Яна обмякла на руках у мамы, повисла, как неживая
– Привет! Меня зовут Яна Сербулова, – бойко говорит мне худенькая девочка с огромными глазами. Яна подвижная, живая и активная. Как ртуть. Кажется, сейчас вскочит с места и начнет танцевать. Или бегать, или кружиться, в общем, «стоять на голове». Делать все, что обычно проделывают резвые восьмилетние дети, заставляя весь мир – родителей, бабушек, дядь и теть – вращаться вокруг себя и приговаривать: «Стой, куда ты, да посиди хоть минутку!» Все, что Яне теперь делать нельзя, потому что у нее «сердце».
– Физическая нагрузка, эмоциональное перенапряжение, громкие звуки, – перечисляет Елена, мама Яны, наложенные врачами ограничения, – да даже дневной сон – все может спровоцировать остановку сердца и… – Елена замолкает, смотрит на внезапно притихшую Яну, и непроизнесенное слово «смерть» остается висеть в воздухе, будто остановившийся взмах гигантского маятника.
Все произошло внезапно. До весны этого года родители Яны даже не догадывались, что у дочки больное сердце.
Однажды утром Елена расчесывала длинные Янины волосы и вдруг та обмякла у мамы в руках и повисла, как неживая.
Елена схватила дочку, уложила на кровать. Подняла ноги повыше, приготовила сладкий чай. Яна вроде и не теряла сознание, но примерно на 10 минут ей стало так плохо, что Елена и Сергей, папа Яны, совершенно растерялись.
Подобное состояние можно было бы списать на переутомление, первые симптомы ОРВИ, давление, магнитные бури и прочее. Но родители Яны забеспокоились и решили обследовать ребенка, чтобы исключить что-то серьезное… И не исключили.
Поликлиника, подозрения на проблемы с сердцем и направление в Москву (Сербуловы живут в городе Миллерово Ростовской области). Три недели Яна лежала в кардиологическом отделении НИКИ педиатрии им. Вельтищева, ей трижды делали холтер сердца – метод непрерывной записи ЭКГ с помощью кардиорегистраторов – и наконец поставили диагноз – синдром удлиненного интервала QT.
Нужно срочно найти «поломку» в генах
Янино заболевание входит в группу генетических заболеваний сердечно-сосудистой системы. Одно из его последствий – высокий риск внезапной сердечной смерти (ВСС). Иными словами, это нарушение работы сердца, при котором резко повышается вероятность его внезапной остановки. Если срочные реанимационные мероприятия не начаты в первые же минуты, шансов на возвращение к жизни практически не остается. В 90% случаев смерть наступает ночью, во сне.
Врачи спрашивали Елену и Сергея о случаях внезапной сердечной смерти у них в роду. Но ничего подобного им вспомнить не удалось. Всей семье Сербуловых поставили холтеры – и Елене, и Сергею, и младшей дочке, двухлетней Анечке. Но заболевание обнаружили только у Яны.
Яна
На сегодняшний день удалось идентифицировать 12 генов, мутации в которых приводят к развитию синдрома удлиненного интервала QT. Какой тип синдрома у Яны, пока не известно. Нужен платный генетический анализ – клиническое экзомное секвенирование, чтобы найти «поломку» в генах.
Елена с Яной выписались из больницы и приехали домой. Денег на анализ у Елены с Сергеем нет. Сергей работает в промышленном комплексе по выращиванию утки. Елена не работает, сидит с девочками.
Яна с сестрой Анечкой
Без анализа врачи не могут назначить адекватное лечение – терапию или даже операцию. Они, конечно, дали рекомендации: Яне нельзя заниматься спортом, много бегать, переутомляться, пугаться, спать днем. Но эти рекомендации не помогут вылечить или купировать заболевание. Их дали, чтобы родителям было не так страшно, чтобы они ежеминутно не думали о том, что дочкино сердце в любой момент может остановиться. Высокий риск сердечной смертности… Нам надо успеть спасти Яну.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.