Николь поставили четыре разных диагноза, но лечение не помогает

Дневник мамы

За три года Екатерина исписала целую тетрадь, но до сих пор диагноз у ее дочери только примерный, а состояние ухудшается с каждым днем. И Екатерина отдала бы, кажется, все на свете, чтобы этот дневник можно было закрыть, убрать в самый дальний ящик стола. Она мечтает, чтобы он стал не нужен, чтобы Николь выздоровела. Но раз за разом после очередной госпитализации врачи отправляют Николь домой со словами: «Мы ничем не можем помочь».

Три года назад Николь отлично училась в школе. Английский у нее свободный, так как отец девушки американец, хотя давно не живет в России. Николь даже начала работать репетитором в 14 лет, помогала своим одноклассникам и другим школьникам подтянуть английский. А еще она самостоятельно учила французский язык, здорово рисовала, обожала играть на гитаре и гулять с друзьями. Три года назад Николь с радостью ждала будущего, у нее было столько планов! А потом появилась первая запись в дневнике Екатерины: «Сентябрь 2021 года — слабость, тошнота, потеря сознания».

Они испугались, конечно, но тогда еще казалось, что у Николь просто какой-то вирус или единичный сбой — нужно подождать, все пройдет. Но шли дни, и записей становилось все больше: «Ноябрь 2021 года — слабость, затрудненное дыхание, рвота, по телу пятна; январь 2022 г. — начался тремор правой руки, потеря чувствительности, первый раз “пробило током и дернулись плечи”».

Уже весной Николь стала плохо ходить, подшаркивать правой ногой, у нее кружилась голова, она падала на ровном месте. Пять раз девочку клали в больницу (тогда они с мамой жили в Петрозаводске). Врачи назначали противорвотные препараты, лекарства от перенапряжения и для лечения спазмов сосудов и тревожности, но никакого результата такая терапия не давала. «В конце концов нам сказали, что у Николь психосоматические приступы. Нас отправили к психотерапевту, но и после работы с психотерапевтом лучше не стало».

А после еще один обширный приступ. «Ее руки будто перестали слушаться, потом двигательные спазмы перешли на ноги», — вспоминает Екатерина. На этот раз она добилась госпитализации дочери в Санкт-Петербургскую больницу — в «ДГБ Святой Ольги». Но ни в этой больнице, ни в других точный диагноз не смогли поставить. Николь отправили домой с примерным диагнозом «экстрапирамидное расстройство невыясненного генеза, поражение центральной нервной системы». Экстрапирамидные расстройства представляют собой нарушения мышечного тонуса, что отражается на двигательной активности.

«Речь пропала, остались только звуки»

Зимой Николь стало еще хуже. Начались эпизоды потери сознания, она стала падать на пол — то назад, то вперед лицом. Несколько раз девушка сильно ударялась. Эти приступы были похожи на эпилепсию, но после обследования ее исключили. У Николь искажалось лицо, появлялись гримасы, в день она могла упасть до 10 раз.

И снова госпитализация, и новый диагноз — другой энцефалит (группа заболеваний, характеризующихся воспалением головного мозга), миелит (воспаление спинного мозга), иммуноопосредованное воспалительное заболевание.

Но подобранная терапия снова не дала результата. Из-за одного из лекарств Николь попала в реанимацию с приступом. А впоследствии двигательные нарушения только усилились: сила движений увеличилась, и девушка стала чаще терять сознание. Однажды подергивания тела не прекращались в течение трех суток. 

Екатерина стала замечать, что Николь заговаривается, путает английские и русские слова, говорит неразборчиво. А вскоре речь пропала почти полностью. 

«Остались только звуки, — рассказывает Екатерина, — при этом дочь могла писать на телефоне и планшете совершенно грамотно. Вскоре добавились голосовые тики: протяжный звук в течение часа. При этом она могла есть, пить, читать».

На этот раз Николь госпитализировали в Научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. Пастера. После обследования девушке выписали противоэпилептический препарат, и тогда наметилось небольшое улучшение, стала возвращаться речь.

Екатерина записывала в дневник все новые и новые симптомы: «Добавились приступы во сне. Начинает стучать правая рука и в более быстром темпе левая нога. К потиранию рук добавилось размахивание правой рукой, при этом лицевые мышцы напряжены, на лице гримаса. Николь в этот момент ничего не помнит».

Госпитализации одна за другой… Реанимация, обследования, генетические анализы «большая неврологическая панель». И по-прежнему нет точного диагноза.

Четыре разных диагноза

Сегодня у Николь случается по 3–4 двигательных приступа в день, с закатыванием глаз и потерей сознания от нескольких секунд до нескольких минут. Через каждые 15–20 минут — потирание рук и махание рукой.

«Ходить мы не можем, так как передвигаемся по дому с большим трудом в инвалидной коляске, — говорит Екатерина. — Несколько раз были приступы с полной потерей сознания на улице. Написать что-либо Николь не может, полноценно учиться — тоже. Она второй год в 11-м классе, нужно сдавать ЕГЭ и поступать. Но как готовиться, если постоянные сокращения мышц не дают ребенку нормально жить?..»

У Николь на сегодняшний день четыре диагноза: другой энцефалит, миелит и энцефаломиелит; семейная пароксизмальная дискинезия; заболевание из группы редких миоклонус-дистоний; артериовенозная энцефаломиелодисциркуляция вследствие аномалии сосудов.

Все эти диагнозы неточные, все под вопросом. 

«К сожалению, мнения врачей расходятся, — говорит Екатерина, — следственно, нет нужной терапии, и состояние дочки ухудшается…»

Этот генетический анализ дорогой, но мы можем помочь. Сейчас Николь живет в постоянной тревоге и мучается из-за непонимания — в 17 лет очень страшно жить, не зная, чего ждать от будущего. Пожалуйста, помогите ей.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.