Из-за веснушек Леру называли солнечной. Но пятна были признаком тяжелой болезни

Веснушки-пятнышки по телу

— Девочка у вас какая замечательная, — говорили Оксане люди, — солнечная!

Улыбчивая, светловолосая Лера действительно будто светилась. А еще милые веснушки, ну точно девочку любит солнце. Эти веснушки-пятнышки по всему телу… Никто не придавал им какого-то негативного значения. До 15 лет ни родители, ни друзья, ни сама Лера и подумать не могли, что это признак тяжелого генетического заболевания.

Лера — из Пензы. Она отлично училась, занималась танцами, изучала языки. Но в подростковом возрасте вдруг начались проблемы со здоровьем. У девушки стала часто болеть голова, появилась странная усталость — даже на улицу выйти нет сил, не то что заняться танцами или спортом. Лера забросила все любимые занятия. А пятен на теле становилось все больше.

Однажды в школе у Леры случился странный приступ, похожий на инсульт. В больнице не смогли поставить диагноз, Лера на время потеряла речь и память, у нее ухудшилось зрение. Оксана вспоминает, как пыталась добиться от врачей хоть какой-то ясности: «Что происходит с ребенком?» Но Леру выписали домой с вердиктом: «Все нормально, выходите в школу, никакого лечения не нужно».

— Даже справку освобождения от физкультуры не дали, — вспоминает Оксана.

«Завтра операция»

Лера слабела с каждым днем. Перестала ходить в школу, почти не вставала с кровати, похудела, так как почти ничего не ела. К слабости и головной боли прибавились головокружение и рвота. Девочке с каждым днем становилось хуже. Местные неврологи, нейрохирурги и другие врачи отказывались ставить диагноз и класть Леру в больницу. И Оксана срочно повезла дочь в Москву.

— Я помню, мы попали на прием к неврологу, она посмотрела результаты Лериной МРТ и воззрилась на меня в ужасе: «Это с этим вас выписали из больницы?! Быстро к нейрохирургу!» Нейрохирург же сказала: «Я вас даже из больницы не выпущу. Завтра операция».

Из-за нее в голове Леры скапливалась жидкость, создавая сильнейшее давление и провоцируя опущение мозжечка. Отсюда рвота и сильные головные боли.

Только после операции врачи Российской детской клинической больницы (РДКБ) смогли поставить точный диагноз: «нейрофиброматоз 1-го типа». Это болезнь, при которой образуются многочисленные нейрофибромы — доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон. Чаще всего они располагаются в слоях кожи и подкожной клетчатке, а иногда поражают головной мозг, нервные волокна, корешки спинного мозга, мягкие ткани, внутренние органы. Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета кофе с молоком, так что те Лерины веснушки были признаком активно развивающейся болезни.

Девочке установили шунт, чтобы вывести лишнюю жидкость и позволить мозгу нормально работать. Но больше всего Лера переживала потерю волос — перед операцией их сбрили.

— В 15 лет остаться без волос, представляете? — вздыхает Оксана. — Она же девочка.

«Делайте что хотите, только вытащите меня»

После РДКБ Леру направили в Институт педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева для подтверждения диагноза с помощью генетического анализа. А потом… Лере только начало становиться лучше, как вдруг все повторилось: рвота, головные боли, давление в глазах — такое, что они как будто вылезали из орбит… 

— Не прошло и 8 месяцев, как мы попали на повторную операцию — шунт перестал работать из-за опутавших его сосудов и опять развилась гидроцефалия.

И снова Лере сбрили отросшие на 6 сантиметров волосы, и снова положили на операционный стол.

— Только теперь она уже не переживала — так ей было плохо, — говорит Оксана. — Просила: «Делайте что хотите, только вытащите меня, помогите!»

Операция прошла успешно, теперь шунт нужно будет менять раз в 8-10 лет. По крайней мере, Оксана очень надеется, что не чаще. А еще Лере нужно подобрать терапию от нейрофиброматоза.

— Генетический анализ, который провели по ОМС и ждали почти 5 месяцев, ничего не показал. Врач объяснила, что, возможно, дело в многочисленных мутациях и необходим развернутый анализ крови — секвенирование полного генома. К сожалению, он делается платно, — объясняет Оксана.

В семье тяжелое финансовое положение: Оксана не работает, так как ухаживает за Лерой, а Владимир, отец девочки, недавно перенес инсульт.

Сегодня семья существует на два города: живет в Пензе с периодическими поездками в Москву, чтобы не упустить появления новых фибром в теле. Их может быть не видно, но они причиняют боль и мешают нормально жить. Например, у Леры начались боли в плечевых суставах, и нужно внимательно следить, не начнется ли там развитие болезни.

Девочке очень нужен генетический анализ. Чтобы врачи подобрали терапию, чтобы жить без страха и боли. Пожалуйста, помогите.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.