Саша встал на цыпочки, согнул колени и начал ходить, как зайка
Весной 2015 года Татьяна Сидорова из города Малоярославец заметила, что у ее 3-летнего сына стали сильно меняться черты лица, делая ребенка угрюмым, серьезным. Тогда женщина списала все на генетику – «У моего папы тоже было хмурое лицо». Спустя полгода Саша перестал говорить предложениями, выкрикивая только отдельные слова. А однажды муж Татьяны взял сына на руки, чтобы покрутить, и вдруг остановился: «Тань, я не пойму, в чем дело. У него руки до конца не разгибаются».
Татьяна и Саша
Тогда Сидоровы побежали к врачам: ортопед сказал, что надо делать массаж, невролог тоже успокоил: дети могут начать говорить и ближе к школе. «Но в один момент Саша вдруг встал на цыпочки, согнул колени и начал ходить, как зайка, – рассказывает Татьяна. – И мы побежали, куда только можно – в Калугу, в Питер, в Москву, но везде говорили – так бывает».
Тем временем у Саши на коленках стали появляться шишки, начал расти живот, родители других детей в детсаду попросили заведующую, чтобы мальчика убрали из группы «из-за странного внешнего вида», но получили отказ. Знакомая из местного центра развития для особых детей посоветовала обратиться к генетику.
Диагноз генетик поставила, едва Сидоровы закрыли дверь. «У вас что, мукополисахаридоз?!» Когда уже все анализы его подтвердили, Татьяна по слогам стала набирать это слово в поисковике, чтобы найти кого-то с таким же заболеванием из Калужской области, и узнала про женщину из соседнего города – у нее болел сын.
В телефонном разговоре Татьяна услышала: «Мне очень жаль тебя, моя девочка. Держись. Я своего Костю похоронила год назад, ему было 12 лет».
А дальше Татьяна читала: мукополисахаридоз – редкая генетическая болезнь соединительной ткани. С развитием болезни пациент начинает страдать приступами удушья, у него снижаются зрение и слух, почти полностью пропадает речь, он перестает передвигаться самостоятельно или становится полностью прикованным к постели.
В мире насчитывается около 300 человек с этим заболеванием, Саша Сидоров оказался единственным в Калужской области. Чтобы приостановить развитие заболевания у сына, Сидоровым предстояло обеспечить ему терапию, стоимостью от двухсот тысяч рублей в неделю.
Татьяна и Саша на празднике детей с мукополисахаридозом
Эксперты признают: лечение редкого заболевания в силу его редкости и сложности часто обходится очень дорого. Главный педиатр департамента здравоохранения Москвы Елена Петряйкина называет сумму от 1 до 30 млн рублей в год.
Когда государство не учитывает пациента
К редким (орфанным) заболеваниям относятся почти семь тысяч генетических и онкологических болезней, а также заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. Часть из них требует специальной диеты, часть – дорогостоящих лекарств.
В России редкими считаются заболевания, которые встречаются не более 10 случаев на 100 тысяч населения, поэтому их и называют «болезни-сироты». Сегодня в перечне редких заболеваний России утверждены 229 наименований. Но точное число пациентов неизвестно и посчитать их сегодня едва ли возможно. И вот почему.
Сейчас у государства есть две программы помощи таким больным. Девять болезней (болезнь Гоше, гемофилия, муковисцидоз, рассеянный склероз и др.) финансируются из федерального бюджета по программе «Семь высокозатратных нозологий». До 2019 года в этом списке было четыре редких заболевания, но теперь добавлены еще пять, на лечение которых правительство обещает выделять по 10 миллиардов рублей ежегодно.
Также есть программа помощи, известная как «Перечень 24 орфанных заболеваний», куда входят «жизнеугрожающие и приводящие к инвалидности заболевания, для которых в настоящее время имеется лечение». Их лечение должно финансироваться из средств регионов.
Денис Беляков
– Количество пациентов, которые попадают в эти два регистра больных, известно – это порядка 17 тысяч человек, причем около девяти тысяч – дети. Если же человек не попадает ни в федеральную, ни в региональную программу помощи, государство его просто не учитывает и вряд ли о нем знает, – объясняет исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков.
В таком случае, продолжает Денис Беляков, пациенты могут получить лекарство только при наличии инвалидности либо только по жизненным показаниям, если врачебная комиссия представит рекомендации. «И часто мы упускаем месяцы, когда лекарственная терапия крайне необходима и может оказать максимальный эффект. Поэтому там, где государство не может прийти на помощь или ему нужно время, мы просим фонды».
Эксперты поясняют, что иногда защищать права пациента приходится в суде. Президент Межрегиональной благотворительной общественной организации помощи людям с мукополисахаридозом «Хантер-синдром» Снежана Митина рассказывает, что были случаи, когда в регионах грозились уволить генетиков за то, что они диагностировали таких пациентов, поскольку их лечение сильно бьет по региональному бюджету. Сама она – юрист по образованию – выиграла 70 судов для своих подопечных.
Раньше врачи хоронили детей, а теперь видят, что они идут в массовую школу
Качественной и своевременной помощи «редким» людям мешает и то, что некоторые орфанные препараты не зарегистрированы в стране, и пока это сложная и долгая процедура.
С этой проблемой в 2011 году столкнулась 30-летняя Екатерина и ее дочь Ульяна, у которой обнаружили редкую болезнь Помпе – генетическое нарушение обмена веществ, из-за которого в организме до конца не расщепляется глюкоза и не выводятся продукты распада. А дальше развивается слабость скелетных мышц, сердечная и дыхательная недостаточность, нарушается дыхание во сне, увеличиваются в размерах внутренние органы.
Ферментозаместительный препарат на тот момент не был сертифицирован в России, и Ульяна получала его благодаря гуманитарной программе одной из фармкомпаний. Для единственного на тот момент ребенка с таким заболеванием это лекарство приняла федеральная РДКБ.
– Если бы Ульяна не получала ферментозаместительную терапию, в каком состоянии она бы была, я не знаю, – вздыхает Екатерина. – Страшно подумать, что могло бы быть, потому что нелеченные пациенты – это долгое, медленное и достаточно мучительное угасание.
Но Саше Сидорову, подопечному «Хантер-синдрома», повезло. После обследований он сразу стал получать лекарства от регионального Минздрава. Уже три года подряд каждую неделю с Татьяной они приходят в малоярославскую городскую больницу на капельницы.
Подопечные «Хантер-синдром» с семьями
– Флакон лекарства на 12 кг веса стоит 230 тысяч рублей, сегодня Саше 7 лет, он весит 29 кг, а это около полумиллиона в неделю. Сами бы мы не смогли такое тянуть, даже если бы мы с мужем продали все свои почки, – признается Татьяна. – Мы, наверное, счастливая семья. И хоть сын не может говорить, а общается жестами, успех у нас большой – сейчас он все делает сам и выглядит, как обычный ребенок. Лекарство – самое главное в жизни таких детей. Нет лекарства – нет жизни.
В сентябре Сидоровы планируют отправиться на госпитализацию в Научный центр здоровья детей, чтобы им выписали третий флакон. А так как с 1 января мукополисахаридоз вошел в перечень редких болезней, финансируемых из федерального бюджета, то есть надежда, что и другие пациенты смогут бесперебойно получать терапию.
– Я 12 лет жизни положила, чтобы такое финансирование было. Это колоссальная победа врачебного и пациентского сообществ, – поясняет Снежана Митина. – Когда-то появятся и возможности по корректировке гена, но пока 5-часовые капельницы – это спасение. Когда диагноз поставили моему ребенку, сказали, что мы не доживем до создания лекарств. И к счастью, ошиблись. Но вот бывает и такое счастье… очень дорогое. Но мукополисахаридоз – это мультисистемное заболевание: кому-то нужны инфузоматы, кому-то инвалидные коляски, кому-то слухопротезирование, кому-то гастростома или трахеостома, помпа для капельниц, и всего этого нужно добиваться.
По словам Снежаны Митиной, семьи с детьми с редкими заболеваниями, как правило, находятся на грани выживания, а отдельных льгот для орфанников нет.
– И хоть мы редкие, но сильные вместе и можем вместе отстаивать свои права. И врачи нам помогают: раньше они хоронили детей, а теперь видят, что они идут в массовую школу. И они своим пациентам на бумажках пишут мой номер. Жаль, не все звонят.
Снежана Митина с сыном
Часто диагноз ставится очень поздно
Но проблемы людей с редкими болезнями начинаются еще раньше. Эксперты считают, что самая главная сложность – диагностика.
– Государство, к сожалению, не оплачивает диагностику в полном объеме, и генетическое обследование ложится на плечи фондов. Но вовремя поставленный диагноз может кардинально изменить состояние человека, – объясняет генетик Наталия Белова, которая уже тридцать лет лечит детей с редкими болезнями. – Например, если вовремя поставить диагноз и начать терапию при дефиците биотинидазы, когда у ребенка постоянные судороги и прогрессирующая задержка развития, то ребенок будет развиваться совершенно нормально, не отличаясь от сверстников.
По словам Наталии Беловой, главное – не пропустить момент, когда ребенок начинает отставать в развитии, назначить правильное обследование и отправить к генетику: «И хотя информированность врачей сегодня постепенно улучшается, часто медики начинают искать причины более понятные, например, травмы при родах или инфекции, дальнейшее генетическое обследование не проводится и диагноз ставится очень поздно, когда развитие болезни вспять не повернуть».
Наталия Белова с пациенткой
Еще одна проблема – мифы насчет реабилитации, считает доктор. «К моменту постановки диагноза родители так вымотаны и истощены морально, что они больше не верят врачам, зато с удовольствием верят шарлатанам, потому что те обычно обещают золотые горы. И к сожалению, тратятся огромные деньги на бессмысленное прохождение разных недоказанных процедур, а порой и вредящих ребенку, в то время как ему нужна педагогическая и социальная реабилитация».
– Это очень сложный опыт – иметь «редкого» ребенка, когда нет информации о заболевании, в окружении нет врачей, которые могут помочь.
Самая страшная ситуация – когда не можешь помочь своему ребенку. И тебя гложет чувство вины, и грусть, и жалость, и обида на судьбу, когда не понимаешь, почему вдруг на тебя это упало. Вроде ничего плохого в жизни не делал.
А сейчас вместе с ребенком чувствуешь себя каким-то бракованным, и хочется, чтобы среди этого глубинного одиночества кто-то был рядом, тот, кто поймет. И для меня была огромная радость, когда я нашла таких мам, – рассказывает Елена Мещерякова.
В 2004 году Елена работала ассистентом режиссера в программе «Вести» и ждала дочь. На 28-й неделе беременности врачи заметили на УЗИ, что у ребенка укорочены конечности, и поставили диагноз «карликовость». Оля родилась с переломом, но врачи решили, что это случилось в ходе родов, и, успокоив Мещеряковых, отправили младенца в хирургию новорожденных. Но там у девочки сломалось второе бедро. Оказалось, что у Оли несовершенный остеогенез, повышенная ломкость костей.
Елена Мещерякова с дочерью Ольгой. Фото: Наталья Гунченко
В 2014 году Елена Мещерякова при поддержке учредителей Валерия Панюшкина, Виктории Толстогановой, Алексея Аграновича, Андро Окромчедлишвили и еще нескольких родителей основала фонд «Хрупкие люди». Вместе с врачами они пытаются менять систему помощи таким людям. И хотя несовершенный остеогенез внесен в «Перечень-24», сложностей еще много.
– Многие считают, что эти пациенты – бесперспективные, сколько ни вкладывай, все равно сломается и лучше хранить как хрустальную вазу. В лучшем случае отправляют в Москву, в худшем – домой, ничего не делая. К сожалению, нет стандарта помощи, одобренного Минздравом и принятого врачами. Часто получаем детей с ухудшениями после медпомощи. Но есть терапия бисфосфонатами, которая укрепляет костную ткань. Есть золотой стандарт оказания хирургической помощи – металлические конструкции не подходят, кость должна быть зафиксирована изнутри при помощи телескопического штифта или эластичного стержня. Они не повышают риск возникновения новых переломов. Но ни терапия, ни хирургия не могут принести полноценного эффекта без реабилитации. И до сих пор родители обращаются к нам как к последней надежде.
Команда БФ «Хрупкие люди» с детьми. Фото: Наталья Гунченко
Куда направить «редкого» пациента, должен знать каждый врач
Если в США законодательство о редких болезнях появилось в 1986 году, то в России – в 2012-м, поэтому эксперты соглашаются: чтобы людям-орфанникам жилось легче, над многим еще предстоит работать.
Денис Беляков считает, что необходима централизация лечения орфанных заболеваний – и финансирование, и закупка препаратов, которая снизит их стоимость, и экспертиза пациентов в федеральных клиниках. Недавно эту идею поддержал Дмитрий Медведев. Второй шаг, по мнению эксперта, – «убрать препоны для регистрации орфанных препаратов». А также расширить неонатальный скрининг на другие генетические болезни.
– Но финансирование не поможет, если не будет четкой структуры того, что нужно таким людям, – уверена Наталия Белова. – Для каждой болезни должна быть построена дорожная карта для дальнейшей маршрутизации пациентов. Сейчас они часто оказываются «бесхозными». Например, я знаю, куда и к кому направить своих пациентов, но это должен знать каждый врач, и не только в Москве. И уже тогда нужно будет финансирование на правильное обследование в правильном месте.
Наталия Белова с пациентом
– И лечить редкие болезни должна междисциплинарная команда специалистов, нельзя делить по частям – один лечит желудок, другой сердце. Нужен системный подход, – поясняет Елена Мещерякова и добавляет: – Если с помощью детям худо-бедно удалось разобраться, то взрослым помогать сложнее. Собирать деньги на взрослых невероятно сложно.
Но иногда редкая болезнь настигает и после 30.
«Больнее всего было, когда круг общения резко сузился»
Денису Якунину из города Гусь-Хрустальный 38 лет. Прошел вторую чеченскую войну водителем в разведроте, после работал слесарем, женился, родилась дочь. А в 2010 году появились странные ощущения в руках… Руки немели, на работе Денису стало сложно удерживать мелкие детали, но врачи прописывали мази и уколы. И лишь в областной больнице во Владимире Денис впервые услышал о БАС – боковом амиотрофическом склерозе.
Денис
При БАС в организме взрослого человека начинают гибнуть двигательные нейроны – в результате до мышц просто не доходит сигнал, который посылает им мозг. Так человек постепенно и необратимо теряет способность двигаться, говорить, глотать и дышать. При этом до последнего человек остается в сознании, все понимает.
Сейчас Денис почти полностью обездвижен и не может говорить. Он управляет компьютером с помощью движений глаз – для этого у него специальное устройство Tobii. На компьютере Денис дописывает свою книгу воспоминаний и общается в соцсетях. Еще рисует – карандаши и фломастеры зажимает в зубах, а мама Галина Федоровна, с которой Денис живет, помогает, двигает лист бумаги.
– Больнее всего было, когда круг общения резко сузился, – вспоминает Денис. – Поначалу тебе кажется, что ты остаешься один на один с бедой. Не знаешь, куда обратиться, что делать.
Тут главная задача – не сломаться. Человек должен принять себя, как он есть. У меня на это ушло пять лет. Когда мы здоровы, мы легко забываем, что и нас может коснуться болезнь. Кто знает, может, и я бы сейчас прошел мимо особенных людей и сделал бы вид, что меня это не касается.
Наталья Луговая
По данным фонда помощи людям с БАС «Живи сейчас», в России с таким заболеванием живут от 8 до 12 тысяч человек. И очень часто семья оказывается в изоляции, и «в такой ситуации важно не только обеспечивать пациентов специальными средствами коммуникации: разговорниками и устройствами, которыми можно пользоваться с помощью глаз», объясняет гендиректор фонда Наталья Луговая, но и «снизить ощущение вакуума».
– С одной стороны, бывает, что знакомые и коллеги действительно несколько отстраняются от такой семьи, но с другой – и это, как мне кажется, главное – в нашем обществе люди стесняются быть тяжелобольными, они самостоятельно выстраивают стену между собой и остальным миром, чтобы не быть, как им кажется, обузой, чтобы никого не ставить в неудобное положение. На самом деле это стеснение не приведет ни к чему, кроме уныния, депрессии и желания, чтобы все поскорее кончилось. Наш Совет семей вместе с волонтерами и друзьями фонда проводит неформальные встречи, на которые приезжают болеющие со своими семьями. «Вы не одни со своей бедой», – вот что мы хотим им донести на таких встречах.
Каждый из нас может стать «редким»
Ко Дню редких болезней российские благотворительные фонды, которые поддерживают людей с орфанными заболеваниями, запустили флешмоб, чтобы как можно больше людей знали о жизни тех, кому нужна помощь. Пользователям предлагается написать три необычных факта о себе и сыграть со своими подписчиками в игру «правда-ложь»: угадавшие делают такие же посты у себя, а проигравшие – пожертвование в один из фондов. Хештег флешмоба – #деньредких.
– К сожалению, редкое заболевание может появиться у любого человека, в любой семье. И об этом действительно очень важно знать и помнить, – говорит Елена Мещерякова. – И редкие болезни в своей совокупности – вовсе не редкие, их много.
И, наверное, надо сейчас поддерживать фонды и пациентские организации, чтобы в будущем они смогли помочь вам и вашим близким. Это, конечно, суровое послание, но к сожалению, вероятность стать «редким» пациентом у человека высока.
Фото: mymiofond.ru
Надежда Прохорова при участии Тамары Амелиной и Анны Овсянниковой