В критическом состоянии ребенку редко удается помочь
— У нас был малыш, который погиб в возрасте пяти месяцев. Ко мне приезжали педиатры с его места жительства, они говорили: «Вы понимаете, у нас по амбулаторной карте, по всем записям он здоров! И как так случилось, что он неожиданно умер? Ничто не предвещало беды».
К сожалению, если ребенок уже попал в реанимацию в критическом состоянии, ему редко удается помочь. А если мы сделали анализы, поставили диагноз вовремя, назначили специальную диету, шанс есть.
Например, есть заболевание, при котором селективный скрининг может спасти ребенка. У новорожденного на третий день вдруг развиваются эпилептические приступы, обычно врач ставит диагноз: гипоксически-ишемическое поражение нервной системы, то есть во время беременности была гипоксия, мозг ребенка не получал достаточно кислорода и, как следствие, развились судорожные приступы.
Такое, конечно, возможно, а возможно, это орфанное заболевание, которое поддается лечению и без противосудорожной терапии. Например, если в организме недостаточно фермента биотинидазы.
Что поможет заподозрить такой диагноз, вовремя сделать анализ? На втором-третьем месяце жизни у ребенка появляются эпилептические приступы, ему ставится диагноз «эпилепсия», начинается подбор противосудорожной терапии, но ничего не помогает. Если при этом у малыша еще и редкие волосы, редкие брови и ресницы, у него плохая кожа, то стоит заподозрить недостаточность биотинидазы, сделать соответствующие анализы.
— Чем же можно вылечить такое заболевание?
— Обычным витамином — биотином. В маленьких дозах он входит в поливитамины для роста волос и ногтей, в лаки для волос, т.е. это витамин для женской красоты. Конечно, маленьким пациентам этот витамин нужен в «чистом» виде и в высоких дозах, что, к сожалению, иногда вызывает трудности, но, как правило, после первой таблетки приступы купируются и больше никогда не повторяются.
Если вовремя поставить диагноз и начать лечение, ребенок ничем не будет отличаться от здоровых сверстников, у него никогда не будет эпилептических приступов. А если нет — ни один противосудорожный препарат малышу не поможет, в какой-то момент он погибнет от тяжелого эпилептического статуса. Поэтому так обидно и страшно «пропустить» столь излечимое заболевание.
Если врачи не знают, что с ребенком
— Есть ли наследственные заболевания, которые начинаются менее заметно?
— Есть болезни, которые дебютируют снижением уровня глюкозы в крови, то есть рождается ребенок хороший, доношенный, полностью здоровый, с высокой оценкой по Апгар, но в первые месяцы жизни неожиданно становится вялым, капризным, иногда это совпадает с дебютом какой-нибудь инфекции — немножко залихорадил, стал отказываться от еды, появилась рвота.
Какой диагноз ему выставляется? Как правило, ОРВИ, кишечная инфекция. Дальше малыш приезжает в стационар, у него берут биохимический анализ крови, а там — низкая глюкоза, что вполне объяснимо: ребенок с кишечной инфекцией и температурой имеет право на гипогликемию.
Его откапывают глюкозой, все проходит, пациент чувствует себя прекрасно, выписывается домой, а через некоторое время у него повторяется то же самое. При повторном эпизоде опять низкая глюкоза, ребенка невозможно разбудить, у него в биохимическом анализе крови повышение ферментов и КФК — это признаки того, что распадаются мышцы.
Важно заподозрить в этой ситуации наследственное нарушение обмена жирных кислот, повторюсь — сделать анализ. Иначе дети могут погибнуть от нарушения сердечной проводимости — происходит остановка сердца, а также развивается почечная недостаточность вследствие массивного распада мышц.
— И что же делать родителям, если врачи не знают, какая у ребенка болезнь?
— Если у ребенка «непонятная» болезнь, если после многих обследований врачи не знают, что с ним происходит, значит, этого больного обязательно нужно направить к генетику. А он уже решит, какой анализ сделать, куда отправить ребенка дальше на консультацию: к неврологу или эндокринологу.
У нас во всех регионах есть бесплатные медико-генетические консультации, так что возможность обратиться к генетикам есть всегда.
Да, орфанные болезни очень хитрые, хотя и интересные, и, чтобы их распознать, нужно составить много-много кусочков большого пазла.
А родители надеются, что в следующий раз повезет
— Бывает, что в семье не один ребенок с редким заболеванием?
— К сожалению, в большинстве случаев к нам обращаются семьи, которые уже потеряли ребенка. Много таких историй, когда первый ребенок погиб, допустим, на первом году жизни, и никто даже не поднимал вопрос, что это могло быть наследственное заболевание. Были семьи, в которых после гибели первенца мама планировала следующую беременность, лечилась, максимально готовилась, потому что знала, что у нее могут быть какие-то проблемы, а у второго ребенка опять все не очень хорошо.
Или вот нарушение бета-окисления жирных кислот — это одно из наследственных заболеваний, при котором заболевание плода отражается на состоянии здоровья матери, потому что уже во время беременности происходит накопление токсических метаболитов. На поздних сроках беременности и при родах возможно поражение печени матери, вплоть до летальных исходов.
В таких случаях врачи совершенно логично объясняют такую ситуацию тем, что у мамы были нарушения со стороны свертывающей системы крови, скрытая болезнь печени, которая проявилась в стрессовой ситуации. Это действительно так и выглядит.
Часто врачам не приходит мысль, что это какое-то наследственное заболевание, потому что каждый раз есть какое-то логичное объяснение.
И все-таки наследственные болезни обмена должны стоять как дифференциальный диагноз в любой непонятной ситуации, потому что, если женщина относительно здорова, если у нее относительно нормально протекает беременность, она должна родить в общем-то здорового ребенка. Если она родила ребенка, и у него что-то пошло не так, какую-то наследственную патологию нужно держать в уме. Должно быть объяснение, почему вдруг малыш заболел, хотя «ничто не предвещало».
— Бывает так, что родители просто не слышат то, что вы им говорите про болезнь ребенка?
— Генетика — наука сложная, и до конца я ее не понимаю. Бывает так, что семья не поняла врача или не поверила в диагноз — и рождаются у мамы один за другим больные дети. Она следует очень распространенному мнению: бомба в одну воронку дважды не падает…
Мы говорим таким семьям, что есть высокий риск повторного рождения больного ребенка, что есть возможность проведения пренатальной диагностики. Родители же надеются, что в следующий раз повезет. У нас, к сожалению, есть семьи, которые двоих, троих детей потеряли, потому что каждый раз не до конца понимали риск, связанный с генетическим нарушением.
Конечно, решение принимает семья, на это невозможно повлиять, но хочется, чтобы люди действовали осознанно. Готовы были к тому риску, той ответственности, которую на себя берут.
И когда, например, рождается ребенок с редким, но не фатальным диагнозом, мы говорим родителям: «У вашего ребенка такое-то заболевание, оно лечится специальной диетой, но тем не менее риски есть всегда, может случиться криз». Родители же слышат только, что заболевание лечится. И они рожают второго ребенка с таким же заболеванием, даже отказываясь от пренатальной диагностики, потому что заболевание же лечится. А потом на их плечи ложится тяжелая ежедневная нагрузка, постоянная тревога за жизнь детей. Не все выдерживают.
Мы облегчаем работу педиатра
— Зачем все же нужен ваш центр? Может, достаточно генетических консультаций?
— Наш центр создан для того, чтобы централизовать помощь московским больным с редкими диагнозами, чтобы они могли к нам приехать в случае возникновения каких-либо проблем, внезапного ухудшения состояния. Ведь если ребенок с наследственной болезнью обмена заболел даже обычной простудой, он рискует вдвойне — он может на фоне банального ОРВИ ухудшиться по своему обменному заболеванию или даже вообще не перенести эту дополнительную нагрузку на организм.
Или еще пример: допустим, ребенок приехал в больницу по скорой, с температурой и поносом, попал в реанимацию, и врачи поняли, что это не просто температура и понос, а что-то наше — орфанное. Мы ставим пациенту диагноз, выводим из острого состояния и готовы выписать домой, но, чтобы быть уверенными, что он не пропадет и не испугает своих педиатров невиданным для них заболеванием, мы его передаем сначала в свою поликлинику. Там ему пересчитают диету, назначат терапию, напишут рекомендации. Это совершенно не отменяет работы участкового педиатра, но облегчает ее.
Наша задача в том и состоит, чтобы педиатры на местах не боялись наших детей и могли им действительно помочь.
Собственно, по многим параметрам они ничем не отличаются от своих сверстников.
Есть, например, 8-летний мальчик с нарушением обмена жирных кислот, он занимается айкидо (!), но перед любой тренировкой он выпивает специальное масло, которое ему нужно. Зато никто, кроме врачей и его родителей, даже не подозревает, что он чем-то болеет.
— А что, врачи побаиваются детей с орфанными заболеваниями?
— Врачи сейчас поставлены в такие условия, что у них очень много бумажной работы, и это занимает огромное количество времени. Они живут совсем не так, как сериальный доктор Хаус: у него один больной, и он неделю им занимается, думает, читает, приходит к нему домой, что-то расследует… Любой врач, я уверена, был бы в восторге от такой работы. Но, к сожалению, реально врач за день должен обойти человек 10-20 минимум, про каждого что-то подумать, написать. И у него, очевидно, не хватает ни времени, ни сил на то, чтобы читать дополнительную литературу, а уж тем более про редкие болезни, потому что они на то и редкие, что шанс их встретить — не так велик. Вот пропустить больного с острым аппендицитом — это реальнее.
Сотрудники нашего центра всячески стараются рассказывать про редкие болезни, выпускать статьи, методички, чтобы педиатры на местах знали, на что обратить внимание, в каких случаях стоит проверить, нет ли там наследственной болезни обмена у сложного пациента. Но, конечно, это капля в море. В прошлом году на Съезде педиатров мы делали отдельную секцию по редким болезням, но пришли к нам «все свои», то есть те, кто и так редкими болезнями занимается.
Многих педиатров, конечно, больше привлекали секции по различным инфекционным заболеваниям, потому что это то, с чем они имеют дело каждый день. К ним каждый день приходят дети, например, с кишечными инфекциями, кожными сыпями, а вот придет ли к ним ребенок с редким заболеванием хоть один раз за полгода — это еще вопрос.
Я сделаю все, чтобы мой ребенок выздоровел
— А если лекарства вообще нет?
— Если у ребенка заболевание, для которого нет патогенетической терапии, родители не в силах принять, что их ребенок никогда не выздоровеет. Любая мама свой разговор с нами всегда начинает с «Я сделаю все, чтобы мой ребенок выздоровел». И это несомненно понятно!
Но порой в таких ситуациях родители цепляются за любую информацию, даже сомнительную, не имеющую доказательной базы, объясняющей механизм «помощи», например, какой-либо определенной диеты.
— Диета хоть вреда не наносит, а ведь родители наверняка на разные эксперименты готовы?
— Я считаю, что для родителей очень важно ощущение, что они для своего ребенка сделали все, что могли, поэтому я стараюсь их не ограничивать, если «домашние» методы не вредят ребенку. Маме кажется, что поможет прикладывание морской соли к коленкам — я не буду ее разубеждать. Наша задача оградить ребенка от того, что, на наш взгляд, может ему навредить, ухудшить его состояние. К примеру, иглорефлексотерапию ребенку с поражением центральной нервной системы мы не рекомендуем, поскольку это небезвредно.
Разумеется, мы не можем запретить родителям «гуглить» или общаться на форумах в поисках спасительного средства, это абсолютно их право. Вот только что им на этих форумах насоветуют… Мы только можем «держать пальцы», чтобы у них хватило выдержки и благоразумия не навредить. Бывает, увы, по-всякому.
Главная наша задача — успеть распознать болезнь
— Сколько примерно известно орфанных заболеваний?
— Редких болезней на сегодняшний день известно больше восьми тысяч, и каждый год открываются новые. Но разобраться в причинах болезни и научиться ее лечить — не одно и то же.
Я считаю, что у нас не самая плохая ситуация по обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями препаратами, несмотря на традиционное недовольство врачами и системой здравоохранения. Другое дело, что у нас нет понятных критериев, почему одни болезни так обеспечиваются, а другие по-другому. И проблемы возникают часто от недостаточной информированности врачей и пациентов.
В целом, больные с наследственными заболеваниями, для которых существует специфическая терапия с доказанной эффективностью, как правило, ее получают, особенно если препарат зарегистрирован. С незарегистрированными препаратами или с препаратами, которые еще находятся на стадии клинических исследований, конечно, сложнее. Но это не только у нас, подобные проблемы есть и за рубежом, поэтому многие пациенты, уезжающие лечиться за рубеж, к сожалению, не всегда получают то, что ожидали.
— Наталья Леонидовна, какие болезни считаются наследственными, а какие редкими?
— Наследственными являются заболевания, возникающие вследствие генетических «ошибок» (мутаций), которые были переданы ребенку от родителей.
Редкими (орфанными) в России считаются заболевания, встречающиеся менее чем у десяти из ста тысяч человек. Надо сказать, со временем список таких редких болезней меняется и не все редко встречающиеся заболевания включены в сферу деятельности нашего центра.
К примеру, в XXI веке бубонная чума — это орфанное заболевание, потому что уже почти не встречается на земле, но мы не занимаемся изучением и лечением данного заболевания, несмотря на его редкость. Мы занимаемся в большей степени редкими болезнями из группы нарушений обмена веществ, и главная наша задача — вовремя распознать болезнь, чтобы успеть помочь ребенку. Это сложно, поскольку родители и врачи часто не знают, как оценить необычные симптомы.
Как только малыш появляется на свет, ему сразу делают специальные анализы для выявления пяти наследственных заболеваний, чтобы избежать ненужных проволочек и возможных осложнений, это: фенилкетонурия, гипотиреоз, врожденная гиперплазия коры надпочечников, муковисцидоз и галактоземия.
Если диагноз подтверждается, своевременно начатая терапия предотвращает тяжелые последствия болезни, позволяет ребенку вырасти не инвалидом.
Сегодня посмотришь на детей с фенилкетонурией и не догадаешься, что они чем-то болеют. Классическая фенилкетонурия, когда-то почти приговор, — не такой страшный диагноз в наши дни.
— А если болезнь не входит в перечисленные пять?
— В соответствии с приказом Московского департамента здравоохранения детям с определенной клинической симптоматикой (например, с увеличением печени, необъяснимыми изменениями в анализах) проводят дополнительные исследования на целый ряд наследственных болезней — селективный скрининг. Это метод, при котором анализируется содержание аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови.
По результатам этого анализа мы можем, с высокой вероятностью, поставить многие диагнозы из группы нарушений аминокислотного обмена или нарушения обмена жирных кислот.
— А как эти болезни проявляются?
— Поскольку происходит нарушение биохимических процессов, в организме ребенка накапливаются токсические вещества. Они поражают, в первую очередь, печень, головной мозг, мышцы, поэтому клинически это может проявиться, например, как неонатальная кома. Или у малыша обнаруживается острая печеночная недостаточность, то есть увеличивается печень, не проходит желтуха, снижаются все показатели, за которые отвечает печень. Разумеется, первая мысль, которая приходит в голову неонатологу: «Это гепатит или последствия перенесенной внутриутробной инфекции». А на деле оказывается — генетический дефект, нехватка фермента. Назначишь нужный препарат, правильную диету — все придет в норму.
День редких заболеваний
— В этом году День редких болезней будет отмечаться 28 февраля. Какие мероприятия будут проводиться к этому событию?
— Мероприятий будет несколько. Например, каждый год ко Дню редких болезней Общероссийское общество орфанных заболеваний проводит благотворительный аукцион, на котором выставляются картины, подаренные детьми, юными художниками изостудий и профессиональными мастерами.
Собранные средства идут на закупку лекарств, лечебного питания, расходных материалов. Также в этом году деньги собирались на организацию летнего лагеря для детей с редкими заболеваниями и их родителей, чтобы у них была возможность отдохнуть, пообщаться друг с другом и специалистами из разных стран.
Международный день редких заболеваний отмечается уже десятый год. Инициатором проведения этого дня стало Европейское общество EURORDIS, объединяющее более 700 пациентских организаций из более чем 60 стран.
Для наших пациентов это как Новый год — время исполнения желаний. Дети в этот день находятся в центре внимания — ими занимаются аниматоры, волонтеры, им проводят мастер-классы. Очень важно, чтобы на таких мероприятиях было как можно больше и здоровых детей, чтобы все ребята могли нормально общаться, ведь дети с заболеваниями так же всем интересуются и радуются.
Например, у нас в Центре наблюдается 17-летний мальчик Магомет, он очень умный и хороший. Недавно мы снимали ролик про наших детей, и там Магомет на вопрос, о чем он мечтает, ответил: «Сейчас у меня есть все, что я хочу». «А в чем твое счастье?» — «Я могу со всеми разговаривать, общаться, могу учиться, дышать, жить».
Он человек рефлексирующий и совершенно не озлобленный на жизнь, не обиженный на окружающих. На вопрос «Что самое главное в жизни» он ответил: «Жить, надеяться и верить в завтрашний день, и, если сегодня что-то не получилось, значит, оно обязательно получится завтра». И вот, когда складываешь эти ответы с ним самим как пазл, получается очень важный пример человеческого мужества и стойкости.
Магомет с сестрой
Благотворительный аукцион ко Дню редких болезней 2018
Благотворительный аукцион ко Дню редких болезней 2018
Ведущая — генетик Екатерина Захарова.
Фото: Ефим Эрихман и Тамара Амелина