У четырехлетней Евы часто случаются эпилептические приступы. Их вызывают опухоли в ее мозге, которые образуются из-за редкого заболевания — туберозного склероза. В любой момент девочка может потерять зрение, слух или возможность двигаться. Чтобы подобрать эффективное лечение, малышке нужно пройти платный тест для определения мутаций в ДНК. Исследование дорогое, родители Евы не могут оплатить его сами — в семье работает только папа, а мама ухаживает за дочерью.
— Мам, а почему мне шоколад и мороженое нельзя?
— В них сахар. А тебе сахар нельзя. Голова будет болеть.
— А почему им можно?! У них от сахара голова не болит? — 4-летняя Ева показывает рукой на детей на детской площадке.
— У них нет в голове таких «маленьких штучек», как у тебя. От сахара эти «штучки» растут и делают тебе больно. Голова начинает кружиться.
— А-а-а, хорошо! Я поняла! — деловито отвечает Ева.
Ева с мамой
И тут же интересуется:
— А когда я буду здоровой, мне можно будет сладкое, да, мам?
— Можно будет, — соглашается Ирина.
— Еве всего 4 года. Она не понимает, что ее болезнь неизлечима, — продолжает она.
— Всю свою сознательную жизнь она каждый день принимает лекарства, но не знает от чего. Мы просто ей говорим: «Нужно выпить таблеточки». И она пьет — привыкла уже.
Со своим состоянием она это никак не связывает. Вместо «эпиприступы» мы говорим дома «голова кружится». А «маленькими штучками» называем опухоли в голове Евы, которые провоцируют приступы. Их еще называют «туберсы». Если они начнут расти, у Евы может быть потеря зрения, слуха, паралич. Когда нам об этом сказали, я прямо ревела. И у мужа слезы были на глазах.
Ева
От громкого звука Ева вздрогнула и застыла
Ирина и ее будущий муж познакомились, когда были детьми. Учились в одном классе, сидели за одной партой. После окончания школы и институтов поженились. Ирина стала экономистом, ее муж — военным.
Славная дочка Ева у них родилась, когда им было по 23 года. Спокойная, улыбчивая, с карими глазами. Малышка хорошо ела, развивалась даже с небольшим опережением. С невероятным любопытством познавала мир вокруг. Очень любила обниматься и целоваться с мамой и папой.
Ева с папой
Еве было чуть больше года, когда у нее появились первые симптомы болезни, которая изменила жизнь всей ее семьи.
— Мы были в гостях у сестры мужа. Я укладывала Еву спать. Вдруг в соседней квартире многоэтажки кто-то включил дрель. От громкого звука Ева вздрогнула и застыла. В глазах — полное непонимание происходящего. Для меня это был тревожный симптом, — продолжает мама Евы.
Что-то похожее Ирина уже видела в детстве. Ей было 7 лет, когда у ее мамы впервые случился приступ эпилепсии.
— Помню, по телевизору шла «Санта-Барбара». Я подошла к маме с каким-то журналом, чтобы узнать значение нового, непонятного слова. А она лежала и смотрела в потолок. Потом начались судороги. С того момента они стали частыми: в разное время суток, даже ночью. Папа и дядя (он работал врачом) подскакивали, пытались помочь маме. Смотреть на это было страшно… Когда я заметила похожее «замирание» у дочери, то очень испугалась. Окружающие успокаивали: «Тебе показалось. Ева просто задумалась». Но я понимала, что здесь что-то серьезное! — рассказывает Ирина.
С бабушкой и дедушкой
Она сразу же повела дочку на обследование. Анализы крови и мочи не показали ничего. На снимках КТ, а потом и МРТ врачи увидели небольшое новообразование в левом желудочке головного мозга. «Может, это кровоподтек? Она у вас не падала?» — спросили они у Ирины. «Падала, — ответила она. — Как все дети». За новообразованием решили наблюдать. Для купирования приступов выписали противосудорожные препараты. Одно с другим тогда не связали.
— У моей мамы эпилепсия приобретенная — после сильного удара головой. А у Евы-то откуда? Причина же должна быть! Я задавала этот вопрос врачам. Мне отвечали: «Эпилепсия сама по себе». Постепенно приступы стали частыми: 5–6, а то и 10 в день. Это была реакция на громкие звуки, шум. Ева вдруг застывала секунд на 15, а потом продолжала делать то, что делала до этого. Самый сильный приступ у нее случился в январе 2018 года. Тогда она не могла даже на ногах стоять. Они стали ватными. Ее шатало из стороны в сторону. Я чудом успела подхватить ее на руки. Дозировку противосудорожных препаратов ей меняли каждый месяц — до тех пор, пока частота приступов не сократилась, — говорит Ирина.
Ева
Приступы вернулись, и нужен генетический тест
В течение года приступов с замиранием у Евы не было совсем. Противосудорожные препараты врачи отменили. Новообразование в головном мозге не росло. Ирина связывала это с тем, что из рациона дочери было исключено все сладкое и мучное.
Они с мужем надеялись, что болезнь отступила. Но приступы вернулись так же неожиданно, как исчезли. Они гуляли на детской площадке. Ева бегала, хохотала. Вдруг остановилась, замолчала. «Голова закружилась?» — спросила ее Ирина. «Да».
Когда приступ повторился, Ирина снова обратилась к неврологу. Тот рекомендовал возобновить прием противосудорожного препарата, назначил МРТ.
Оказалось, опухоль в мозге увеличилась в размерах. Плюс появилось еще шесть новых: в разных частях головного мозга.
Состоялся консилиум врачей. Еве поставили диагноз «туберозный склероз», который еще называют болезнью Бурневилля. Это редкое генетическое заболевание, которое встречается у 10–14 человек из 100 тысяч. Во многих органах и тканях образуются доброкачественные опухоли, которые влияют на работу всего организма.
Ева
Врачи больше не сомневались в том, что эпиприступы в виде замирания у Евы напрямую связаны с новообразованиями в мозге. Еве назначили генетический анализ «полноэкзомное секвенирование», чтобы определить мутации в ДНК и разработать план лечения ребенка.
— Самое страшное, что опухоли множатся. Сейчас они у Евы в головном мозге, а могут появиться в печени, почках, сердце. Как я понимаю, даже если дочке сделают операцию, это совсем не значит, что она будет единственной. Страшно.
Ева такая веселая, активная девочка. Любит кататься на самокате, велосипеде. Любит рисовать паучков и нашу семью, — продолжает Ирина. — Любит, когда я ей перед сном пою «Спят усталые игрушки» или «Спи, моя радость, усни». Меня удивляет, как легко дочка находит общий язык с чужими людьми. Может идти по улице и вдруг: «О, привет! Как тебя зовут? Меня — Ева Дегтярева». Бывает так, что незнакомые люди ей не отвечают. Тогда она смотрит на меня, пожимает плечами: «Не знаю, что это с ними!» — говорит мне.
Ева танцует
Сейчас открытой и веселой Еве очень нужна наша помощь. Генетический анализ, от которого будет зависеть ее лечение и жизнь, дорогой. Оплатить тест самостоятельно семья не может. Работает сейчас только Евин папа. Помогите Еве!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.