Содержание статьи
Что такое СМА?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к развитию слабости мышц. Первые случаи заболевания описали в конце XIX века Г. Вердниг и И. Хофман. Это была младенческая форма СМА, которую теперь иногда называют болезнью Верднига-Хоффмана.
Чаще всего СМА обнаруживается в детстве. Прогноз и продолжительность жизни со спинальной мышечной атрофией зависят от тяжести течения. В некоторых случаях врач вынужден констатировать, что ребенок никогда не сможет сидеть, ходить и обслуживать себя самостоятельно. Иногда уже приобретенные навыки постепенно утрачиваются.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — не самая распространенная патология. Ее диагностируют лишь у 0,01–0,02% детей. В некоторых случаях диагноз ставят и взрослым.
Формы спинальной мышечной атрофии
Существует несколько форм СМА:
- СМА 1 (тяжелая форма). Это самая худшая форма СМА, которая определяется уже в возрасте 0-6 месяцев. У детей отчетливо прослеживается нарушение моторного развития, трудности с сосанием и глотанием, проблемы с дыханием;
- СМА 2 (промежуточная форма). У детей с этой формой спинальной мышечной атрофией есть двигательные нарушения, они не могут ходить самостоятельно, но, если не вовлечены респираторные мышцы, прогноз более благоприятный, чем у младенческой формы. Определяется обычно в возрасте 7-18 месяцев;
- СМА 3 (легкая форма). Эту форму называют юношеской и диагностируют у детей старше 18-и лет. Характеризуется нарастанием двигательных нарушений и обычно постепенно приводит к инвадилизации, невозможности ходить самостоятельно;
- СМА 4 (поздняя форма). Диагностируется после 35-и лет, также ведет к инвадилизации и потере способности ходить самостоятельно, но обычно не влияет на продолжительность жизни, хотя значительно снижает ее качество.
Причины развития болезни
Причина развития спинальной мышечной атрофии кроется в поломке рецессивного гена 5 хромосомы SMN. Также встречаются мутации в генах NAIP, H4F5, ВTF2p44. Из-за этого в организме нарушается продукция протеинов, что приводит к разрушению мотонейронов спинного мозга, слабости мышц. Мышечные волокна постепенно атрофируются, пациент уже не может передвигаться самостоятельно, постепенно теряет способности сидеть, есть, дышать. СМА — генетическое заболевание, поэтому, несмотря на то, что 75% носителей мутации гена SMN родят здоровых детей, при планировании беременности стоит пройти обследование у генетика, если в семье уже есть случаи спинальной мышечной атрофии.
Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА)
Первым признаки СМА нередко обнаруживает родитель или невролог на плановом приеме. Проявления болезни могут быть разными и нередко встречаются при других заболеваниях, поэтому важно провести дифференциальную диагностику и обращаться за помощью только к специалистам. Среди симптомов спинальной мышечной атрофии:
- нарастающая мышечная слабость и постепенная атрофия мышц;
- регресс физических достижений;
- тремор конечностей, языка;
- искривление позвоночника;
- симптомокомплекс без нарушения умственных способностей.
Врачи, к которым обращаются при подозрении на СМА
Невролог;
Генетик;
Эндокринолог.
По показаниям проводится симптоматическое лечение у других специалистов.
Чтобы подтвердить или исключить диагноз могут проводить
- Генетическое исследование;
- ЭМГ;
- Биопсию мышц;
- Спирометрию.
Лечение от СМА
Полностью излечить спинальную мышечную атрофию невозможно. Профилактические меры также пока не разработаны, так как это — генетическое заболевание, которое невозможно предотвратить на данном этапе развития медицины. Лечение от СМА считается самым дорогим в мире.
По подсчетам благотворительных фондов, в России около 900 человек страдают от СМА. Затраты на их обеспечение лекарствами оценивают примерно в 50 миллиардов рублей в год.
Существует препарат генной терапии («Золгенсма») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) с мутациями в обоих аллелях (вариантах, полученных от обоих родителей) гена SMN1. Это самый большой процент больных (94% пациентов с СМА). Препарат прост в применении и лишь единожды вводится пациенту внутривенно, но его стоимость превышает 2 млн. долларов США.
До лекарства «Золгенсма» единственным доступным препаратом, устранявшим саму причину болезни, считали «Спинразу», но лечение им требовалось пожизненно, также стоило немалых денег и показывало не такую высокую эффективность.
Зарегистрированное в России лекарство, «Эврисди» (рисдиплам) надо принимать пожизненно. Стоимость годового запаса препарата составляет 340 тысяч долларов.
Препарат «Золгенсма» не только приостанавливал или останавливал совсем проявления болезни, но и улучшал общее состояние пациентов.
Еще ряд препаратов сейчас находится в стадии клинических исследований.
Поскольку труд ученых, затраты на исследования, разработку препаратов оцениваются очень высоко, препарат пока стоит больших денег. Летом 2020 года президент РФ Владимир Путин предложил повысить налог на доходы физических лиц (НДФЛ) с 13 до 15%. Инициатива касалась только граждан, зарабатывающих больше пяти миллионов рублей в год. Эта система была призвана привлечь в бюджет более 60 млрд рублей на лечение от СМА.
Еще недавно спинальная мышечная атрофия считалась неизлечимым заболеванием. Уже сегодня отмечается другая тенденция. Заболевание можно вывести в ремиссию, хотя пока трудно сказать, насколько длительной она будет. Применение препаратов от СМА связано с серьезным риском развития побочных эффектов. Тем не менее, уже имеющиеся результаты лечения дают людям надежду и вселяют осторожный оптимизм.
Читайте также:
- «Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»
- Что такое Золгенсма. Главное — о самом дорогом в мире лекарстве