Рома – болезненный ребенок. Родился с травмой – перелом правой ключицы. Рос слабеньким, быстро утомлялся. С двух лет у Ромы нарушение осанки, вялость, неразвитость грудной клетки, неловкость в движениях. Он часто падает, не держит предметы. Врачи подозревают синдром Элерса – Данлоса. Роме нужно пройти платный генетический тест, который позволит уточнить диагноз и подобрать лечение.
Рома боится. Они идут с мамой по своей улице в Новосибирске, улица называется «Аэропорт», и Рома боится. Вот мимо проезжает пожарная машина. Большая, красная, с мигалками. Рома хватается за мамину руку и говорит: «Наверное, город горит, мама!» Или поднимается ветер – и Рома бледнеет: «Буря начинается!»
Они с мамой приходят в бассейн, где Рома занимается плаванием. Хорошо, если в этот день в бассейн идет старший брат Ромы, Миша, – с братом Роме не так страшно. А если Рома в бассейне оказывается один, он снова боится. Все дети плавают по специальной дорожке, а Рома держится за бортик. «Ну, чего же ты, плыви!» – говорит мама. А тот шепчет: «Страшно, мама». Руки у Ромы слабенькие, пальцы не слушаются, соскальзывают. «Не бойся, тут же стоять можно», – говорит мама. Но Ромка все равно боится.
Роман с мамой Анной
«А что это Ромка на всех фотографиях кривой?»
На эту чрезмерную осторожность и быструю утомляемость мальчика можно было бы закрыть глаза – мало ли, характер такой, перерастет. Но вместе с другими симптомами складывается картина тяжелого генетического заболевания. Пока только непонятно какого. Возможно, у Ромы синдром Элерса – Данлоса.
Синдром Элерса – Данлоса может проявляться гипермобильностью суставов, необычайной растяжимостью кожи, повышенной утомляемостью, склонностью к вывихам, кровотечениям, деформацией позвоночника и грудной клетки, опущением внутренних органов, патологиями сердца, мышечной гипотонией и еще многими признаками.
Например, когда Роме было два года, они всей семьей поехали в Турцию на отдых. У Ромки большая семья: мама, папа, старший брат и младшая сестра. В Турции, конечно, они много фотографировались: вот дети на море загорелые, смешные, вот пальма огромная, вот песок и солнце, как не фотографироваться? А Анна, его мама, посылала все эти фотографии бабушке, чтобы та тоже за внуков порадовалась: дети на море, пальма, песок – как не порадоваться? Но бабушка смотрела-смотрела на эти фотографии и вдруг написала: «А что это Ромка на всех фотографиях кривой?» «Как кривой?!» – испугалась Анна. Присмотрелась, стала наблюдать – и правда: одно плечо у сына опущено, а второе приподнято.
Роман
Или, например, Рома часто падает. Будто ноги заплетаются. Идет по улице, и вдруг на ровном месте нога за ногу – упал. У него плоскостопие и гипермобильность суставов.
Или мышечная гипотония. Еще когда Рома только родился, он не был похож на других младенцев – расслабленный, лежал в позе лягушонка: ножки висят, пальцы не сжаты в кулачки, не принимал позу эмбриона. И теперь у него тоже постоянно все валится из рук – ложка за обедом, мячик во время занятий в секции спортивной гимнастики, даже бортик бассейна выскальзывает из пальцев, хотя Рома вцепляется в него со всей силы от страха. Но сил удержаться не хватает.
Анна не раз возила сына к специалистам, но врачи говорят, что без генетического анализа установить точную причину всех Роминых злоключений невозможно. Синдрома Элерса – Данлоса, например, 10 типов. Даже если предположительный диагноз Роме поставили верно, какой именно у него тип – неизвестно. А значит, нельзя назначить эффективное лечение.
Помогите, пожалуйста. В многодетной семье нет денег на дорогое генетическое исследование. Но Роме оно необходимо. По крайней мере, самый большой страх в Роминой жизни – страх неизвестности – будет побежден.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Фото: Анастасия Кондратова