаты еле хватает, чтобы содержать семью и снимать квартиру на окраине Новокузнецка. Но самое главное, что есть у них – это любовь друг к другу и к своему малышу. Именно благодаря ей они сумели сделать невероятное: научить Данилку дышать.
Алла Мождженская