Сэмми Бассо стал ученым, чтобы победить собственную болезнь и помочь другим

Любящий сын

В 1995 году Сэмми родился в итальянском городе Скио с населением менее 40 000 человек. Врачи сообщили, что малыш здоров. Однако, несколько последующих месяцев показали задержку в росте и множество странных, постепенно проявляющихся симптомов. 

Только к трем годам генетический анализ показал, что у ребенка синдром Гилфорда — Хатчинсона, также называемый прогерией. Заболевание было настолько мало изучено, что врачи не смогли дать рекомендаций, что, собственно, дальше делать семье Сэмми. Просто предупредили, что он может умереть в детском или подростковом возрасте. 

Фото: социальные сети семьи Бассо

— Мы поняли: надо ценить всё время, проведенное с сыном, ведь его может не стать в любой момент, — говорил Америго Бассо, отец Сэмми. 

С помощью интернета родители мальчика нашли другие семьи, в которых жили люди с прогерией, и стали участвовать во встречах. С 2000 года Сэмми участвовал во всех всемирных встречах, с 2002-го — еще и в организованных нидерландской ассоциацией Progeria Family Circle. В этом сообществе часто принято встречаться, гостить друг у друга, устраивать совместные беседы с врачами: так происходит обмен опытом и у детей, и у родителей, и у врачей, которые пытаются облегчить жизнь людей с прогерией. 

Во время первой поездки в США семейство Бассо познакомилось с Сэмом Бернсом, еще одним известным ребенком с прогерией, и его родителями. Родители Бернса создали Фонд исследования прогерии; Бассо внесли свой вклад в активацию банка клеточных линий, воспользоваться которым может любой, кто намерен вести исследования этого заболевания. Доступность материалов и работа активистов фонда в 2003 году позволили обнаружить ген, на который влияют мутации, ответственные за прогерию. 

Фото: EM

В результате программы фонда был разработан экспериментальный препарат — ингибитор трансферазы, который потенциально замедлял прогрессирование заболевания. Это позволило в 2007 году провести в Бостоне первое клиническое исследование на 28 детях (включая Сэмми), страдающих прогерией, затем второе в Бостоне и третье в Марселе.

Молекулярный биолог

В 2005 году по решению Сэмми, который, несмотря на свой юный возраст, уже задавался вопросом, почему обычные люди никогда не слышали о его болезни, была основана Итальянская ассоциация прогерии Сэмми Бассо. Ее символом он выбрал саламандру — мало того, что именно саламандра была его первым питомцем, живучесть этого вида в воде и на суше, а согласно некоторым легендам и в огне, стала для Сэмми символом борьбы и выживания. В Ассоциацию вошли родители мальчика, тетя с дядей и несколько друзей семьи. 

— Прогерия вызывает различные физические нарушения. В повседневной жизни мы не можем долго прыгать, бегать, ходить, нам всегда приходится быть осторожными, чтобы не переусердствовать, — объяснял Сэмми.

Сэмми получил диплом научной средней школы в Liceo Scientifico Jacopo Da Ponte в Бассано-дель-Граппа. Затем, в 2014 году он поступил на факультет физики в Университете Падуи, позже сумел перевестись на курс естественных наук . Сначала он собирался заниматься ядерными исследованиями, но позже обратился к медицине и биологии, которые и так были неотъемлемой частью его жизни. 

17 июля 2018 года он получил степень бакалавра в области естественных наук, а 24 марта 2021 года — степень магистра в области молекулярной биологии.

— Я знаю, что на мне лежит ответственность, я должен сказать всем людям, как много провожу исследований для себя и как много могу сделать для всех, — говорил Сэмми в одном из интервью. 

Сэмми Бассо написал научную работу о собственной болезни. В ней он рассматривал корреляции между прогерией и воспалительными процессами в организме. 

Параллельно он посещал множество мероприятий, рассказывая о своей болезни не только медикам, но и просто людям, чтобы они знали, что подобное бывает, с этим можно жить. 

Он посетил множество телепередач, особенно дома, в Италии; чаще всего бывал на ток-шоу Маурицио Костанцо на канале Mediaset. Заработанные деньги он вкладывал в исследования и медицинские разработки, не только для страдающих от прогерии, но и для разных иных категорий людей с ограниченными возможностями. 

Силами фонда Сэмми был проведен первый итальянский симпозиум по прогерии, в ходе которого были проиллюстрированы как прогресс, достигнутый в исследованиях за последние годы, так и надежды, которые открылись для всех детей, затронутых этим заболеванием.

А в 2012 году ассоциация организовала в Монтегротто-Терме первую в Италии встречу Progeria Reunion: первую масштабную общеевропейскую встречу, целью которой было объединение экспертов, семей, детей и подростков.

Путешественник, писатель и рыцарь

В честь окончания средней школы родители Сэмми, Лаура и Америго, подарили сыну и его школьному лучшему другу Рикардо автомобильный тур в США по трассе 66 из Чикаго в Лос-Анджелес. Это была большая мечта юноши: они посетили Голливуд и Лас-Вегас, Сэмми смог встретиться с режиссером Джеймсом Кэмероном и мультипликатором Мэттом Гроунингом, который придумал «Симпсонов».  

Фото: социальные сети семьи Бассо

Сэмми пел на Госпел Мессе, получил индейское имя от вождя племени навахо и возможность забить первую подачу в бейсбольном матче города Сент-Луиса «Сент-Луис Кардиналс» против «Милуоки Брюэрс». Имя, полученное им, означало «человек, которому предстоит долгий путь»; недавно закончивший школу Бассо счел это за добрый знак, надеясь, что сможет прожить подольше, чем сулили ему в раннем детстве врачи.

— Моим любимым местом на трассе 66 была Долина монументов. Я чувствовал силу природы внутри и снаружи меня, — рассказывал позже Сэмми. 

Вернувшись, он написал книгу «Путешествие Сэмми». Позже по ней был снят фильм для канала National Geographic.

7 июня 2019 года Сэмми Бассо был награжден орденом «За заслуги перед Республикой», который означает получение рыцарского титула. Орден вручал президент Серджио Мартелла. 

Фото: John Phillips / Getty Images

— Мне нравится моя жизнь такой, какая она есть, потому что это моя жизнь. У меня есть мои друзья, мои родители, моя семья. Это самые важные вещи. Прогерия — это небольшая часть моей жизни, потому что она влияет лишь на тело, — говорил однажды журналистам Бассо. 

5 октября 2024 года Сэмми внезапно ушел из жизни, когда находился с семьей и друзьями в ресторане в маленьком городке Азоло.

Источники: ilmessaggero, euronews, ansabrasil, progeriaresearch, aleteia, wtaq