«Раньше дети с таким синдромом не доживали до 15 лет». Но сейчас Катю можно спасти
«Будем жить»
Анна вспоминает, как позвонила мужу из роддома: «У нас девочка. У нее синдром Апера. Нет, это плохо, это очень плохо». Сказала и заплакала.
Она боялась этого звонка, не знала что делать, как теперь жить и как отреагирует муж.
— Я заревела, — говорит она, — А потом услышала в трубке голос мужа: «Будем выкарабкиваться. Будем жить».
Роды у Анны были тяжелые, длились почти всю ночь, а под утро врачи обнаружили многоводие, возникла опасность отслойки плаценты. Решили срочно делать кесарево. Анна потеряла много крови, устала и только успела увидеть дочь, услышать, как врачи совещаются между собой, обсуждают что-то…
— А потом шок — мне показали ребенка, я увидела, как деформирована голова и расщелину мягкого и твердого неба… Позже врачи озвучили диагноз: «Синдром Апера».
Новорожденную девочку увезли в реанимацию, Анна осталась в отделении одна. Больше всего ее мучила разлука с дочерью: «Я даже не могла пойти на нее посмотреть».
На следующий день в палату пришел врач и попросил Анну подписать документы на согласие перевода ребенка в другую больницу: «Там лучше разберутся с пороком развития».
— Я осталась совсем одна, — вспоминает Анна, — Было очень тяжело лежать одной среди счастливых мам со здоровыми детьми.
Так как Анне неудачно зашили шрам от кесарева, ей еще примерно неделю пришлось оставаться в отделении.
— Ребенок там, я здесь. Я могла только звонить, спрашивать, как она. Узнала, что дочь дышит сама и питается через зонд из-за расщелины.
Через неделю Анна не выдержала и написала отказ от госпитализации — поехала в больницу к дочке.
— Домой нас выписали только через полторы недели, когда Катя, так мы назвали дочку, научилась сама есть, приспособилась, вернее, — вспоминает она. Из-за расщелины неба девочку надо было кормить под специальным наклоном.
Еще Анна вступила в специализированные группы для мам с детьми с подобным диагнозом, чтобы понимать, что происходит, как помочь ребенку.
— Мы приехали домой и уже были готовы начать действовать. От шока и отрицания, я перешла к принятию, — говорит мама Кати.
«Что-то не так с ладошками»
Синдром Апера — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с особенностями развития кистей рук. Среди признаков заболевания — краниосиностоз (раннее закрытие черепных швов) и брахицефалия (короткая и широкая форма головы). В связи с преждевременным срастанием швов увеличивается внутричерепное давление, что приводит к умственной отсталости, если вовремя не провести операцию. Среди признаков синдрома также высокий, выпуклый лоб, плоское лицо, деформация челюсти и синдактилия (сращивании пальцев) рук и ног.
У маленькой Кати все так и было: расщелина мягкого и твердого неба, синдактилия и деформированный череп.
— Уже в первом триместре беременности, когда я делала скрининг, врач-узист сказала: «Что-то не так с ладошками, ребенок будто прячет ручки». Я попросила направление в медицинский генетический центр, и там на УЗИ с двумя специалистами, поставили синдактилию на руках, — вспоминает Анна.
Она уже тогда испугалась, заподозрила, что у ребенка может оказаться тяжелый диагноз. Но генетик успокоила, сказав, что серьезной патологии скорее всего нет.
«С нашим синдромом можно бороться»
Анна рассказывает, как читала все про синдром Апера: «Со временем, из-за закрытия черепных швов, в черепе не оказывается места для роста мозга. Возникает внутричерепное давление, закатывание глаз. А если не оперировать, то давление мозга приведет к эпилепсии, слабоумию и летальному исходу».
— Раньше дети с таким синдромом не доживали до 10–15 лет. Мне было невероятно страшно. Муж, наверное, отошел от шока первым, — говорит она, — Он сказал: надо что-то делать. Подтолкнул меня. И я стала узнавать о лечении, искать врачей, читать отзывы.
В конце концов Анна нашла врача в Москве, опытного черепно-челюстно-лицевого хирурга, который уже провел много сложных операций по краниопластике — хирургическая процедура, которая включает в себя реконструкцию дефектов и деформаций костей черепа.
— Мы попали на прием и узнали, что теперь с нашим синдромом можно бороться поэтапно, делая операции, — вспоминает она.
Первая операция понадобится Кате уже в апреле, так как к этому времени закроется родничок на голове.
Анна надеется, что с помощью краниопластики Катя сможет развиваться и расти, как все дети: «Да, из-за расщелины у нас будут проблемы с речью, с дыханием, а еще нужно сделать исследование слуха, но в целом ребенок будет жить нормальной жизнью».
Семья просит помощи на оплату операции по краниопластике с применением биопластин в Ильинской больнице. По программе ОМС ждать операции придется слишком долго, к тому же в этом случае имплантировать можно только титановую пластину. Такой протез придётся удалять через некоторое время, а значит Кате нужно будет перенести еще одну тяжелую операцию. Это слишком большой риск для девочки с тяжелым основным заболеванием и сопутствующими проблемами с дыханием. Помогите, пожалуйста. Пусть Катя растет здоровой и сильной.
Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний вернуться к полноценной жизни. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.