Наталия Нехлебова
История с четырехлетним мальчиком Марком, которому собрали 121 миллион рублей на самый дорогой в мире препарат «Золгенсма», а потом федеральные врачи ему этот препарат назначить отказались, очень символичная. В ней — букет открытий про нашего человека, наше государство и наши чудеса.
Про саму «Золгенсму» можно снимать остросюжетный сериал.
«Золгенсма» — это семь ампул, в каждой — пять с половиной миллиграммов лекарства. Его везут с завода в специальном кейсе с GPS-трекером прямо пациенту. В препарате — ген, нанизанный на «стрелу» обезвреженного вируса. Он встраивается в клетку и заставляет ее вырабатывать особый белок.
Именно из-за того, что этот белок не вырабатывается, гибнут мотонейроны, отвечающие за работу мышц у детей со спинальной мышечной атрофией. Малыши не могут сидеть, ползать, даже поднять голову. И умирают. Благодаря новому гену часть мотонейронов перестает погибать. Но те, что уже погибли, не восстановятся никогда.
«Золгенсма» — одновременно символ алчности, человеколюбия и отчаяния.
Мы не знаем, почему семь ампул стоят два миллиона долларов. Компания Novartis купила разработку за восемь миллиардов долларов и утверждала, что приобретение окупится, только если продавать лекарство за пять миллионов, но в итоге решила: пусть будет два миллиона. Очевидно, тут играет свою роль скорость окупаемости. За первый год после регистрации «Золгенсму» получили 700 детей во всем мире.
Еще до регистрации лекарства среди родителей детей со СМА стремительно распространился миф о том, что этот чудо-укол способен вылечить неизлечимую болезнь. А кто в отчаянии, видя, как его ребенок не может даже сесть, не хочет верить в чудо? Родители смотрят коммерческие видео Novartis, где дети ходят и ездят на велосипеде. И верят в чудо.
Фото: @Turkeysma
У Novartis было три клинических испытания «Золгенсмы». И ни в одном не участвовал ребенок старше девяти месяцев.
В первом испытании было 15 детей со СМА 1-го типа. Все — не старше восьми месяцев. Спустя два года после укола 9 детей смогли сидеть без поддержки 30 секунд. Никто не мог стоять или ходить. Спустя пять лет двое из этих детей могут стоять с поддержкой.
Во втором исследовании участвовали 22 ребенка не старше полугода со СМА 1-го типа. Через полтора года 13 из них могли сидеть 30 секунд без поддержки. Один пациент мог ходить. Он получил укол через месяц после рождения.
В третьем исследовании препарат вводили 29 детям не старше месяца, еще до появления первых симптомов СМА первого и второго типов. Через полтора года 11 детей могли сидеть, 16 стоять, 11 ходить.
Фото: Jessica Rinaldi / bostonglobe.com
Таким образом, ходят только те, кто получил укол в возрасте до одного месяца. Можно колоть детям и старше, говорят врачи (Марку 4 года). Но эффект очень сомнительный. То, что уже не работает, не починится. Ребенок не будет ходить.
Год назад я общалась с родителями десяти детей, которые в России получили «Золгенсма». Все — в возрасте между годом и двумя. Все родители говорят одно: «ребенок стал покрепче». Кто-то может переворачиваться, кто-то держать голову, один мальчик, который получил укол в год и месяц, смог сидеть.
Все родители говорили о том, что хотят получать еще и рисдиплам. Это еще одно лекарство, которое помогает при СМА. Но его нужно принимать постоянно. Одна мама сказала, что на рисдипламе эффект был больше. По словам врачей, эффект от рисдиплама мало чем отличается от «Золгенсма».
Фото: Shutterstock
Но после «Золгенсма» рисдиплам отменяют. Потому что совершенно непонятно, как они сочетаются. Исследований нет, а риск есть. «Золгенсма» очень токсична для печени.
Отчаянные родители часто открывают сбор под лозунгом «Золгенсма спасет малыша от смерти» без всяких консультаций с компетентными врачами. И люди собирают два миллиона долларов.
Я считаю это настоящим чудом. Чудом человеческого участия и любви к ближнему. Больше никакого чуда нет. Ребенок старше года может даже не сесть.
Марк умеет сидеть, у него работают руки, но самостоятельно он не ходит. Марк принимает рисдиплам, ему на нем лучше, и тут вдруг надо отменять эту терапию и колоть новое лекарство с неизвестным эффектом, для которого даже исследований нет для детей старше двух лет.
Но врачи из федерального консилиума не снизошли до объяснений родителям что и как. Патерналистское отношение врача к пациенту — это обыденность, мы привыкли. Наше пациентское дело маленькое: слушать, выполнять и бояться. И вот из-за этого поднялась волна общественного негодования. Маячат заявления в СК и прокуратуру. Что, так сложно было поговорить с родителями по-человечески?
Марина и Марк Угрехелидзе. Фото: instagram.com
Невозможно найти европейских или американских детей старше двух лет, которым бы сделали укол «Золгенсма». В обзорах Novartis самому старшему ребенку вкололи препарат в год и три месяца. Это потому что в США существует скрининг новорожденных на наследственные заболевания. СМА обнаруживают сразу после рождения. У нас пока не так. Обещали, что подобный скрининг появится в России в этом году, теперь говорят, что в следующем.
Еще одна причина ярости по Марку — это тотальное недоверие государству.
Взрослые и дети со смертельными заболеваниями постоянно не получают положенные им лекарства. Известно, что в российской фарме и медицине коррупция. И мы так привыкли к этому, что ничего хорошего от государства ждать уже не получается, только подвоха, попрания права больного на жизнь. Поэтому вопрос здоровья ребенка мгновенно стал политическим. И это страшно.
Благотворительный фонд, больной ребенок, и вокруг образовалось две команды, полные ненависти друг к другу. Если ты не борешься за «Золгенсма» для Марка — ты с коррупционерами. Если ты не с нами, ты против нас.
Остается надеяться только на чудо. Чудо человеколюбия, которое цветет в наших краях при любой погоде в избытке.
Ведь люди снова и снова жертвуют на самые дорогие в мире пять с половиной миллиграмм, чтобы спасти ребенка.