«Когда-нибудь Андрей научится говорить». Мальчик родился с редкой генетической аномалией

«Не знала, как мы будем жить»

Андрюша родился с редкой генетической аномалией — агенезией мозолистого тела мозга. При заболевании отсутствует мозолистое тело — перегородка между полушариями. А еще у мальчика обнаружили множество сопутствующих заболеваний. Елена помнит, как врач в роддоме после первого УЗИ стала перечислять диагнозы: порок сердца, порок мозга, гидроцефалия, частичная атрофия зрительных нервов… 

— Я не могла дышать. Казалось, что это происходит не со мной, — говорит Елена. — И меня поразила интонация врача: порой поражаешься безразличию людей к чужому горю. Складывалось ощущение, что она просто зачитывала оглавление справочника по патологиям новорожденных, а не говорила безутешной матери о пороках ее маленького сына.

Елена выслушала врача и заплакала — от боли, от безысходности, от страха перед будущим. 

— Не знала, как нас примет общество и как мы будем жить, — продолжает она. — Думаю, меня поймет любая мама особенного ребенка. Будем честны, никто не хочет родить особого ребенка, все хотят родить самого обычного ребенка. И даже сейчас, спустя 6 лет, я так и не смирилась, не приняла это. Мне кажется, что стоит мне это принять — у меня сразу же опустятся руки.

Весь первый месяц после рождения сына Елена пыталась собраться и… не могла. 

— Пусть кто-то меня осудит, но я боялась привыкнуть к сыну…Боялась его полюбить…

«Я хваталась за все»

Елена вошла с Андрюшей в кабинет невролога и увидела над столом медицинский плакат: «Мы думаем, что время еще не пришло, а время безвозвратно уходит». Она прочитала эти слова и словно проснулась: 

— Я не знаю, что произошло в моей голове, но из кабинета врача я вышла другим человеком. Началась моя битва за сына.

Операция на сердце, наблюдение педиатра, кардиолога, офтальмолога, генетика, невролога, психолога, логопеда-дефектолога, курсы восстановительного лечения в реабилитационных центрах, массаж, ЛФК, плавание…

— Я хваталась за все, — говорит Елена, — будь то бесплатная реабилитация, предоставляемая по ОМС, когда в одной группе собирали детей разных возрастов и разных диагнозов, или реабилитация в частном центре.

Когда Андрею было два года, Елене удалось приехать с сыном в РЦ «Крылья надежды» в Тюмень. И начался прогресс. Благодаря специалистам по физиотерапии Андрюша научился ходить, подниматься по ступенькам лестницы, понимать обращенную речь. 

Мечта — купить сыну велосипед

Специфика генетического заболевания Андрея такова, что у мальчика отсутствует связь между полушариями мозга и теряются промежуточные этапы развития. Так, например, Андрюша может ходить, но не умеет садиться, вставать из позы сидя и ползать. Мозг не понимает, как обработать эти операции и передать нужные сигналы телу. А еще мальчик пока не разговаривает.

И все же постепенно, благодаря регулярным занятиям эти связи в мозгу устанавливаются. Так, недавно Андрюша начал ползать и даже сел на велосипед, пока специальный, для детей с особенностями развития, но все же! Это была мечта Елены — купить сыну велосипед, и она счастлива, что мечта становится все более достижимой.

— Когда-нибудь наступит время, и мой сыночек научится говорить без умолку, бегать, играть с ребятами, ездить на велосипеде сам, — говорит она. — И я обязательно куплю ему велосипед. Красный, с яркой фарой и настоящим гудком! И мы будем ездить наперегонки с дворовыми мальчишками.

Андрюше предстоит еще долгий путь восстановления, но вы можете помочь ему. Недавно, во время обследования, обнаружилась новая проблема: у мальчика выявили аллергию на молочный сахар — лактозу, а также непереносимость казеина и глютена. Ему поставили очередной диагноз: белково-энергетический дефицит. 

Теперь мальчику нужно специальное питание, чтобы набирать вес, развиваться, расти. Это питание не предоставляется бесплатно по ОМС. Мама Андрюши одна воспитывает двоих детей — у мальчика еще есть старшая сестра, ей 12 лет. Папа Андрея ушел из семьи, не смог смириться с тяжелым диагнозом сына. Мы открываем сбор на годовой запас смеси. Помогите Андрею, пожалуйста.

Вы можете помочь разово или подписаться на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей, чтобы дети и взрослые с болезнью Крона и другими воспалительными заболеваниями желудочно-кишечного тракта получили необходимое лечение.