На 32-й неделе беременности врач УЗИ объявила: «У вашего ребенка карликовость»
«Та неделя была ужасной»
— Я плакала неделю, и никто не мог меня успокоить, — рассказывает Анастасия, мама Ромы. После его рождения прошло уже больше года, но ей до сих пор тяжело вспоминать: «Та неделя была ужасной».
Старшему сыну Насти и Павла, Антону, сейчас 13 лет, он абсолютно здоров.
Вторая беременность была долгожданной и проходила отлично. Все показатели здоровья малыша и мамы были в норме.
Все перевернулось в тот день, когда Настя пришла на УЗИ на 32-й неделе. Врач посмотрела в монитор и уверенно сказала: «У вас будет карлик». Увидев потрясение пациентки, она пояснила, что ручки и ножки у плода не соответствуют размерам головы и тела. Термин звучал так — «эхо-признаки укорочения трубчатых костей плода».
В Настиной голове постоянно стучало: «Каково будет моему малышу, в какой детский сад, в какую школу он будет ходить, как он будет жить в обществе?» Было так тяжело, что спасала только поддержка семьи и работа. Настя — воспитатель в детском образовательном центре.
Анастасия прошла несколько обследований, но врачи так и не смогли определить диагноз будущего ребенка. Во всех заключениях было написано лишь одно слово со знаком вопроса: «ахондроплазия». Это врожденное заболевание, связанное с нарушением роста и развития костей.
Врачи возлагали надежду на рождение малыша, чтобы установить диагноз по внешнему виду. Но в роддоме маму поставили перед фактом: «Если бы ты нам не сказала, мы ничего и не заметили бы».
Нет диагноза — нет лечения
Рома родился ростом 52 см и весом 3 200 граммов. И сначала он развивался по возрасту, как все. Но постепенно показатели роста и веса снизились и стали меньше нижних границ нормы.
Рому обследовали многие врачи, в том числе ортопеды и эндокринологи, мальчик сдавал анализы. Но никто не сказал, есть ли у ребенка заболевание и какое.
Когда Роману исполнился год, его родители обратились к генетику. Он дал направление на бесплатное генетическое исследование, которое должно было подтвердить или опровергнуть ахондроплазию или гипоплазию (карликовость из-за недостаточности функции гипофиза). Результаты пришли отрицательные.
Генетик посоветовал родителям пройти полноэкзомное секвенирование. Кроме ахондроплазии, этот анализ помогает выявлять другие редкие болезни, связанные с мутациями ДНК.
— Мы боимся упустить время, — говорит Настя.
— Если захватить заболевание вначале, пока ребенок маленький, можно будет применить гормон роста и начать лечение. Но без диагноза его не назначат.
Родителям не под силу оплатить дорогостоящее исследование. Анастасия в декрете, в семье работает один Павел. Давайте им поможем!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.