Первому в России ребенку с редким заболеванием ввели в мозг генный препарат

22 ноября. ПРАВМИР. Первый ребенок в России с редким заболеванием получил генный препарат стоимостью 3 млн евро, сообщается в соцсетях В РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова.

Препарат московские врачи ввели в головной мозг шестилетнему пациенту с редким нейрометаболическим заболеванием — дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот.

Как говорят врачи, всего в медицинской литературе описано около 180 таких случаев.

«Заболевание имеет «маску», поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, до недавнего времени лечения не существовало», — сообщают в РДКБ.

Лекарство «Эладокаген экзупарвовек» было закуплено президентским фондом «Круг добра».

Сложность применения препарата был в том, что он перевозится при температуре -70 ℃, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции.

«Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата», — рассказали врачи.

Операция длилась 5 часов. В определенные участки головного мозга мальчика была внесена нормальная копия гена, что помогло восстановить выработку необходимых для работы мозга молекул.

Ожидается, что ребенок после операция получит контроль над движениями и сможет не только самостоятельно садиться, но и передвигаться.