«Не надейтесь, что он выживет! Ему просто облегчат уход», – говорили про Диму врачи

Молниеносный дебют

Болезнь Димы началась совершенно внезапно, три года назад. А главное, никто в семье не ожидал, что она окажется настолько тяжелой и затяжной. Что их здоровый, активный мальчик, мамина гордость, отличник и спортсмен, окажется прикован к постели, надолго потеряет способность, говорить, сидеть, ходить…

Димин диагноз: болезнь Вильсона-Коновалова. Это редкое и очень опасное наследственное заболевание, которое встречается у одного из ста тысяч человек. Нарушение метаболизма меди в организме приводит к ее избыточному накоплению в тканях, жизненно важных органах. Наступает интоксикация. Человек может погибнуть. Носителями поломанного гена оказались Димины мама и папа. А на нем ген сработал. 

Обычно болезнь развивается в течение нескольких лет. Но у Димы дебют болезни был молниеносным. Сначала он стал с трудом говорить, появилось слюнотечение, потом начала «пришлепывать» правая нога. Он падал назад, смеялся и не мог остановиться. Рот будто не хотел закрываться. Ко всему добавилась бессонница. Не прошло и месяца, как 11-летний мальчик оказался полностью обездвижен. Не мог ходить, говорить, есть, пить. У него начались постоянные дистонические атаки, в результате которых судорогами буквально выворачивало мышцы рук, ног, лица. 

— От сильнейших непереносимых болей Дима не спал и постоянно кричал, — вспоминает мама Димы, Ольга, — а обезболивающие препараты не помогали. В результате дистонических атак у Димы деформировалась и неестественно выгнулась левая рука в локтевом суставе и грудная клетка, появились множественные контрактуры в других суставах, не закрывался рот, залегли нижние зубы. Врачи не давали никаких шансов на улучшение и сказали, что он не выживет.

«Перспективы неизвестны»

Но родные не могли принять страшный прогноз. «Мы договорились, и из больницы Кирова перевезли сына в реанимационное отделение Санкт-Петербургского Государственного педиатрического медицинского университета». 

Диме подобрали терапию, для облегчения приема пищи поставили гастростому и трахеостому. Постепенно мальчику становилось лучше, а после уколов дистонические атаки постепенно прекратились. «Все благодаря усилиям врачей, состояние сына удалось стабилизировать, и спустя четыре месяца нас выписали домой».

Конечно, Диме присвоили паллиативный статус. Никто не понимал, как его лечить и чего ожидать от болезни. «Нам сказали, что случай единичный, поэтому дальнейшие перспективы неизвестны. “Удача, если ваш сын сможет сидеть в коляске”».

Постоянные занятия дома, ЛФК, массаж, медевыводящая терапия, строгая диета и витаминотерапия дали свои плоды. У Димы стали постепенно восстанавливаться мимика, рефлексы, двигательные навыки.

В июне 2021 года мальчик впервые попал на реабилитацию по ОМС. Он научился вставать на ноги, крутить педали на велотренажере, к нему вернулся жевательный рефлекс, он начал принимать пищу через рот. «А самое главное — Димка начал набирать вес и расти», — с гордостью говорит Ольга.

Первые самостоятельные шаги

Спустя три месяца в этом же центре реабилитации инвалидов им. Г.А. Альбрехта Диме провели уникальную операцию: поменяли местами перекрученные мышцы и вернули локтевой сустав левой руки в правильное положение — он стал сгибаться и разгибаться. Такая операция называется «транспозиция мышц в области плечевого сустава». Сколиоз спины уменьшился с третьей до второй степени. 

Дима начал заниматься с логопедом. После года молчания научился произносить звуки и первые слова. Он начал дистанционно учиться в школе, стал быстро все восстанавливать в памяти, выполнять тестовые задания. Перешел в 5-й класс.

Теперь Диме нужно продолжить реабилитацию. Еще очень многое нужно вспомнить и наверстать. Он пытается частично обслуживать себя сам, одеваться, печатать текст на компьютере, писать ручкой, собирать конструкторы, может сделать самостоятельно несколько шагов. Но правая нога пока действует плохо, также сохраняется мышечная слабость, спастика. И Диме пока трудно говорить.

Помогите ему. Это чудо, что мальчик смог восстановиться после тяжелейшей болезни, но без нашей помощи он не справится.

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.