Родители детей со СМА сначала живут с абсолютно здоровыми детьми
Любой родитель, который получает известие о болезни ребенка, пытается найти ее причину. Сейчас у нас в фонде «Семьи СМА» примерно 350 подопечных, большая часть из них отказывается от прививок, и многие наши родители говорят, что «мы сделали прививку и заметили, что с ребенком что-то не так».
Большинство симптомов заболевания начинает проявляться в первый год жизни ребенка. Тогда же, когда начинается физиологическое развитие ребенка, набор им так называемых «вех моторного развития»: способности удерживать голову, переворачиваться, сидеть, ползать, ходить. И в это же время проходит и вакцинация согласно графику.
Именно в этот период родители замечают, что с ребенком что-то не то. Ведь большинство детей со СМА выписывают из роддома абсолютно здоровыми, так было и с моей дочкой. Сначала все прекрасно – и общие показатели, и прибавка в весе. Мы все, родители детей со СМА, какое-то время живем с абсолютно здоровыми детьми – так думаем не только мы, но и наблюдающие врачи, пока не появятся первые признаки, указывающие на болезнь ребенка. У каждого в разное время.
Кто виноват, что наш ребенок болен?
Но на самом деле, ребенок, несущий генетическую мутацию, уже болен. И когда становится понятно, что ребенок не набирает навыки, которые уже должны быть в его возрасте, или набирает, но не совсем так, как положено (есть разные типы СМА, проявляющиеся по-разному), родители начинают искать причину.
И совпадение по времени определенных прививок и проявления симптомов заболевания приводит к тому, что часто именно в прививке мы, родители, видим «толчок» к развитию болезни. Заметим, что речь идет как правило о прививке АКДС или против полиомиелита, по графику совпадающих с периодом, когда дети активно набирают моторные навыки, и именно в это время у большинства детей со СМА начинают быть заметными их особенности.
Кто виноват, что наш ребенок болен? Почему изначально кажущийся совершенно здоровым ребенок вдруг заболел? При любом диагнозе ищется причина, ответственный. А виноватых нет. Это просто совпадение – случайная мутация или комбинация несущих заболевание генов. Каждый из нас – носитель тысяч самых разных мутаций, часть из них патогенна, и любая мутация при определенных условиях «может выстрелить». При СМА – это встреча двух носителей, с вероятностью рождения больного ребенка в 25%.
Ольга Германенко. Фото: Фейсбук
Говорить о точной взаимосвязи прививок и старта СМА нельзя
Среди родителей детей со СМА очень многие считают, что именно прививка дала старт болезни. Они думают, что не сделай мы эту прививку, ребенок смог бы набрать больше навыков и старт болезни был бы позже. На данный момент невозможно ни согласиться, ни отрицать взаимосвязь проявлений первых симптомов СМА (которые в любом случае бы проявились) – таких исследований просто не проводилось. И мы не знаем, так это или нет.
Говорить о точной взаимосвязи прививок и старта СМА нельзя, более того – ни в Европе, ни в США спинальная мышечная атрофия не является противопоказанием к проведению прививок. Эти дети прививаются по графику точно так же, как обычные здоровые дети, более того, график вакцинации для них даже более обширен и включает несколько дополнительных вакцин.
Лично я не сторонник и не противник вакцинации. На вопрос стоит или нет делать прививки, у меня нет готового ответа. Но все родители при любой вакцинации должны смотреть не на диагноз – СМА это, или ДЦП, или любая другая патология, а на состояние конкретного ребенка непосредственно перед прививкой.
Необходимо выполнить все необходимые обследования и анализы, оценить факторы окружения ребенка, семейную историю. Если есть малейшее сомнение относительно состояния здоровья ребенка в момент перед вакцинацией, прививку стоит отложить на момент, когда она будет безопасной.
К сожалению, сейчас в России сложилась дурная практика – обычно никто внимательно не смотрит ребенка перед прививкой, ведь есть график, в который нужно уложиться. Есть план и практически отсутствует индивидуальный подход к ведению пациентов.
Возможно, в том числе, и этот массовый подход к проблемам вакцинации приводит нас к тому, что многие родители считают, что именно прививка стала стимулирующим фактором в развитии болезни. Наша медицинская система, к сожалению, не чувствительна к особенным проявлениям индивидуального пациента, это большая проблема нашей страны – и социальной, и медицинской сферы.
Юлия Самойлова: СМА или последствия прививки
Мне сложно говорить о ситуации, которой я не знаю из первых рук, т.к. контакта с самой Юлей у меня не было. Здесь я могу рассуждать только об общих, хорошо известных вещах касательно СМА. Как развивалась болезнь именно у Юлии, у меня нет данных, но в публикациях она рассказывает, что генетический диагноз СМА был установлен в 13 лет, а первые признаки заболевания у нее появились примерно в год.
То есть в это время начались клинические проявления, симптомы болезни. Юле 27 лет, и речь идет о начале 90-х годов. В те годы диагноз СМА генетически поставить было невозможно. Вспомним, что до 1995 года генетические тестирования не проводились нигде в мире, так как в то время еще не был известен ген SMN, отвечающий за болезнь СМА. В нашей стране анализ стал доступен уже в 2000-х.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.
Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана Верднигом в 1891 году. Вердниг представил описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. Хоффман обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем Вердниг и Хоффман (1893) доказали, что заболевание сопровождается дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга.
Многие обращают внимание на несоответствие – заболевание началось у Юлии в год, а диагноз поставили в 13 лет. Здесь дело не в том, что «плохие врачи» долго искали, что это за болезнь, и не могли ее определить, а причина в развитии медицинской науки, поиске новых знаний в области СМА. Поэтому вполне логично, что диагноз Юлии не был подтвержден генетически в течение 13 лет. К тому же живет она в маленьком городе.
У нас есть семья со СМА в Ухте, врачебной помощи им там особо нет, врачи не знают, что это за болезнь, и что с ней делать. Мама ребенка справляется со всем самостоятельно, приезжая на консультации в Москву (например, на проект фонда «Клиника СМА», где дети и взрослые могут получить информацию о заболевании и консультации врачей с опытом работы с данной патологией).
Еще один вопрос, который поднимается в связи с диагнозом Юлии – это форма болезни. Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана, как пишут СМИ, и это не совсем верно. СМА Верднига-Гоффмана или СМА 1 типа, – это самый тяжелый тип заболевания, обычно проявляется раньше, и дети с этой формой не могут самостоятельно сидеть без поддержки, а средняя продолжительность жизни без применения ИВЛ – около двух лет.
Это явно не тот тип СМА, который у Юлии. Просто раньше в нашей российской медицине любой тип спинальной амиотрофии называли болезнью Верднига-Гоффмана, и только буквально последние 10 лет ситуация изменилась и стала соответствовать общемировой практике. Все наши пациенты, кому уже больше 18 лет, имели запись в медкарте, что у них болезнь Верднига-Гоффмана, хотя на самом деле их болезнь это II или III тип, в зависимости от клинических проявлений болезни.
Фото: wp-german-med.ru
Против СМА у нас не было ни шанса, теперь есть лечение
Участие Юлии Самойловой в Евровидении для довольно обширного сообщества СМА-пациентов в России стало прекрасной новостью. Ведь это шанс не только в очередной раз почувствовать, что жизнь болезнью не ограничивается, она гораздо шире и наполненнее, и никакая болезнь не должна помешать исполнению мечты, но и привлечь внимание к нуждам и потребностям пациентов с этим заболеванием.
К сожалению, большинство больных со СМА в настоящее время лишены возможности получить необходимые им помощь и поддержку, как социальную, так и медицинскую. Нужное для поддержания здоровья и жизни наших подопечных дорогостоящее медицинское оборудование не входит в государственные программы помощи, и его приходится закупать за свой счет или за счет благотворителей. А стоимость, например, откашливателя или аппарата вентиляции легких начинается от 300 тысяч рублей.
Предоставляемые государством технические средства реабилитации не отвечают индивидуальным потребностям пациентов со СМА, нуждающихся в индивидуальном подборе в соответствии с их состоянием. Проблем много и очень бы хотелось, чтобы постепенно они все же решались не только за счет благотворительности, но и социальной ответственностью государства перед своими гражданами.
Но есть и еще причина, почему сейчас особенно для нас важно распространение информации о ситуации с людьми, больными СМА, – это появление новой перспективной терапии. В конце прошлого года, 24 декабря, FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) одобрило первое лекарство для лечения СМА.
И несмотря на то, что это лекарство окончательно болезнь не излечивает, оно является поддерживающей терапией, способной значительно облегчить состояние больных СМА, приостановить прогрессирование заболевания. А у некоторых детей, участников клинических испытаний препарата, были отмечены даже значительные улучшения моторных функций.
Это новая терапия, сейчас она проходит одобрение в Европейском медицинском агентстве, аналогичном американскому, и пока это лечение доступно только в США (и пока далеко не всем детям со СМА, сейчас идут процессы согласования оплаты лечения страховыми компаниями), потому что по озвученным ценам это лекарство одно из самых дорогих в мире, значительно дороже других препаратов для орфанных заболеваний, известных своими высокими ценами.
Первое лекарство от спинальной мышечной атрофии (СМА) будет стоить 125 000 $ за одну инъекцию. В первый год лечения пациент должен получить шесть таких инъекций (это 750 000 $), а затем ежегодно тратить на лечение 375 000 $.
Тем не менее, это единственная одобренная терапия СМА, и это прорыв. Заболевание, в борьбе с которым ранее у нас не было ни шанса, теперь имеет свое лечение. Мы очень надеемся, что препарат будет зарегистрирован и в нашей стране, и наши больные СМА тоже смогут его получать. А пока мы наблюдаем за успехами терапии у американских детей, которые либо участвовали в клинических испытаниях, либо применяют препарат сейчас.
Фото: detiua.com
Не надо забывать о самой Юлии и ее силе духа
Сейчас в прессе появляется масса публикаций, связанных с участием Юлии Самойловой в конкурсе, но, к большому сожалению, все они в основном посвящены совсем другим вопросам, чем должны были бы. Общество активно обсуждает проблему вакцинации, физическое состояние Юлии и факт ее болезни, еще охотнее – возможные политические составляющие, сопряженные с ее участием в конкурсе.
Но на что мы действительно должны обратить внимание — это на саму Юлию – на ее творчество, на ее жизнь, полную побед и, надеюсь, радостей. На силу духа молодой россиянки, которая вопреки болезни и несмотря на все сложности, с которыми сталкиваются люди с инвалидностью в нашей стране, живет полноценной, насыщенной жизнью. Вот что действительно стоит внимания и достойно восхищения.
Мы должны стремиться к тому, чтобы люди на колясках могли ощущать себя в нашем обществе, на улице и в публичном пространстве не инвалидами, не кем-то особенным, а просто людьми. Обычными людьми со своими интересами, хобби, мечтами.
Хотелось бы еще подчеркнуть, что сам факт, что Юлия Самойлова едет на Евровидение, очень значим, и неважно, что там – СМА это, или осложнение от прививки, или ее просто используют в политических маневрах. Просто не надо забывать о самой Юлии. Ведь несмотря на такую сложную ситуацию, она очень многого добилась.
С такой болезнью очень сложно справляться, а тот факт, что сама Юлия не ищет контактов с такими же больными, а справляется сама, говорит о ее самодостаточности и сильной воле. Это тот случай, когда факт самой инвалидности не ставится на первое место, а значение имеют именно возможности человека. Не ограниченные возможности, не инвалидная коляска, не СМА, а именно достижения и успехи Юлии в музыке имеют значение.
И я надеюсь, что мы все будем видеть в Юлии именно талантливую певицу и слушать и погружаться в ее музыку, а не видеть за Юлей диагноз. Потому что это просто нечестно по отношению к ней.
Давайте все просто пожелаем Юлии успеха и будем болеть за нее на конкурсе!
Мы в фонде будем продолжать делать нашу работу по улучшению ситуации с помощью и поддержкой пациентов со СМА, а Юлия будет радовать нас прекрасной музыкой, давая отдых нашим чувствам и сердцу. «Жизнь – больше, чем СМА», – говорим мы в фонде. А пример Юлии Самойловой – отличное доказательство этого утверждения.
Благотворительный фонд «СЕМЬИ СМА»помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям. Фонд работает по всей территории России.
Работа фонда имеет два основных направления: оказание помощи непосредственно самим больным СМА и их близким и работа на системные изменения с ситуацией оказания помощи и поддержки семьям, в которых воспитываются дети со СМА и взрослым пациентам.
Вы можете поддержать деятельность фонда, сделав пожертвование любым удобным для вас способом.
Помочь можно, оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной страницефонда или отправив СМС на короткий номер 3443 со словом СМА и через пробел указать сумму пожертвования цифрами, например, СМА 300.
Подготовила Тамара Амелина