Лиза родилась с асимметрией тела. Врачи подозревают тяжелую генетическую патологию
«Никто ничего не мог понять»
Здоровая первая беременность, радость и необыкновенное чувство воодушевления — родилась дочь! Юлия и Владимир были невероятно счастливы. Тревожило родителей только одно обстоятельство — у дочки диагностировали асимметрию языка.
Юля говорит, что даже и не заметила этого, но врачи увидели сразу. И с этой вроде бы мелочи, асимметрии языка, все и началось. Тревоги, обследования, страхи: «Что не так с нашей дочкой?»
На третий день после рождения маленькую Лизу вместе с мамой перевели в отделение патологии новорожденных. Начались обследования.
— Нас осматривал один врач за другим, — рассказывает Юлия, — и никто ничего не мог понять.
Невролог увидел, что язык не только чуть сдвинут влево, но и увеличен. И вообще чуть увеличена вся правая сторона тела — ножка, ручка, даже живот. Челюстно-лицевой хирург сказал, что никаких кист или наростов нет и почему язык увеличен — непонятно. Анализы ничего не показали.
В конце концов, девочку перевели в Морозовскую больницу. И опять обследования и догадки. Целый месяц.
— Мы так и не выписались домой, получается, — говорит Юлия, — не видели родных.
Но самое ужасное — подвешенное состояние. Нам никто не мог сказать, что же с ребенком, какой диагноз.
Сделали МРТ головного мозга — все в порядке. УЗИ органов брюшной полости тоже было в норме. Только вот правая почка чуть увеличена. В конце концов девочку направили к генетику. И вот тут по совокупности признаков (врожденная асимметрия языка, конечностей, пупочная грыжа) врач-генетик предположила у Лизы сложную патологию — синдром Беквита — Видемана.
Редкий синдром
Клиническими признаками синдрома Беквита — Видемана считается увеличение длины верхней и нижней конечности с одной стороны, расхождение прямых мышц живота, дополнительные складки на мочке уха. А среди нарушений внутренних органов — дисплазия почек, увеличение размеров печени, селезенки, поджелудочной железы. Но главная опасность — повышенный риск развития злокачественных эмбриональных опухолей.
Юля говорит, было страшно услышать такой диагноз, и, конечно, они немедленно сдали генетический анализ, чтобы подтвердить предположения врачей. Синдром Беквита — Видемана не выявили.
Здесь бы и выдохнуть, начать осторожно радоваться, но оказалось, что болезнь не так-то легко обнаружить. Нужен расширенный анализ.
— Генетик предположил более редкие причины синдрома, для определения которого требуется точечное дорогостоящее генетическое исследование, — говорит Юлия.
Она рассказывает историю Лизы, а та в это время гулит в коляске. Улыбчивая, общительная девочка. «Она уже рвется бегать, очень активная», — рассказывает ее мама.
Юлия и Владимир стараются не думать о плохом. Они живут сегодняшним днем. «Решаем проблемы по мере появления». Сейчас самое важное, чтобы у Лизы не было искривления позвоночника. Одна ножка длиннее другой, и ребенку никак нельзя ходить без обуви со специальными стельками.
— Пока нам нельзя делать никаких операций. Идет активный рост. Может, к трем годам можно будет вытягивать левую ножку, но пока — нет, — говорит Юлия. С языком тоже пришлось приспосабливаться. — Лиза долго не могла научиться нормально есть, не брала грудь.
Они ходят на ЛФК, массаж, занимаются с логопедом. Но точный диагноз нужно знать, уж больно опасны последствия синдрома Беквита — Видемана.
— Нам нужно понимать, за чем следить, на что обращать внимание, чтобы ничего не упустить, а если диагноза не будет, значит, все последующие анализы нам не будут назначать, — Юлия берет на руки Лизу, и та снова улыбается.
Анализ называется полногеномное секвенирование (ген CDKN1C), и стоит он очень дорого. Помогите, пожалуйста, улыбчивой Лизе и ее родителям.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.