Саша видит только тени
«Саша родилась особенной»
«Ты чего плачешь, сынок?»
«Потому что по Саше соскучился. Я хочу быть с Сашкой», — всхлипывает 4-летний Артем. Он прижимается щекой к сестре и повторяет ее имя с какой-то особой детской нежностью: «Са-а-шка-а…»
Полугодовалая Саша в розовой кофточке в горошек ерзает на коленях у брата. Веки полузакрыты, глаза хаотично бегают. Сашенька не видит ни старшего брата, ни стоящей рядом мамы. Она только слышит их голоса, и от этого ей спокойно.
Евгения пересматривает трогательное домашнее видео. Ее в очередной раз «накрыло» и хочется чего-то светлого, доброго и обнадеживающего. «Все могло быть хуже, нужно радоваться тому, что есть», — успокаивает она себя.
Они с Сашенькой в больничной палате, в Москве, в 2 000 километров от дома… Девочке только сделали внутриглазную инъекцию. Ей очень больно. Она громко плакала, а потом вдруг затихла и начала кряхтеть, будто понимая, что нужно потерпеть…
Решившись на второго ребенка, Евгения даже не думала, что дочка родится особенной. У них с мужем уже рос сын Артем. На фоне повышенного давления врачи говорили про риск преэклампсии, жизнеугрожающего осложнения, но, к счастью, все обошлось. Артем был полностью здоров.
Саша поначалу тоже развивалась хорошо, но на 35-й неделе развитие вдруг остановилось. Врачи говорили, что так бывает, но советовали наблюдать. К 37-й неделе ничего не изменилось, Евгении поставили задержку внутриутробного развития плода, планировали кесарево сечение. Когда стали подтекать воды, сделали ряд обследований и заметили недоразвитый головной мозг у малышки и признаки кровоизлияний.
«Ждать и наблюдать»
В экстренном порядке Евгению доставили из Нягани в перинатальный центр Ханты-Мансийска, где вскоре и появилась на свет Сашенька. Весила она всего два с половиной килограмма, но закричала сразу — легкие расправились и заработали. Казалось, все будет хорошо, но спустя 14 часов у девочки случился эпизод апноэ.
На 20 секунд малышка перестала дышать. Ее забрали в реанимацию, стали обследовать. На 5-е сутки жизни сделали МРТ и поставили ряд диагнозов: микроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, моста и мозжечка, микрофтальм.
У Саши полностью не развился головной мозг и его структуры, ответственные за координацию движения, передачу сигналов между полушариями. Голова и глазные яблоки были меньше нормы. Кроме того, были врожденные катаракты глаз и признаки множественных кровоизлияний.
Врачи говорили, что к этому могла привести какая-то внутриутробная инфекция или поломка гена, которая произошла на раннем этапе формирования плода. Домой Сашу выписали только спустя три недели с рекомендациями оформить квоту на операцию по удалению катаракты в Москве, в РДКБ.
На этапе сбора анализов у девочки обнаружили скрытую кровь в моче. Стали обследовать почки, но нового диагноза не поставили. Сказали: «Ждать и наблюдать».
«У нас с Сашей месяц дома, два — в больнице»
В три месяца Саше прооперировали правый глаз. Прописали внутриглазные уколы и капли. Заметив, что у ребенка стал нарастать мышечный тонус и заворачиваться внутрь стопы, посоветовали пройти реабилитацию.
Однажды ночью у девочки случился судорожный приступ. Сначала она замотала головой, потом ее вырвало, а после девочка замерла и перестала на что-либо реагировать, будто ее «выключили».
«Саша заплакала и стала похожа на обычного ребенка только после укола в больнице. Дочка поела, поспала, а когда проснулась, снова начались странные кивки головой». Малышке сделали КТ головы, диагностировали кровоизлияние.
Противосудорожным препаратом приступы удалось купировать за 4 дня. Но на фоне случившегося у Саши произошел серьезный откат в развитии. Она перестала держать голову, переворачиваться на бок. На ЭЭГ были признаки эпиактивности. Саше поставили диагноз «фокальная эпилепсия». В моче выявили цитомегаловирус (спинномозговая жидкость при этом была «чистой») и отправили для дальнейшего лечения в инфекционное отделение.
«У нас с Сашей месяц дома, два — в больнице. Приезжаем как-то после лечения, сын закричал от радости, бросился ко мне, лицо трогал. Тяжело ему без меня», — говорит Евгения.
В начале февраля в РДКБ Саше прооперировали второй глаз. Прогнозов по поводу восстановления зрения врачи не дают. Пока у девочки есть только светоощущение. Она видит зажженные лампочки или тень мамы, когда Евгения близко наклоняется к ней.
Незадолго до операции Саша впервые «изобразила что-то похожее на смех» — отреагировала на звонкий голос брата. А родители заплакали от счастья. Но малышка до сих пор не удерживает в руках игрушки, не переворачивается. Ей нужна корректирующая терапия, чтобы девочка стала развиваться.
«Мы не говорим Теме, что сестренка у него особенная, чтобы не травмировать. Просто объясняем, что у Саши глазки болят, нужно их лечить. Пока мы сами не знаем, как все сложится дальше, сначала нужно выяснить, что с Сашей, понять причину заболевания», — говорит Евгения.
Для этого нужно сделать расширенный генетический тест и выявить поломки, которые привели к особенностям Саши. Это поможет подобрать наиболее эффективные препараты для лечения. Но секвенирование генома стоит больше ста тысяч, а семья, в которой сейчас работает только папа, и без того в долгах после поездок в Москву на операции. Пожалуйста, помогите Саше!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.