Трагедия родителей
Алексей Паевский
Для начала ответим на вопрос, почему в СМИ всё попало только сейчас? Здесь всё просто. Во-первых, команда врачей и ученых, представляющих США и Великобританию, ждала, что всё пойдет хорошо, а во-вторых, она ждала, когда выйдет отправленная в журнал Fertility and Sterility статья.
Теперь о родителях. Их двое, они мусульмане-иммигранты и они перенесли уже шесть (!) трагедий. 36-летняя женщина пережила четыре выкидыша и гибель двух детей в возрасте восьми месяцев и шести лет.
Всё дело в том, что в каждом из нас есть целых два генома. Один – большой, «ядерный» геном, который мы получаем от наших родителей. От него зависит наш внешний облик и почти вся работа нашего организма. Но не вся. Очень-очень давно один одноклеточный организм-эукариота (то есть с ядром) поглотил другой одноклеточный организм-прокариоту (то есть без ядра – типа бактерии). Но не переварил, а стал жить с ним. Так у современных клеток появились митохондрии: «электростанции» наших клеток. В митохондриях есть свой геном, своя ДНК, которая передается только по материнской линии.
Эта ДНК тоже играет роль в нашем организме, регулируя работу митохондрий. И если в ней накапливаются мутации, то возникают тяжелые и неизлечимые пока что заболевания, подобные тому, с которым столкнулись герои нашей статьи.
Психиатр-разведчик
Денис Лей (или Денис Ли, как иногда транскрибируют его фамилию в русском языке) был выдающимся психиатром. Главные его достижения – это отбор разведчиков в знаменитые разведки МI5 и МI6 (да-да, собственно говоря, профпригодность Джеймса Бонда, описанного Флемингом, проверял именно Лей) – по времени как раз подходит. Именно он потом лечил повредившихся рассудком двойных агентов. Именно он решал, «достоин» ли преступник смертной казни, или его надо принудительно лечить. Именно он, уже в годах, будучи главой Всемирной психиатрической ассоциации, не дал исключить из нее СССР за «карательную психиатрию». А еще – труды по психосоматике астмы, истории психиатрии и многое, многое другое.
Но иногда ему навязывали и неврологию. В 1949 году его назначили консультантом в госпитале св. Марии Вифлеемской (знаменитом Бедламе), где ему пришлось уделять внимание и неврологическому отделению. И в самом начале 1950-х годов он описал необычное состояние шестимесячного ребенка. Так появилось первое описание подострой некротизирующей энцефаломиопатии, то есть – синдрома Лея.
При этом редком (обычно 1 ребенок на 40 000 родов, но бывает и 1 на 2000 в отдельных регионах) заболевании митохондрии работают неправильно, поражаются мозг и мышцы и смерть неизбежна. Обычно ребенок живет до двух-трех лет, при «легкой» форме – 6-8, и никто не доживает до совершеннолетия. Никто.
«Третий» родитель
Год назад в Великобритании одобрили технологию, которая позволяет женщине, передающей своим детям синдром Лея, родить здорового ребенка. Безо всякого генетического риска для дальнейших поколений. Для этого нам нужен донор митохондрий. Тот самый «третий родитель». Что на самом деле происходит?
Доктор Джон Чжан с младенцем. Фото newscientist.com
Сначала медики взяли яйцеклетку от женщины-донора (неоплодотворенную) и замещают ее ядро на ядро, взятое из материнской яйцеклетки. А затем проводят процедуру, которая удостоилась Нобелевской премии по физиологии или медицине: экстракорпоральное оплодотворение. В полученную яйцеклетку подсаживают сперматозоид отца (это так называемый метод ИКСИ – интрацитоплазматического введения сперматозоида в яйцеклетку).
В итоге мы получаем оплодотворенную яйцеклетку с ядром, которое содержит ДНК родителей, и цитоплазмой, в которой находятся донорские митохондрии, без мутантных генов, приводящих к болезни Лея.
Добавим от себя, что такие операции разрешены в Великобритании, но родители пятимесячного Абрахима Хасана живут в США, где подобные манипуляции под запретом. И в итоге американо-британская команда работала в Мексике.
Алексей Паевский, главный редактор портала «Нейроновости»
Читайте также:
Редактирование генома эмбрионов – 5 вопросов микробиологу