У четырехлетнего Марка Угрехелидзе из Краснодара спинальная мышечная атрофия. Самостоятельно он не ходит. Изначально врачи считали, что у мальчика ДЦП, поэтому диагноз ему поставили поздно. Мальчик попал в программу раннего доступа и последний год принимал препарат «Эврисди» (действующее вещество — рисдиплам).
В 2021 году родители Марка открыли сбор на препарат «Золгенсма», укол которого стоит 121 миллион рублей. В отличие от рисдиплама «Золгенсма» вводится ребенку только один раз. Чтобы собрать деньги, родители малыша продали квартиру. Основную сумму — 100 миллионов рублей — собрал фонд Ройзмана. Сбор был закрыт 31 января.
Но для закупки и введения препарата нужно заключение федерального врачебного консилиума. Он состоялся в Детской краевой клинической больнице в Краснодаре 3 февраля. В заседании в режиме телеконференции участвовали московские специалисты, сотрудники Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени Вельтищева, российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, российской детской клинической больницы, Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей.
В назначении препарата Марку федеральная комиссия отказала. Лечение «Золгенсма» врачи посчитали нецелесообразным, так как у пациента есть прогресс на рисдипламе. На просьбу отца Марка и его лечащего врача Александра Курмышкина объяснить подробно причину отказа федеральные врачи сначала отключили мониторы. Теперь лекарство невозможно закупить даже за собранные деньги.
Не чудо-укол
— Считается, что «Золгенсма» эффективна в основном при введении на первом году жизни, — объясняет «Правмиру» Александр Поляков, профессор РАН, ведущий специалист в области молекулярной генетики и ДНК-диагностики наследственных заболеваний. — Но препарат может назначаться и в три года, и в четыре. Тут не столько важен возраст, сколько физическое состояние больного. Да, он вводится один раз, в отличие от рисдиплама и «Спинразы», которые нужно принимать пожизненно. Но «Золгенсма» не хуже и не лучше их. Эффективность трех препаратов примерно одинаковая. В родительском сообществе создается мнение, что это чудо-укол. Ребенок встанет и пойдет, вылечится, но это не так абсолютно. Единственное преимущество «Золгенсмы» — это то, что инъекция одна. Назначение зависит от конкретного состояния пациента. Потому что если он, например, давно находится на интубации легких, то ему никакой препарат не поможет, к сожалению.
Если клинические проявления болезни небольшие, то можно назначать препарат. Чем раньше его назначат, тем лучше.
Препарат одобрен только для применения у детей до двух лет. При этом результаты клинических исследований есть только по группе для детей до шести месяцев. Обширных данных об эффективности для детей старшего возраста пока нет. В инструкции к препарату указана дозировка только до веса пациента 21 килограмм.
В долгосрочном клиническом исследовании «Золгенсмы», ставшем одним из основных при одобрении препарата, участвовали 15 пациентов. Трое из них получали низкую дозу, а 12 — терапевтическую. Из этих двенадцати два пациента стоят самостоятельно и ходят, десять — сидят. Один пациент не смог сидеть самостоятельно. Два пациента, которые начали ходить, получили терапию в возрасте до трех месяцев.
Кроме того, не существует исследований о сочетании препаратов рисдиплам и «Золгенсма». Все дети, которые получали «Золгенсму», переставали получать рисдиплам.
В 2020 году 13 европейских ученых выступили с консенсусным заявлением об эффективности препарата «Золгенсма». Авторы заявили, что врачи должны обсуждать с родителями соотношение пользы и риска препарата, если его собираются ввести ребенку старше шести месяцев, — лекарство может не помочь.
«До сих пор нет опубликованных данных о том, что комбинация двух методов лечения превосходит любое отдельно взятое лечение», — отмечают авторы.
Ученые также обратили внимание на то, что доза «Золгенсма» рассчитывается в зависимости от веса пациента. И пациенту, который весит больше 13,5 килограмм, нужна гораздо большая доза, чем тем, кому она вводилась во время клинических испытаний. «Возможно, что уже развившаяся болезнь и высокая доза препарата могут оказать негативный эффект. Врачи, пациенты и семьи должны знать об этом и очень тщательно взвешивать возможные риски».
Под критерии подходит
С этого года «Золгенсму» для российских детей должен закупать благотворительный фонд «Круг добра». Фонд четко определил критерии, какие именно дети получат бесплатно препарат. Это пациенты с генетически подтвержденным диагнозом СМА I типа и пациенты с генетически подтвержденным диагнозом других типов СМА (и не более чем c тремя копиями гена SMN2). Кроме того, чтобы получить «Золгенсма», нужно отказаться от другой терапии.
Таким образом, если Марк хочет получить «Золгенсма», он должен отказаться от рисдиплама. О том, к каким последствиям это может привести, до сих пор не высказался ни один врач.
По словам родителей и лечащего врача Марка, мальчик весит 15,4 килограмм, есть две копии гена CMN2. Таким образом под критерии «Круга добра» Марк подходит и мог бы получить препарат за его счет. Но этого и не нужно — есть собранные средства.
Марку отказывают в назначении препарата второй раз. В ноябре 2021 года, еще до регистрации препарата в России, отец ребенка Малхаз Угрехелидзе написал заявление с просьбой провести федеральную врачебную комиссию по поводу назначения Марку «Золгенсмы». Тогда комиссия обосновала отказ костными изменениями грудного и спинного отдела и тем, что ребенка нецелесообразно переводить с одного препарата — рисдиплам — на другой. По словам Малхаза, это неправда: изменений у ребенка нет. После регистрации «Золгенсмы» в России родители снова подали заявление на проведение федерального консилиума второй раз.
В этой истории и отцу, и лечащему врачу ребенка Александру Курмышкину кажется недопустимым именно то, что федеральные врачи отказались с ними разговаривать.
— Все можно обсудить, — сказал краснодарской прессе Курмышкин. — Люди, когда начинают что-то обсуждать, перестают воевать. Можно сесть за стол переговоров, обсуждать час, два, три — неважно. Когда речь о жизни ребенка, можно хоть сутками обсуждать. Обращаться к другим источникам, экспертизам, приводить доводы, рассматривать их, приходить к общему мнению. Но нам сказали: мы не собираемся выслушивать ваше мнение.
— Мы не будем молчать, — говорит отец Марка, — и даже не потому, что отказывают. Они просто не хотят нам объяснить причину отказа. Почему я не имею права выяснить в чем причина отказа? Почему я должен быть удовлетворен словом «нецелесообразно»?
Отец Марка подал жалобу в Следственный комитет и прокуратуру.
До 2 лет или до 18?
«Правмир» связался с лечащим врачом Марка Александром Курмышкиным и попросил объяснить, почему мальчику нужен именно препарат «Золгенсма», а не рисдисплам.
— Почему Марку нужна именно «Золгенсма», а не рисдиплам?
— Золгенсма — это не лекарство. Это форма пересадки гена. Это аденовирус, который внедрен в ген. Делается всего один укол в жизни, аденовирус подключается… Человек выздоравливает, ген возвращается. (Примечание редакции: после введения «Золгенсма» человек не выздоравливает — если нейроны уже умерли, они не восстановятся. Мы описывали истории, когда укол этого препарата, к сожалению, не помог детям встать).
А лекарство требует постоянного введения, как инсулин. Это как пересадка почки. Что лучше: пересадить почку или всю жизнь ходить на диализ?
«Золгенсма» — это пересадка. Рисдиплам — лекарство. Конечно, рисдиплам позволяет Марку не умереть. Но это зависимость постоянная от лекарства. А если наша страна завтра будет с Америкой воевать? Нам перекроют канал.
Но в любом случае, даже если это не случится, всегда лучше иметь возможность…
Как вам еще объяснить, «Золгенсма» — удобнее, выгоднее, качественнее, эффективнее для ребенка и дешевле для государства.
Александр Курмышкин
— По «Золгенсме» есть исследования только до двух лет.
— Кто вам это сказал? Кто вам это сказал?
— Я прочитала на сайте фирмы «Новатрис».
— А зачем читали? «Золгенсма» 9 декабря зарегистрирована в России. Потрудитесь открыть инструкции и прочитать, прежде чем повторять всякое. Читайте первоисточник, а не одна бабка сказала.
— Я читала инструкцию.
— В инструкции написано, что у детей старше двух лет исследования не проводились. А вообще написано, что рекомендуется всем до 18 лет, прочитайте внимательно. Чтобы не попадать впросак. (Примечание редакции: Мы не нашли на сайте данных о том, что препарат рекомендован пациентам до 18 лет.)
И не надо повторять доводы наших недобросовестных врачей. Показан этот препарат, и он удобен. А если есть какие-то риски, то их берут на себя родители.
«Золгенсма» такой же препарат, как «Спутник V». Один в один. «Спутник V» тоже состоит из аденовируса… и ничего, колят. Всем, и никто не говорит: «Это опасно». Не повторяйте идиотизм этих людей. Люди решают свои коммерческие интересы. Интересы ребенка даже рядом не стояли.
— Каким образом решают коммерческие интересы? Деньги-то на лечение собраны.
— Мы бы тоже хотели этот вопрос задать и получить ответ. Мы имеем право получить ответ? Врач говорит: «Золгенсму» не надо. Мы можем узнать почему не надо? А врач нам говорит: объяснять я вам не буду. Вопрос закрыт. Врач не считает себя обязанным отчитываться за свое решение перед родителями и считает, что он вообще Господин Бог. Вас это устраивает?
— Нет, конечно.
— Вот. Мы просили одного — если у вас есть сомнения… Меня родители привезли туда, я купил билеты, приехал, нашел время. А мне сказали: «Вы не имеете права это обсуждать, вы не отец». Если бы у врача был ответ, он не боялся бы этого разговора, а наоборот бы сказал: «Конечно, пригласите, я сейчас все объясню на пальцах».
Ну а что вы меня сейчас мучаете? Если вы не понимаете этого, значит, вы на их стороне. Не надо меня больше мучать этим вопросом.
Разве вы не видите, какая несправедливость? Давайте хотя бы начнем быть честными и открытыми. А какие коммерческие интересы — там очень много догадок. Понятно, что дело нечистое. Потому что вообще непонятно, печему такое решение принято. Почему судьба ребенка решается какими-то дяденьками, которые не трудятся даже объяснить…
И вам не кажется, что это не только в отношении «Золгенсма»? Это в отношении всех детей. Относительно всех назначений. И у вашего ребенка так может случиться, и у моего, и у какого-то другого. В этом проблема. Давайте на этом остановимся прежде, чем обсуждать медицинские проблемы. Их медики должны обсуждать честно и понятно.
— Рисдиплам нужно отменить, чтобы колоть «Золгенсму»?
— Нет. Кто вам сказал это?
— У «Круга добра» в показаниях написано…
— Давайте так: что такое «Круг добра»?
— Это благотворительная организация.
— Это некоммерческая организация, НКО. Я тоже возглавляю НКО (Александр Курмышкин возглавляет фонд «Помощь семьям СМА». — Прим. ред.). Это не государственный фонд даже. Но у него юридические права, как у всех. Что говорит «Круг добра» мне наплевать, вообще. Почему я должен советоваться с НКО? Закон, может, какой-то [есть]? Почему вы ссылаетесь на НКО?
— Тогда вопрос как к врачу. Рисдисплам не надо отменять?
— Не известно. Может надо, может нет, посмотрим. Обычно идет следующим образом: пока идет «приживление» «Золгенсмы», первичный препарат… Точно так же, как с почкой: ты не отменяешь гемодиализ на следующий день, смотришь, как приживается. Приживается — значит, отменишь. Не приживется — будем поддерживать.
Никаких противопоказаний тандемной терапии не существует. Нужно будет, три лекарства назначим. Если нужно 10 лекарств, чтобы ребенок был нормальный и начал ходить, будем 10 лекарств требовать.
— Как вы дальше будете действовать?
— Мы будем действовать по закону. Открывать уголовные дела, судиться. Всех засудим и достигнем справедливости.
Следственный комитет ждет официального ответа консилиума. Пока на бумаге нам его не предоставили. И посмотрим еще, что они после этого общественного резонанса напишут, хватит ли у них силы воли. Я предполагаю, что после такого могучего ответа общественности они повторят приглашение на консилиум или что-то придумают. Но пока бумажки нет, а без бумажки нет дела. По срокам они месяц могут давать письменный ответ.