«Мне было тогда 25 лет, старшей дочери было 6 лет. Врачи на 28-й неделе беременности заметили на УЗИ, что у ребенка укорочены конечности. Мы с мужем никогда не сталкивались с ситуацией, когда нужно было общаться с людьми с особенностями – это был для нас параллельный мир.
Было настолько тяжело, что у меня даже появились мысли о суициде: понимала, что от ребенка я уже не могу избавиться, но мне было безумно жалко, что он будет таким жить. Я жила тогда по шаблонам мира, который не принимает людей с инвалидностью. Сейчас ситуация в обществе постепенно меняется, но это длительный процесс. Мне казалось, что то, что со мной произойдет, – это что-то из ряда вон выходящее», – так вспоминает Елена Мещерякова свою вторую беременность. С момента, когда Елена узнала эту страшную новость, ее жизнь уже не была прежней.
Елена Мещерякова. Фото miloserdie.ru
– Как ваши близкие приняли известие?
– Меня очень поддержала моя подруга, ставшая потом крестной Оли. Муж, конечно же, поддерживал меня и во время беременности, и тогда, когда стал понятен диагноз. Он говорил, что виноватых в этом нет. Очень помогли и поддержали мои мама и папа. Но мне было тяжело, я даже не могла спать. Чувствовала себя паршивой овцой, носящей в себе «не такого» ребенка. А врачи только рисовали страшные картинки.
В тот момент я поняла, что нужно определяться с верой. Я крестилась на 32-й неделе беременности. Мне хотелось быть ближе к Богу.
– Стало ли вам легче?
– Наверное. Но я понимала, что вера – это еще и ответственность. Что нужно менять свое мировоззрение, жить иначе. Мне казалось, что это некая сделка – что если я буду себя хорошо вести, то всё будет хорошо. И когда ребенок родился и выяснилось, что диагноз другой, я думала – ну вот, это последнее испытание, теперь я буду соблюдать все жизненные правила, заветы, не буду грешить, и всё будет хорошо. Но каждый раз в трудностях я вопрошала: «Ну почему же мой ребенок так страдает?» Мой муж, атеист, спрашивал меня: «Почему же твой Бог позволяет такое?»
Вера моя растет и крепнет, независимо от того, хожу ли я в церковь, – мне там не всё нравится. Но я знаю, что от нас мало что зависит – только выбор, который мы делаем, всё остальное по воле Божьей. И я благодарна Богу, что он послал мне такого ребенка. Мой дальнейший путь определился.
– Оля ведь уже родилась с переломом?
– Когда она родилась, все врачи столпились вокруг – и облегченно вздохнули, увидев ребенка. Она родилась с переломом бедра, но врачи решили, что это случилось в ходе родов, а дальше уже не будет ничего страшного. Дочь отправили в хирургию новорожденных в Филатовскую больницу. Я уже на третьи сутки добралась туда и ежедневно навещала Олю. И вскоре заметила, что ей больно шевелить и другой ножкой. Снимок показал, что сломано и второе бедро. Кости у нее были слабые. В отделение пришел генетик, посмотрел на Олю и сообщил диагноз. Оказалось, что у Оли несовершенный остеогенез.
– Как вы жили с этим страхом – что ребенку в любой момент можно что-то сломать?
– Я не знала, как уберечь ребенка. В месяц в поликлинике на осмотре медсестра, измеряя рост, по неопытности сломала ей голень. Мы снова отправились в Филатовскую больницу, где нам сказали никому не позволять трогать ребенка. Приходилось очень аккуратно ее переворачивать, брать. Но я очень много носила ее на руках, потому что мне казалось, что в первые дни из-за госпитализации ей недоставало моего материнского тепла, мы мало были вместе. Было неясно, что дальше. Было жалко и Олю, и себя.
В полгода мы поехали в Сочи. И в первый же день, когда я перекладывала ее, у нее что-то щелкнуло. Снова сломано бедро, снова больница, гипс. Отдых был омрачен.
– В чем причины этого заболевания?
– Оно может возникать как первичная мутация, при закладке организма в первые дни после зачатия. Или передаваться по наследству – жить где-то в генетическом коде родителей, нигде себя не проявлять, но проявиться в каком-то поколении. С количеством кальция в организме матери это не связано. Просто может «выстрелить» внезапно. В мире на десять-пятнадцать тысяч новорожденных приходится один случай заболевания.
– Оля стала первым ребенком в России, который стал получать лечение бисфосфонатами, препаратами, применяемыми off labеl. Но сначала приходилось наблюдаться в обычной детской поликлинике?
– В России до сих пор нет врачей, которые бы занимались конкретно этим заболеванием. В мире чаще всего несовершенным остеогенезом занимаются эндокринологи, поскольку они знают всё о том, как устроен обменный процесс в костях. Но вообще-то для полноценной оценки состояния больного и построения плана лечения и развития ребенка нужна междисциплинарная команда врачей. Сюда входят, кроме эндокринолога, педиатр, хирург, генетик, реабилитолог, а кому-то нужен окулист, или ЛОР, или невропатолог (у некоторых детей бывает водянка головного мозга, бывают проблемы с позвоночником). Но у нас нет главного специалиста, отвечающего за это заболевание.
В декабре у нас была встреча в Минздраве с главным эндокринологом Валентиной Петерковой, но она сказала, что это заболевание относят к группе генетических нарушений. Эндокринологи ответственны только за эндокринные нарушения. В итоге мы так и не пришли к какому-то решению, какого же специалиста можно закрепить главным по этой болезни.
Чаще всего родители ведут ребенка к хирургам. Но это одностороннее лечение: если хирургические операции не подкреплены терапией, они только ухудшают состояние больного. Это лечение не направлено на изменение причины, на укрепление костей. А в поликлинике вообще ничем помочь не могут.
Некоторые клиники пытаются бороться. Например, клиника GMC в Москве принимает в год до 300 детей, обследуют их бесплатно – лечение оплачивают благотворительные фонды. В государственных клиниках пока нет опытных специалистов. Центр научного здоровья детей РАМН с 2012 года занимается терапией таких пациентов и пытается развить систему помощи. В детском ортопедическом Институте имени Турнера в городе Пушкине под Санкт-Петербургом эти препараты применяют, но дети там получают терапию два раза в год, потому что это лечение по квоте, которая выдается дважды в год. А надо бы четыре раза…
Лечение в клинике «Глобал Медикал Систем». Фото: Павел Ланцов/takiedela.ru
Но пока осведомленность врачей в поликлиниках и даже в больницах очень низкая. Поэтому я в свое время и пошла в Минздрав добиваться внедрения стандартов медицинской помощи. Проблема в том, что пока препараты для укрепления костей, лечения применяются во всём мире off labеl, то есть вне инструкции. Потому что показания к лечению несовершенного остеогенеза в инструкциях к препаратам отсутствуют. В итоге эти лекарства не внесены в стандарт лечения.
Мы пытаемся разрешить этот юридический казус со всех сторон. Пытались добиться внесения изменений в закон, поменять формулировки, чтобы применять эти лекарства off labеl широко. Но пока не удалось. Это еще и дает лазейку для применения лекарств в тех случаях, когда это не так очевидно, и это может быть опасно – применять методы, которые не рекомендованы, при других болезнях.
Уже более 20 лет бисфосфонаты считаются золотым стандартом в лечении несовершенного остеогенеза. Но у нас пока все региональные клиники говорят: да, мы готовы помогать, но нам нужна какая-то бумага сверху. Мы разъясняем, что есть такой документ, как Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации (Минздравсоцразвития России) от 5 мая 2012 г. № 502н «Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации», который позволяет применять препараты off labеl по решению врачебной комиссии клиники.
Каждая клиника при желании может использовать бисфосфонаты для лечения детей с несовершенным остеогенезом, не говоря уже о взрослых, но возникают дополнительные сложности: как эти препараты закупать, где обучать врачей необходимым знаниям и так далее. Требуется большая кропотливая работа с региональными министерствами здравоохранения и клиниками, к которой более масштабно наш фонд «Хрупкие люди» приступит в ближайшие полгода.
– Получается, больницы боятся ответственности? Почему они не идут на массовое использование бисфосфонатов?
– Чаще всего опасаются, да. Либо же готовы к этому, но не знают, как этот препарат получить. Ведь если препарат используется off labеl, его нет в списке жизненно важных лекарственных средств. Получается замкнутый круг: нет стандарта – нет назначения, пациент не может получать этот препарат, лечиться. Нужно настраивать механизм. Я благодарна сотрудникам Минздрава, которые уже прислушиваются к нам и пытаются как-то решить проблему. Уже есть реальное желание помочь. Но пока неясно, как.
– Как вы нашли способ лечения этого заболевания?
– Нефролог Филатовской больницы, у которой мы наблюдались, сказала нам, что есть препараты, укрепляющие кости, но что это за препараты, мы не знали. Мы всё время сдавали анализы крови. Кальций был в норме – как это и бывает у больных несовершенным остеогенезом. Врач прописывала нам витамины D, но это не очень помогало. Мы постоянно мониторили интернет, но ничего не могли найти. Но потом наткнулись на статью белорусского врача – Оле тогда было около 9 месяцев, – где рассказывалось, как применяются бисфосфонаты, в том числе памидронат.
Мы связались с этим врачом, он прислал инструкцию и дозировки. Осталось найти врачей, которые бы провели нам эту терапию. Долго таких специалистов не находилось, врачи боялись использовать лекарства, которые я принесла. Наконец, я вышла на Галину Чаликову. Она познакомила меня с врачом Михаилом Масчаном. Он быстро изучил литературу, понял, что эффект есть и применение препарата безопасно, и взял нас на капельницу. Первый раз нам капали этот препарат в коридоре гематологического отделения РДКБ в 2005 году, Оле был год.
Потом мы снова сами покупали препарат и приезжали в РДКБ на капельницы. Нам повезло. Многие врачи боятся off labеl – думают, что это не разрешено, что могут быть последствия, что они окажутся под судом. Поэтому мы и хотим обучать врачей силами нашего фонда, видимо, через вебинары, нужно рассказать им о возможностях, особенно в регионах.
– Есть ли ответный интерес от врачей, хотят ли они сами узнать эту информацию?
– Да, периодически врачи сами меня находят. Кто-то не знает, как помочь пациенту, и я даю контакты врачей, уже знакомых с проблемой, медицинских центров. Кто-то действительно хотел бы пройти полное обучение и применять знания в комплексе. Например, я встречалась с главным эндокринологом Алтайского края, который так настроен.
Знания действительно нужны, потому что много нюансов. Допустим, это не пожизненное лечение, в какой-то момент нужно прекращать применение препарата. Потом снова начинать. Это нужно отслеживать врачу. Максимальный курс капельницы составляет пять лет. Периодически нужно делать денситометрию. Это измерение плотности костной ткани. Оле мы не капаем препарат уже 4 года, и плотность костей начинает падать, скоро снова нужно начинать лечение.
– Ваш фонд появился в 2014 году, но ведь родители детей, больных несовершенным остеогенезом, объединились еще раньше?
– В 2008 году мы создали организацию «Хрупкие дети», и наш доктор Наталья Александровна Белова помогла в этом, рассказав о подобном зарубежном опыте семей с такими детьми. Она стала учредителем нашей организации. Первым нашим президентом был Саша Холмогоров, взрослый, сам страдающий этим заболеванием. Очень важно было общаться, и родителям, и детям – все видели, что они не одни. Это повышает мотивацию бороться, лечиться.
Наталья Александровна Белова. Фото rusfond.ru
Но родителям всё время некогда, все заняты. Я видела, что тут огромное поле для работы, и раз этим никто не занимается, значит, этим должна заняться я. Участвовала в конференциях по редким заболеваниям – тут похожие проблемы: я искала единомышленников, потому что не знала, как действовать.
Когда в 2011 году Минздрав попросил директора фонда «Подари жизнь» Екатерину Чистякову собрать пациентские организации по редким болезням, меня тоже позвали, мы создали Общественный совет по защите прав пациентов. Мы работали над 222-м законом, в котором появилось понятие редких орфанных заболеваний – до этого в законодательстве это не было прописано. Появились новые возможности для таких пациентов, на них начали обращать внимание.
В 2012 году несовершенный остеогенез удалось внести в правительственный перечень редких болезней, которые должны обеспечиваться региональными бюджетами. Список «24 нозологии». Хотя, могу сказать, до сих пор в регионах можно увидеть в рекомендациях лечения нашей болезни препараты кальция или еще какие-нибудь совершенно не помогающие лекарства.
Ситуацию нужно раскачивать, чтобы разорвать этот замкнутый круг. Недавно у нас было собрание в Минздраве, присутствовали представители более 40 регионов, я снова подняла этот вопрос, напомнила о существовании постановления, позволяющего применять бисфосфонаты. Важно говорить об этом. Меня одной мало на такое количество задач. С каждым региональным Минздравом нужно методично работать. Этим и занимается наш фонд.
– На это нужно много ресурсов. Ваш фонд живет и работает силами таких же, как вы, мам детей с несовершенным остеогенезом, и коллектив у вас маленький.
– Я ушла с телевидения, где работала, в Русфонд заниматься редкими болезнями, это было в 2013 году. Но потом я ушла, будучи уже беременной Любой, это мой четвертый ребенок. И Валера Панюшкин сказал мне: «Значит, Лена, тебе нужно развивать свой собственный фонд». И я подумала, что это будет правильно. И в 2014 году мы открыли фонд «Хрупкие люди». Фонд в общественном сознании – это место, где аккумулируются в том числе и финансовые средства.
У нас в фонде действительно всего три человека. Кроме меня, это Алла Каленова – у нее двое детей с этим заболеванием, и Светлана Базарова, мама Джаннет Базаровой. Мы помогаем не просто больным несовершенным остеогенезом, но и семьям с такими пациентами в целом. Наши цели: консервативное лечение – терапия, хирургическое, медицинская реабилитация, а также психологическая и социальная помощь. Кому-то мы оплачиваем лечение – например, взрослым. Мы договариваемся с клиниками, куда приезжают на капельницы наши подопечные дети, чтобы лекарство прокапывали заодно и их мамам – тоже больным несовершенным остеогенезом.
– Ребенок женщины, болеющей несовершенным остеогенезом, родится с тем же заболеванием, или может оказаться здоровым?
– Такие женщины, несмотря на хрупкость их костей, могут стать мамами. Чаще рождается ребенок с таким же заболеванием. Я знаю только один пример, когда родился здоровый малыш.
И вынашивать беременность таким мамам тяжело – не только физически, но и психологически. Общество давит на них. Их уже заранее винят: как они вообще осмелились забеременеть, зная, что может родиться ребенок с болезнью?! Я знаю женщину с таким заболеванием, ей сейчас уже за 50, и она говорит, что сознательно отказалась иметь детей. Не хотела подвергать их таким испытаниям, которые перенесла сама. Она негативно относится к женщинам, решающимся рожать ребенка.
Я же считаю, что у любого человека есть право иметь детей. Да, у наших детей хрупкие кости – но у них светлая голова и целый ряд способностей. Так что – почему нет? Тем более сейчас масса возможностей для лечения и реабилитации. А такой ребенок может быть очень полезным членом общества.
Елена Мещерякова с детьми. Фото: Анна Гальперина
– Когда вы забеременели Мишей, затем – Любой, какие чувства вами владели? Был ли страх того, что повторится ситуация с Олей?
– В 2010 году у меня родился сын Миша. Да, мне было страшно. Оле тогда было около двух лет – постоянная терапия, частые переломы. Мы с мужем боялись, что недоглядим или за Олей, или за малышом. Но в какой-то момент я решила, что не буду руководствоваться страхом. Может быть, помогла и вера, я подумала, что всё, что дается, нужно принимать и жить дальше. Победа над своим страхом многое дает. Происходят какие-то метафизические вещи, которые трудно объяснить.
Родился Миша, он был здоров. А с Любой было проще: я думала, что даже если родится больной ребенок, я уже знаю, что надо делать. Но Люба тоже родилась здоровой.
– Вы говорите, что дети с несовершенным остеогенезом обладают большими способностями и светлой головой. Это, возможно, компенсация их физической слабости?
– Многие считают, что дети с особенностями развития, допустим, с тем же ДЦП, когда не затронуты их ментальные способности, а только физические, более развиты интеллектуально. Оля рано начала проявлять себя. У таких детей более подвижный ум. Скорость мышления больше. Но нужно это развивать. Родители же детей с несовершенным остеогенезом больше думают об их физическом здоровье, а об учебе, о развитии – мало, хотя именно это должно быть их первоочередной задачей.
Ребенка они уже не сделают здоровым. Значит, нужно направить усилия на творческие способности этих детей. Например, у них часто развит музыкальный слух из-за особенностей барабанной перепонки, она более истонченная. Оля у нас ходит в музыкальную школу и играет на скрипке, у нее практически абсолютный слух.
– Насколько вам было страшно в момент, когда дочь начала ходить в школу, как переломили в себе желание опекать Олю?
– Мы ходили в детский сад вместе. Она была рядом с детьми, они могли ее толкнуть, но я сидела в отдалении и постоянно хватала себя за руки, чтобы не вмешиваться. Да, это риск, но ты понимаешь, что ребенок должен это уметь, быть в обществе, не бояться этого.
К школе мы готовились, предупредили учительницу, она объяснила классу, что нужно быть осторожнее. Но уже через несколько месяцев учебы в первом классе она запнулась и сломала бедро. Мы тогда сделали операцию и поставили тэны – это такие титановые эластичные стержни, они позволяют держать обломки кости без гипса. Уже на следующий день после операции можно было садиться.
Мы показывали учительнице наши снимки, объясняли ситуацию, что всё безопасно. Но для человека не в теме всё это страшно. И нас не хотели пускать назад в школу. Тогда вмешался Валерий Панюшкин, он написал статью в «Коммерсанте», школа опозорилась на всю страну. Мы долго бились и, наконец, снова начали учиться. Первое время я сопровождала Олю и в школу.
– Ваш фонд организует лагерь «Школа жизни» для детей. Не боятся ли родители отпускать от себя своих детей?
– Мы придумали «Школу жизни» два года назад. Тогда Джаннет Базарова стала проситься в лагерь: «Я не хочу отдыхать опять с мамой, меня никуда не пускают, а я хочу с ребятами, как все». И у меня родилась мысль: а почему бы нам не сделать свой лагерь? И буквально за три недели мы его сделали. И мы разделили детей и родителей – они живут в лагере в разных корпусах.
Новеньким было сложно – как это, мой ребенок будет не со мной? Задача же именно в развитии самостоятельности. Причем работать над этим надо и детям, и родителям. Они настолько привыкают опекать ребенка, что не видят, когда дети могут уже сами о себе заботиться. Родителям надо помнить, что они должны жить и еще чем-то, а не только мыслями о заболевании своего ребенка. И родители постепенно перестают быть наседками.
Кроме того, есть и задача социализации наших детей. Например, в лагере они занимаются киноискусством – учатся снимать, монтировать. Обучаются тем специальностям, в которых они могли бы работать дистанционно. А сейчас мы готовим лагерь с «Теплицей социальных технологий» – расскажем ребятам об IT-профессиях.
Самое главное, чего не должно быть в наших детях, – иждивенческой позиции и жалости к себе. Их нужно растить и воспитывать, как обычных детей. Те блоки, которые ставились на их пути, нужно постепенно снимать. Я пытаюсь перевернуть картинку, снять с них чувство обреченности. Они такие же, как все, и они могут всё – с такой мыслью наши дети должны расти. И изменения я вижу. А ребята уже ждут новой лагерной смены.
Несовершенный остеогенез (НО), osteogenesis imperfecta – редкое тяжелое инвалидизирующее заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. В тяжелых случаях спонтанные переломы могут происходить даже под тяжестью одеяла или при незначительных воздействиях, количество переломов может достигать до нескольких десятков в год. Не имеет расовой или половой принадлежности, во всём мире заболеванию подвержены 6-7 человек на 100 000 населения.
Существует несколько типов заболевания: от самой тяжелой формы с летальным исходом при рождении или сразу после, до более легких с переломами 1-2 раза в год. Может быть унаследовано от одного из родителей, даже если никак не проявлялось ранее, или возникнуть в результате свежей мутации гена. От больного передается потомству в 50% случаев.
Заболевание не сказывается на продолжительности жизни, кроме костно-мышечной системы и, в некоторых случаях, изменений внутренних органов, не влияет на другие системы и функции организма. Практически всем пациентам присущи творческие способности, незаурядный интеллект, сильная воля и лидерские качества.
Благотворительный фонд помощи больным несовершенным остеогенезом «Хрупкие люди»
Миссия: Мы – команда единомышленников, неравнодушных к проблемам людей, больных несовершенным остеогенезом, каждый день работы которой направлен на изменение их судеб, открытие новых возможностей для улучшения качества жизни, здоровья, развития личности, появление условий для полноценной жизни в обществе этих больных, влияя на их «жизненные сценарии» и восприятие окружающих.