Игорь родился совсем слабым. В два месяца питался через зонд, а голову начал держать только в четыре месяца. Сегодня, в 2 года, мальчик не умеет сидеть и ходить без поддержки, не говорит. Врачи смогут поставить Игорю диагноз только после генетического анализа. Тогда мальчику смогут назначить лечение.
Ирина невропатолог, ее муж Сергей — хирург. И они хорошо знают, как это, когда болеет ребенок. Они сталкиваются на работе с чужой болью каждый день и невольно принимают и примеряют на себя все трудности пациентов.
Когда Ирине уже на первом скрининге, на 10-й неделе беременности, сказали, что с ее будущим ребенком что-то не так, она тоже подошла к проблеме как врач. Спросила, что делать дальше.
У будущего малыша было утолщение шейно-воротникового пространства, и генетик назначил молекулярно-генетический анализ хориона (плодной оболочки), чтобы выявить количественные нарушения хромосомного набора. Врачи подозревали синдром Дауна. Но выяснилось только, что количество хромосом обычное, и что у Ирины и Сергея будет мальчик.
Игорь с мамой и сестрой
Увидела сына в реанимации и поняла: болен
В течение беременности у плода также выявили проблемы с сердцем и небольшое расширение желудочковой системы мозга. Но и эти отклонения не были критическими, Ирина и Сергей надеялись, что мальчик родится здоровым.
Игорь появился на свет раньше срока, на 36-й неделе. Весил два с половиной килограмма и закричал сам.
Только через три часа, когда Ирина немного отдохнула и спросила, как малыш, ей сказали: «На ИВЛ, сам не дышит». Поэтому впервые Ирина увидела сына в реанимации. И сразу поняла: мальчик болен. Это тоже врачебный опыт — прогнозировать проблемы со здоровьем по внешнему виду. Мама заметила, что у Игоря слишком большие губы, лицо, как у старичка, и все «не такое, как должно быть».
Когда после перевода мальчика из реанимации в палату Ирина впервые взяла сына на руки, к симптомам внешним добавились и другие.
Она почувствовала, что у младенца выраженная гипотония, руки висят, как тряпочки, и даже сосать молоко из бутылочки он не может — не хватает сил.
Ирина и Сергей не отчаялись, конечно. Плавание, массаж, витамины, уколы и попытки научить сына есть самостоятельно, не через зонд. Они делали все возможное, чтобы Игорю стало лучше. Но все их усилия не оправдывались и наполовину. К двум годам мальчик так и не научился самостоятельно переворачиваться на бок, сидеть и ходить — все только с помощью и поддержкой.
Игорь не берет и не держит игрушки руками, не ест самостоятельно, у него проблемы со сном: спит плохо, часто просыпается, плачет. Также он не отзывается на свое имя и почти не говорит, только отдельные звуки. И еще он очень худенький, со специфической внешностью: большие губы, большой лоб, маленький подбородок, а зубы больные и быстро разрушаются.
Ирина говорит, что врачи даже подозревали синдром Вильямса — генетическое заболевание, характеризующееся различными пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Но анализ синдром не подтвердил.
Игорь
Единственный хирург в отделении, закрытом из-за ковида
Ирине и Сергею было ясно, что их сын болен и что заболевание это генетическое, малоизученное и сложное. Ирина говорит: «Я понимаю, что Игорь серьезно болен, но диагноза у нас нет».
Этот год для их семьи выдался тяжелым. Сергей работает хирургом в больнице — один из трех врачей в отделении. Летом ковидом заболели двое коллег, остался на ногах один Сергей. Полтора месяца он в одиночку ухаживал за пациентами в закрытом из-за коронавируса отделении. Ночевал тоже на работе — нельзя было вернуться домой и заразить домашних.
Потом Сергей и сам заболел, а за ним — Ирина. Хорошо, что не тяжело. Очень сложный год.
Игорь с семьей
И теперь они изо всех сил мечтают, чтобы в их жизни было больше покоя и ясности. Прежде всего, они хотят понять, чем болен их сын. А для этого Игорю нужно пройти два генетических анализа: клиническое экзомное секвенирование и молекулярное кариотипирование. Первый анализ позволит определить генетические повреждения (мутации) в ДНК, второй — исследовать геном на хромосомные патологии и аномалии.
У Игоря будет диагноз, а значит, и лечение. Но генетические анализы платные, Ирина и Сергей просят о помощи. Они врачи и знают, как тяжело болеть, а еще — что самое тяжелое в болезни — неизвестность, отсутствие диагноза и лечения. Помогите им и их сыну.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.