Сначала Даша перестала говорить, а потом начались судороги
Два года без диагноза
Даша родилась здоровенькая и крепкая, развивалась по возрасту: в 6 месяцев села, в 10 месяцев пошла. Когда малышка чуть подросла, родители выбрали для девочки развивающие кружки и секции. Даша училась в художественной школе для дошколят и приносила домой яркие, забавные рисунки. Танцевала в ансамбле, кружилась в красивом платье, и воспитательница хлопала в ладоши, отбивая ритм, а родители в зале улыбались.
Что произошло потом, почему Даша заболела так сильно, что сегодня, спустя три года после начала болезни, не может ни стоять, ни сидеть, ни даже держать голову, — неизвестно. Точного диагноза нет до сих пор. Мама девочки, Анастасия, рассказывает, что в 5 лет Даша стала часто болеть. Сначала коронавирус, затем постоянные отиты и простуды.
Даша с папой. Фото из семейного архива
В октябре 2021 года у Даши из речи вдруг стали пропадать некоторые звуки, она говорила с запинкой. Это заметили и логопед, и родители. «Конечно, мы обратились к врачу, — говорит Анастасия, — но после лечения лучше не стало. А потом произошел первый приступ».
В ноябре у Даши случились эпилептические судороги, и одновременно пропала речь. Бригада скорой доставила девочку в реанимацию, врачи ввели лекарства, приступ удалось купировать. Даша провела в больнице около месяца. Но приступы эпилепсии повторялись раз в два дня, а также отмечались ежедневные эпизоды замирания. В конце концов девочку выписали домой, но полностью справиться с болезнью врачи не могут до сих пор.
— На протяжении двух лет мы ходим по врачам, — рассказывает Анастасия, — обследования, анализы, постоянная реабилитация, дорогие лекарства, перелеты в Москву, где больше возможностей найти причину болезни…. Но пока точный диагноз так и неизвестен.
«Уже не может ходить, сидеть, держать голову»
Даша на реабилитации. Фото из семейного архива
На данный момент врачи предполагают у девочки нейродегенеративное заболевание «аутоиммунный энцефалит неуточненной этиологии». Аутоиммунные энцефалиты — группа неврологических заболеваний, характеризующихся опосредованным поражением головного мозга. Неврологические проявления могут быть как острыми, так и подострыми и обычно развиваются в течение шести недель. Клинические проявления включают поведенческие и психиатрические симптомы, вегетативные нарушения, двигательные расстройства и судороги.
Состояние Даши остается тяжелым. Девочка не может самостоятельно ходить, сидеть, держать голову, двигать руками, ногами. Врачи рекомендуют пройти генетическое исследование, чтобы точно установить диагноз и подобрать терапию. Генетический анализ называется «полногеномное секвенирование», но, к сожалению, выполняется платно. В семье трое детей, а работает только папа. Ваша помощь необходима.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.