Маше трудно дышать

«Тихо лежала в своей кроватке и ничем не интересовалась»

Маша — третья дочка в семье. Со старшими детьми у мамы проблем не было ни во время беременности, ни после родов. А вот с Марусей, как называют девочку в семье, «с самого начала что-то пошло не так». Она не закричала в родовой, редко и тяжело дышала. Ее тут же забрали в реанимацию, надели кислородную маску, а потом подключили к ИВЛ. Неделю новорожденная девочка не могла обходиться без дополнительной подачи кислорода. На УЗИ головного мозга обнаружили признаки перивентрикулярной ишемии — по мнению врачей, на фоне кислородного голодания во внутриутробном периоде.

Домой Машу отпустили только спустя две недели. Она с самого начала вела себя спокойно, не капризничала. «Ела, спала, гуляла в коляске». Примерно в месяц мама заметила у нее свистящее шумное дыхание, но патологии легких врачи не нашли. Педиатр рекомендовала динамическое наблюдение.

В 4 месяца у Маши начался лающий грудной кашель, который очень долго не проходил. Девочке поставили обструктивный бронхит, хотя температуры не было, прописали ингаляции для облегчения дыхания и выведения мокроты.

Сама Маша болезни будто и не замечала. Как и до нее, тихо лежала в своей кроватке и ничем не интересовалась. Ее не радовали ни разноцветные игрушки, ни мамины песенки. Голову она не держала, попыток перевернуться не делала. Вес набирала очень медленно, пришлось помимо обычных детских смесей давать ей специализированное лечебное питание. 

Мама видела, что младшая дочка, в отличие от старших в этом же возрасте, отстает в развитии. Возила ее на реабилитацию. К 8 месяцам девочка наконец освоила повороты со спины на живот. Когда ее брали на руки, тут же выгибала спину, кряхтела, всем видом показывая, что ей это не нравится. Успокаивалась, только когда снова оказывалась в своей кроватке. Это был ее «домик», ее мир, и вне его ей было очень некомфортно.

«Физическое развитие отстает на полгода»

После третьего за короткое время бронхита с одышкой и посинением кожи Машу направили к пульмонологам. Ей измерили сатурацию во время сна. Она оказалась ниже 90%. При этом в период бодрствования показатель был в норме. С чем связаны такие скачки, непонятно. Но такого, как говорят врачи, быть не должно.

Машу стали обследовать. Внутричерепных кровоизлияний у нее не нашли. Томография органов грудной клетки с контрастом показала, что трахеобронхиальное дерево сформировано правильно, но паренхима (главная функционирующая ткань внутренних органов) неоднородная, с участками повышенной и пониженной плотности — признак какого-то деструктивного процесса в организме. 

Кардиолог, в свою очередь, обнаружила недостаточность трикуспидального клапана, умеренную гипертрофию миокарда правого желудочка, повышение давления в артериях, ведущих от сердца к легким, и тонусные нарушения (гипотонию). Маше поставили сердечно-легочную недостаточность и задержку темпов моторного развития. Причем специалисты сказали Ольге, что причины отставания не неврологические — «что-то мешает извне».

Ребенку скорректировали лечение. Помимо ингаляций и лекарств, рекомендовали ежедневную кислородотерапию в период сна — днем и ночью. Благодаря лечению у Маши уменьшилась одышка и синюшность кожи во время физической активности, а главное, она начала потихоньку развиваться и приобретать новые навыки. Научилась говорить «ба-ба», изображать паровоз звуком «пф». Когда ее просили показать, как кашляет, Маша старательно произносила «кх-кх». Она начала отзываться на имя, отвечать улыбкой на улыбки близких, смеяться.

Ползать на четвереньках Маша не научилась даже в год. Ее физическое развитие отстает примерно на полгода.

Врачи трех московских больниц, которые наблюдают малышку, внимательно изучили клиническую картину, обратили внимание на деформацию грудной клетки, особенности лица (у Маши словно надутая верхняя губа и очень длинные ресницы) и пришли к выводу, что у ребенка может быть синдром Коффина-Сириса — редкое врожденное генетическое заболевание, для которого характерна задержка умственного развития, врожденные пороки сердца, гипотония, гипермобильность суставов. Но точный диагноз можно поставить только после генетического теста. Он очень дорогой и не входит в программу ОМС. После теста девочке смогут назначить более эффективное лечение. Пожалуйста, помогите. 

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.