«Мечтаю, чтобы дочь танцевала на выпускном». Соня получила лекарство от СМА и учится стоять

У Сони диагностировали СМА в два месяца

— Таких чувств я никогда в жизни не испытывала, даже не могу описать. Я сидела на скамейке, была весна. Но когда я услышала эту новость, вокруг меня как будто уже ничего не цвело и не зеленело. Не было ни слов, ни слез, все пропало, — именно так Анне запомнился страшный момент, когда по телефону сообщили диагноз ее двухмесячной дочери. 

Все началось, когда Сонечке исполнился месяц. Невролог на плановом осмотре заметила, что ребенок даже не пытается переворачиваться и держать головку. Родителей направили на консультацию в Филатовскую больницу, где врачи заподозрили у девочки спинальную мышечную атрофию и порекомендовали пройти генетический анализ.

Подозрения докторов подтвердились. «Я ни разу до этого дня не видела слез мужа, а тут он обнял меня, сильно-сильно сжал и плакал», — вспоминает Анна. 

СМА — это врожденное, генетически обусловленное нарушение, которое ведет к нарастающей слабости мышц всего тела вплоть до полного их отказа и нередко — к смерти в раннем возрасте. К счастью, сейчас есть терапия, которая позволяет скорректировать состояние таких пациентов и дает шансы на значительно более качественную и долгую жизнь. 

Анна говорит, что после введения препарата у Сони заметно повысилась двигательная активность чуть ли не на следующий день. 

Сейчас малышка уже переворачивается в кроватке сама, если посадить, то сидит, если поставить на ножки, немного стоит, но ходит пока только с поддержкой. Когда ползет на четвереньках, руки полностью сама переставляет, а колени чуть-чуть подтягивает, приходится их слегка подталкивать. 

Но нужно понимать, что препарат возвращает младенцам контроль над мышцами, но не может восполнить уже полученный организмом ущерб. Даже несмотря на раннюю диагностику и своевременную терапию, у Сони к полутора годам уже развился сколиоз 2-й степени, есть нарушения работы сердца, дисплазия тазобедренных суставов и другие последствия основного заболевания. 

Врачи не дают конкретных прогнозов, отмечают только, что ребенок перспективный. По словам Анны, для нее самый больной вопрос, сможет ли дочь ходить или будет прикована к инвалидному креслу. 

«Нужно найти золотую середину»

Пока в повседневной жизни Соне требуется множество специальных приспособлений. Например, если она будет сидеть на стуле, а ноги будут свободно свисать, это даст слишком большую нагрузку на ее слабые мышцы. Поэтому родители используют стульчик для кормления с регулируемым сидением и с подпорками. Кроме того, малышка носит жесткий (функционально-корригирующий) корсет, чтобы не прогрессировал сколиоз.

— Но от него мышцы стали слабеть, — сетует Анна. — Нужно найти золотую середину, чтобы и мышцы работали сами, не атрофировались, и спина не испортилась. 

Еще девочке нужно стоять в вертикализаторе ежедневно около часа. Она воспринимает все эти манипуляции по-разному: иногда совершенно нормально, в другой раз — со слезами и протестами «не буду, не буду!»

Времени и денег на лечение и развитие Сони требуется очень много, а доходы у семьи небольшие, работает только Эдуард. Анна признается, что была бы рада подрабатывать сама, но выделить на это время нереально. Сейчас тот период, когда нужно максимально вкладываться в дочку, стимулировать ее к двигательной активности. 

Но родители малышки не опускают руки. 

— Я сейчас часто представляю, как Соня вырастет, закончит школу и будет танцевать на выпускном. Она по характеру такая активная, думаю, если она захочет, она многого сможет добиться. У меня есть уверенность, что все будет хорошо, — говорит Анна. 

Пожалуйста, подарите Соне возможность пройти реабилитацию и научиться ходить!

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.