Российские ученые изобрели тест-систему, позволяющую выявить редкое генетическое заболевание

31 января. ПРАВМИР. Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) во Владивостоке создали недорогую и точную тест-систему, которая способна всего за три часа выявлять редкое и неизлечимое генетическое заболевание – болезнь Вильсона-Коновалова, сообщается на официальном сайте университета.

При этом заболевании в организме накапливается медь, что приводит к тяжелым поражениям нервной системы и внутренних органов. Если вовремя распознать болезнь и начать лечение, можно надолго сохранить высокое качество жизни пациента.

«Считается, что болезнь Вильсона-Коновалова редкая, и ее распространенность во всем мире составляет всего 1 случай на 35-45 тысяч человек. Однако ученые ДВФУ отмечают, что это не так, поскольку среди обследованных командой проекта 150 пациентов, обратившихся к различным врачам-специалистам с симптомами неясного происхождения, 95% имели мутацию гена ATP7B», — говорят авторы исследования

По мнению ученых, мнимая редкость этого заболевания связана с отсутствием массовой и точной диагностики, ведь болезнь отличается широким спектром проявлений. Среди них — агрессия, апатия, постоянные боли, причину которых не удается установить.

Существовавшие до сих пор биохимические анализы неточны, биопсия печени для диагностики применяется в исключительных случаях, а метод секвенирования ДНК по Сэнгеру – дорогой и доступен только в больших городах. Новый метод позволяет найти самые частые мутации гена в ДНК пациента с помощью специальных маркеров.

Сейчас тест-система получает патент, уже в текущем году анализ крови на болезнь Вильсона-Коновалова станет доступным в медицинских центрах Владивостока. Полное обследование будет стоить около 10 тысяч рублей.

Авторы изобретения уверены, что доступный и простой анализ поможет сократить процент людей, которые страдают таким тяжелым заболеванием и даже не подозревают о нем.