Танцы
Из зала, где идет тренировка по спортивным бальным танцам, слышна музыка — то латинские ритмы, то классический вальс, то хриплый голос под энергичную музыку выводит: «…Но я, я остаюсь. Я остаюсь, чтобы жить!»
— Что за танец можно танцевать под эту песню? — удивляюсь я.
— Это джайв! — говорит Ирина Непряхина.
В детской раздевалке мы ждем с тренировки ее сына Диму. В 2019 году Дима стал чемпионом Саратовской области по спортивным бальным танцам в своей возрастной категории. А еще у него инвалидность — с рождения мальчик болеет фенилкетонурией.
Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое (один случай на 10 тысяч человек) генетическое заболевание, при котором в организме не усваивается одна из аминокислот белка — фенилаланин. Накапливаясь в организме, фенилаланин постепенно отравляет центральную нервную систему. Если вовремя не выявить заболевание и не начать лечение, оно может привести к тяжелым ментальным нарушениям.
Лечение заключается в жесткой диете — вся пища в рационе должна быть с низким содержанием белка (например, Диме можно не больше восьми граммов в сутки). В качестве замены естественного белка такие пациенты пьют аминокислотные смеси, из которых убрали весь фенилаланин.
Раньше таких детей не умели лечить
— Мне позвонила педиатр из поликлиники и сказала: «У вас родился дурак!» — вспоминает Ирина. — «А диагноз я вам пока не скажу, а то вы себе напридумываете! Надо подтвердить». Я в слезы! Муж меня обнял: «Ты чего? Вот скажут диагноз, будем лечить. Вылечим! Заработаем!». Тут и старший сын пришел, ему тогда было десять лет. Говорит: «Мама, у нас же семья! Все будет хорошо!»
Первый неонатальный скрининг — кровь на анализ берут у новорожденного из пятки в первые дни жизни — показал повышенный уровень фенилаланина у Димы. В роддоме Ирине никто ничего не сказал. Результаты скрининга пришли в поликлинику по месту жительства. Педиатр должна была направить ребенка на повторный скрининг.
— Ну, вот она позвонила и направила, — разводит руками Ирина.
Дима в детском саду
Дальше все было, как в тумане: генетическая лаборатория в детской больнице, где трехнедельный Дима получил официальный диагноз. Врач-генетик на консультации объяснила родителям про жесткие ограничения в еде, посоветовала прекратить грудное вскармливание, рассчитала необходимое количество аминокислотной смеси в день и тут же выдала маме нужное количество банок.
— Рядом не было семей, которые воспитывают таких же детей, — говорит Ирина. — За полгода этого одиночества я такого насмотрелась и начиталась в интернете, вы себе представить не можете. Страшные картинки, на которых были дети с последствиями запущенной фенилкетонурии, статьи про умственную отсталость, олигофрению и так далее.
Все полгода Ирина жила с комком внутри. Заботилась о семье и младшем сыне на автомате. Смотрела на крошечное существо и умом понимала: все же нормально. Он такой же, каким был в этом возрасте старший: ест, спит, улыбается, прибавляет в весе. В чем дело? Почему такой диагноз? Как же так?
— Тебе никто не объясняет, что ты ни в чем не виновата, — говорит Ирина. — Никто не говорит, что на твоих генах потоптались сотни твоих предков.
Первый вопрос, который к тебе приходит — за что?
Через полгода Ирина пришла в генетическую лабораторию, села на диван в приемной и сказала, что никуда отсюда не уйдет до тех пор, пока ей не дадут телефон какой-нибудь другой мамы, которая растит ребенка с ФКУ.
— Когда эта девочка приехала к нам домой, привезла своего малыша, комок у меня в груди распался, — вспоминает Ирина. — Я поняла, что у моего сына есть будущее. Поняла, что все будет хорошо. Именно в тот момент я, наконец, взяла себя в руки.
Ирина не держит зла на ту врача-педиатра, которая так некорректно объявила ей о диагнозе Димы. Понимает, что у нее, врача, дорабатывающего до пенсии последние месяцы, банально устарели знания.
Раньше фенилкетонурию не умели правильно лечить. Диагноз оказывался приговором.
— Про такой диагноз должен родителям говорить не педиатр, а психолог, — уверена Непряхина. — Смотреть на реакцию и понимать, чем может в этот момент помочь. А педиатра я давно простила.
Вот только себя — за то, что родила такого ребенка — она простить смогла спустя долгих восемь лет.
Пятерки и семь тренировок в неделю
В половине девятого вечера музыка в спортивном зале, наконец, смолкает.
— Теперь выходим отсюда скорее, — подхватывается Ирина. — А то нас снесут.
Не успеваем мы выйти из раздевалки, как туда влетают разгоряченные девчонки и мальчишки лет 10–11 на вид. Мальчики в черных майках и брюках, девочки в элегантных топах и юбках, тоже черных.
— Это у них тренировочная форма, — кивает Ирина на мой вопрос.
Дима выскакивает из раздевалки минут через пять — тепло, по-зимнему одетый. В темноте, по лужам Ирина с Димой провожают меня до автобусной остановки. Мальчишка совершенно не смущается, спокойно, с расстановкой отвечает на вопросы.
— У меня шесть, нет, семь… — на минуту задумывается. — Мам, а хореографию считать? Если считать, то получается семь тренировок шесть дней в неделю. Уроки я успеваю делать.
Я себе на каждую неделю составляю план, чтобы все успевать.
Сейчас, правда, надо подтянуть оценки по «Окружающему миру» и отчитаться по русскому языку. А вообще у меня цель: закончить год максимум с двумя четверками, а остальные чтобы были пятерки.
Ирина говорит, что сын выстраивает свой день сам, сам готовится к занятиям, сам знает, успеваемость по каким предметам ему надо подтянуть. Тренировки по танцам не пропускает — это его страсть.
— Дима настолько энергичный мальчик, что его энергию необходимо было куда-то направить, — рассказывает Ирина. — Мы с мужем ходили в тренажерный зал, при котором была секция карате. Пока мы занимались на тренажерах, Дима тоже тренировался. Этих тренировок ему было мало. Когда он пошел в первый класс, моя мама, которая приехала помогать нам со школой, от его энергии начала сходить с ума. И отвела его на танцы. Где-то с месяц он там потоптался, а потом как втянулся!
Карате сначала ушло на второй план, а потом Дима и вовсе решил бросить боевые искусства. Тренер звонил маме, уговаривал ее привести мальчика обратно, расписывал, какое прекрасное спортивное будущее его ждет, давил на то, что танцы, в отличие от карате, занятие не мужское. Но Ирина развела руками: это решение ребенка.
— Чтобы хорошо себя чувствовать, сыну нужны усиленные тренировки, — объясняет мама Димы. — Клуб, где Дима занимается, принадлежит к спортивной школе олимпийского резерва «Надежда Губернии», где дети начинают заниматься спортом профессионально. А значит, должны получить специальный допуск к занятиям и соревнованиям.
К счастью, в саратовском областном врачебно-физкультурном диспансере о заболевании знают. «Инвалидность предполагает определенные ограничения в занятиях спортом. Но ваше заболевание требует усиленных тренировок», — сказала врач при обследовании. Парадокс был разрешен на специальной врачебной комиссии. Помогла и справка от врача-генетика, которая подтвердила, что фенилкетонурия не препятствует занятиям спортивными бальными танцами.
Инвалидность сняли, а на что покупать еду?
Фенилкетонурия — дорогостоящее заболевание. Если аминокислотной смесью детей с ФКУ обеспечивает государство, то специализированное низкобелковое питание приходится покупать за свои. А заменители муки, яиц, молока, картофельного пюре, низкобелковые макароны, печенье, хлеб стоят почти в десять раз дороже обычных. Низкобелковое печенье стоит примерно 400 рублей за пачку, килограмм муки — 320 рублей.
Ужин ребенка с ФКУ
Инвалидность, которая предполагает ежемесячную выплату пенсии, была у Димы не всегда.
— В первый год жизни, после постановки диагноза, Диме дали инвалидность, — вспоминает Ирина. — Через год мы пришли на медико-социальную экспертизу.
Врачи МСЭ, посмотрев на прекрасно развивающегося мальчика, сказали Ирине: «Мамочка, вы такая молодец! Продолжайте в том же духе! А инвалидность мы с ребенка снимаем!»
«А на что я его кормить, извините, буду?» — спросила Ирина.
«Ну, вы же до этого кормили?»
«Да, я получала пенсию и на эти деньги покупала ему продукты».
«Вам пенсия не на продукты дается, а на лекарства», — ответили ей.
— Но специальные низкобелковые продукты и есть его лекарство! — объясняет Ирина.
— Выходит так: чтобы ребенка правильно кормить, мне нужна социальная помощь в виде пенсии. А для того, чтобы ее получать, я должна ребенка сделать олигофреном.
Еще пару раз Ирина с Димой пытались пройти медико-социальную экспертизу, чтобы установить инвалидность. Каждый раз маму хвалили за старательность, ребенка за развитие, и инвалидность не устанавливали. Пока три года назад в закон не внесли изменения. Тогда детям с ФКУ стали устанавливать инвалидность при первом освидетельствовании сразу до 14 лет.
— А теперь представьте себе подростка в 14 лет, — предлагает Ирина. — Они едят все, они готовы и железо сточить зубами, если бы оно было съедобное. С учетом того, что моему сыну в сутки нельзя больше восьми грамм белка — в ста граммах хлеба содержится больше — чем я должна буду его кормить, если не будет пенсии? У меня и сейчас 20 тысяч в месяц уходит на продукты для Димы. И еще 20 — ежемесячно на тренировки, костюмы, поездки на соревнования. И здесь подключается зарплата моего мужа. Потом ему надо одеваться — он растет сантиметров по восемь в год. Тут подключается пенсия бабушки. И не забываем, что у нас еще и старший сын есть, который сейчас учится в Санкт-Петербурге.
Установления инвалидности по факту заболевания до 18 лет детям с ФКУ родители стали добиваться чуть больше года назад. В конце февраля 2020 года в ряде российских регионов прошли массовые пикеты в защиту пациентов с ФКУ. Стояла в пикете и Ирина Непряхина. Она же вошла в руководящий состав региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области «Вкус жизни», которую родители детей с ФКУ зарегистрировали ровно год назад.
Благодаря обращению к профильным чиновникам, которое по итогам обсуждения с представителями других регионов составила руководитель саратовской организации Татьяна Слепцова, уже осенью прошлого года в закон об инвалидности были внесены изменения. И теперь ее устанавливают детям с ФКУ по факту заболевания сразу после первого освидетельствования и до 18 лет.
Без смеси мозг умирает, а ее не выдавали
— Дим, кем ты хочешь стать, когда вырастешь? — спрашиваю я.
— Тренером по спортивным бальным танцам, — не задумываясь ни на секунду, отвечает он. — Мам, а помнишь, когда-то раньше я хотел стать продавцом в магазине?
Димкина жизнь вертится вокруг танцев. Больше всего он сейчас любит медленный фокстрот. Дома он самостоятельно разучивает связки, хотя на тренировках фокстрот еще не танцуют. Чуть раньше ему безумно нравился джайв. У каждого танца свой характер. Каждому члену семьи, в зависимости от характера, соответствует и танец.
— Медленный фокстрот — это у нас бабушка, — улыбается Дима. — Джайв — это Леша, мама — венский вальс. А папа — пасодобль!
Чтобы стать тренером по танцам, Диме по линейке классификации надо дойти минимум до класса А. Еще до начала пандемии он закрыл класс D, за год планирует набрать необходимое количество очков, чтобы перейти в класс С. Ему осталось набрать 16 баллов (из необходимых восемнадцати). Для примера — один балл спортсменам дают за призовое место.
— Минимум раз в месяц мы с ним куда-нибудь едем, — пожимает плечами Ирина.
— Дим, а тебе не надоело каждый день пить «лечебное молоко»? Неужели тебе ни разу не хотелось хоть раз попробовать то, чего тебе нельзя? — спрашиваю я.
— Не хотелось, — говорит он. — Я же знаю, что если буду есть запрещенные продукты и не стану пить свое ФКУ (так он называет аминокислотную смесь. — Прим. авт.), мозг будет разрушаться. А у меня большие планы. Я хочу оставаться умным и здоровым.
Аминокислотную смесь ребенку с фенилкетонурией нужно принимать минимум три раза в день. Она разводится водой. Получается своего рода лечебное «молоко». Эти смеси разделяются по производителям и по белковому эквиваленту. Чем старше ребенок — тем выше белковый эквивалент в его «молоке».
Смесь «Нутриген» российского производства, которую закупает регион для пациентов с ФКУ, имеет специфические, довольно неприятные запах и вкус. Когда Дима только родился, детям с ФКУ закупали зарубежные «Комиду» и «MD мил», которые приятно пахли, а вкус можно было выбрать любой — нейтральный, ванильный, клубничный или шоколадный.
— На «Нутриген» мы переходили так: я разводила смесь, заводила будильник каждые 15 минут, и как только он звонил, подходила к Диме с чайной ложкой этой смеси, — вспоминает Ирина. — Он у меня всегда был очень взрослый и рассудительный для своих лет. Всегда понимал, что это лекарство, без него никак нельзя. Но пить сразу весь объем просто не мог — его рвало. Вот так, с будильником и чайной ложкой я ходила за ним полгода.
Если не пить «лечебное молоко», мозг ребенка постепенно гибнет. И тут не отследишь мгновенную реакцию, как, например, при сахарном диабете, когда еда без инсулина мгновенно повышает сахар.
Фенилкетонурия — болезнь коварная, ее внешне не видно. Но она отравляет организм, постепенно убивая нервные клетки. И этот процесс необратим. Самое страшное для родителя в таком случае, если ребенок по какой-то причине не может пить смесь.
— Три года назад в Саратовской области задерживали выдачу аминокислотной смеси, — рассказывает Ирина. — Так были люди, которым врач говорила: «Вы без смеси подержите ребеночка недельку на овощах». Как будто мы детей наших чем-то другим кормим. Ведь не просто так прописаны в клинических рекомендациях лекарственная и диетотерапия.
Сама Ирина с задержкой питания столкнулась один раз. Обычно раз в полгода она приезжала в генетическую лабораторию, где ей выдавали необходимый на шесть месяцев объем смеси. Осенью 2017 года Ирине должны были выдать, как обычно, запас смеси на шесть месяцев. По документам так оно и было, но по факту смеси оказалось в два раза меньше. Когда она уточнила — будет ли еще? — ее уверили, что «своих не бросят» и недостающие банки им обязательно выдадут.
Дима с мамой
— Я позвонила в генетическую лабораторию прямо перед Новым годом, чтобы узнать, когда Диме выдадут оставшееся питание, — вспоминает Ирина. — А там мне ответили, что мы смесью до конца марта обеспечены — вот, и документы есть.
На тот момент у Ирины оставалось три банки смеси, которых бы Диме хватило ровно на две недели. Она стала выяснять, оказалось, что многие саратовские мамы испытывают проблемы с получением «лечебного молока» уже несколько месяцев. Занимают смеси, достаточно недешевые (на тот момент смесь, которую пил Дима, стоила 6 800 рублей за банку, которой хватало на пять дней), у детей с ФКУ по всей России. Ирина стала писать обращения к чиновникам, подключила все свои связи. В результате ее пригласили на встречу в областной Минздрав.
— Я вошла, передо мной сидит комиссия, — вспоминает Ирина. — Когда я задала вопрос — почему так получилось, что Минздрав не закупил аминокислотной смеси в нужном количестве, один из функционеров мне в глаза сказал: «Денег нет, потому что я себе машину купил». Все сразу заулыбались, потому что он же пошутил так.
Пошутил так в лицо матери, которая пришла просить лекарство для своего ребенка.
Проблему с питанием тогда удалось решить. Но Ирина поняла, что дальше так не пойдет. И надо всем родителям объединяться. Идея зрела еще пару лет.
13 марта 2020 года родители детей с ФКУ зарегистрировали некоммерческую организацию.
Все вместе. Теперь официально
— Я 11 раз ходила в Минюст, когда мы проходили регистрацию, — рассказывает Ирина. — Все время им требовались какие-то уточнения, исправления. На 12-й я взмолилась: на меня мое начальство уже косо поглядывает, я же не заработаю ничего, если буду к вам как на работу ходить! Девушка из Минюста сжалилась надо мной и оставила мне свой электронный адрес. Еще несколько дней мы утрясали все вопросы по электронной почте. Зато теперь у нашей организации, наверное, самые идеальные документы во всем регионе.
Кроме взаимодействия с органами власти, «Вкус жизни» занимается образованием родителей и их детей с ФКУ.
Осенью организация провела пять образовательных вебинаров: по праву, психологии и лечению фенилкетонурии — как с московскими, так и с саратовскими генетиками областной детской больницы.
Один из вебинаров был посвящен взрослой жизни с ФКУ, и вела его женщина с этим заболеванием. Она рассказала саратовским пациентам и их родителям про особенности собственной адаптации к миру, о том, как выстраивала отношения с окружающими, как впервые призналась будущему мужу, что не такая, как все. Говорила про особенности ведения беременности у женщин с ФКУ — сейчас они с мужем живут в Канаде и воспитывают двух здоровых сыновей.
В начале марта общественная организация подала заявку на президентский грант. Грант предполагает, помимо конференций и вебинаров, серию кулинарных мастер-классов. Чем вкуснее и разнообразнее рацион питания ФКУ-шки, тем больше шансов, что он не нарушит диету и не навредит себе.
Ребенок как дар
— У нас дома столько кубков со всех Димкиных соревнований! — восклицает Ирина. — Как-то сын с бабушкой возвращаются с очередных соревнований, несут огромный кубок. Мы с мужем давай хихикать: «Дим, у тебя скоро кубки с полки падать начнут. Дим, а сколько литров вмещает в себя этот кубок?» Бабушка нам между делом сообщает: «Мы там еще какую-то грамоту забыли, надо будет забрать».
Потом оказалось, что грамоту Диме подписал министр спорта региона, а кубок, про который смешно шутили родители, оказался кубком чемпионов Саратовской области по спортивным бальным танцам.
— Тогда я поняла, что надо серьезнее относиться к увлечению сына танцами, — говорит Ирина, с гордостью глядя на сына.
Про фенилкетонурию, как про многие заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, говорят, что это просто такой образ жизни. Когда эта болезнь вместе с младшим сыном пришла в семью Непряхиных, их образ жизни тоже поменялся. Изменился режим питания, родители стали больше заниматься спортом — надо же подавать пример. Стали обращать больше внимания на себя, на свои отношения друг с другом и с окружающим миром.
— По большому счету для семьи рождение такого ребенка — трагедия, — говорит Ирина. — Но вместе с этим открываются внутри тебя новые ресурсы.
Мне кажется, рядом с Димой и я стала намного сильнее. Приходит время, когда ты осознаешь, какой на самом деле дар — такой ребенок. Как он позволяет взглянуть на себя со стороны, что-то в себе преодолеть и попробовать дотянуться до его уровня. Вы не представляете, какая у него сила воли. У нас общий стол. Мы едим свою еду. А он ест свою. И он у нас ничего не таскает. Он понимает, что нельзя. Эти дети нам даны, потому что где-то там наверху решили, что мы действительно справимся. Поэтому их нельзя было отдать никому другому.
Иногда, между школой и тренировками, Ирина с Димой встречают свою старенькую врача-педиатра. Она уже не работает в поликлинике. И каждый раз смотрит на Диму как на чудо.
Фото: из личного архива Непряхиных
