Действительно, некоторое время назад в интернете прошла серия публикаций, героем которых был один молодой человек. Он ведет активную жизнь, занимается спортом, у него много друзей, есть любимая девушка и хорошая работа. Его знают не только в Англии, откуда он родом, но во многих других странах, в которых он выступает с лекциями, как полюбить себя такого, как ты есть.
Казалось бы, ничего необычного. Кроме одного момента. У молодого человека синдром Тричер-Коллинза, как и у Матвея Малышева. У диагноза есть еще варианты названий: синдром Коллинза-Франческетти или синдром Франческетти. Это очень редкая генетическая патология, которая приводит к нарушениям черепно-лицевого развития. Заболеть этим синдромом нельзя, с ним можно только родиться. Причем самое страшное, что далеко не всегда аномалию можно диагностировать до появления ребенка на свет.
Если постараться по-простому объяснить, в чем основная суть синдрома Коллинза-Франчесткетти, то это врожденный порок развития лица. Наиболее яркий признак – это антимонголоидный разрез глаз, когда уголки опущены вниз. Мне кажется, что Матвейка очень похож на грустного маленького Пьеро.
Среди других проблем: у мальчика не сформированы лицевые и скуловые кости, недоразвита нижняя челюсть, из-за этого малышу очень трудно есть. Первое время Матвей питался через зонд, было сильно нарушено дыхание, до сих пор ребенку тяжело глотать. Синдром имеет различную степень выраженности. У Матвея ситуация осложнена тем, что отсутствуют ушные раковины. У мальчика полностью закрыты ушки. Малышу поставили 3-4 степень тугоухости, это означает, что ребенок практически ничего не слышит. «Если рядом что-то падает или на улице раздается хлопок, — говорит Анастасия, мама Матвея, — сын не реагирует».
Самое главное, что патология затрагивает исключительно лицо, интеллект у людей с этим синдромом полностью сохранен, если бы не внешние дефекты, то они ничем бы не отличались от обычных людей. Кстати, столичный челюстно-лицевой хирург сказал маме Матвея, что мальчику в будущем можно будет помочь. А пока надо дать малышу возможность слышать. Сейчас самое время, когда мальчик должен повторять знакомые звуки, чтобы не отстать в развитии от сверстников, чтобы вовремя сформировалась речь.
Сейчас Матвею нужен слуховой аппарат, не простой, а для костного проведения звуков, на бандаже, так как мальчик еще очень маленький. «Врачи сказали, что сейчас мне придется покупать аппарат самостоятельно, помочь и дать бесплатно прибор нет возможности», — рассказывает Анастасия. Сумма, конечно, фантастическая. И ведь это только начало непростого пути. В будущем мальчика ждет еще несколько операций по восстановлению слуха, надо будет купить и поставить импланты, в девять лет планируется реконструкция ушных раковин.
И как тут опять не вспомнить англичанина, о котором я рассказала выше. Это яркий пример того, что если маленькому Матвею помочь сейчас и мальчик будет слышать и говорить, то у него есть все шансы вырасти успешным человеком. Конечно, я понимаю, что Россия – не Англия, где детей с любыми особенностями развития не прячут от общества, а принимают такими, какие они есть, помогают не чувствовать себя изгоем. Понимаю и абсурдность ситуации, что о людях с синдромом Франческетти в других странах я читала, а о том, что в России есть такие, как Матвей, узнала впервые. Да, патология редкая, но уверена, что мальчик не единственный.
У Матвея жизнь только начинается, впереди еще много трудностей, которые надо преодолеть. Самое тяжелое, когда мальчик станет старше, это помочь ему принять себя, не отгородиться от мира. Пластическая хирургия, увы, не всесильна.
Каждый раз, читая или слушая историю про болезни детей, примеряю все на себя. Как бы я поступила? И не нахожу ответа. Что мы можем? Помочь маленькому Матвею и купить бандаж, чтобы его родители немного выдохнули и знали, что на одну проблему стало меньше. Что у них есть на кого надеяться, кто подставит плечо в тяжелый момент.