Светлана много лет борется с муковисцидозом. Его не смог победить ее старший брат

Неблагоприятный прогноз

Светлана родилась и выросла в Чувашии. Там окончила школу, вуз. Создала семью. Три года назад вынужденно перебралась в Подмосковье, на съемную квартиру. В НМИЦ трансплантологии имени академика В.И. Шумакова ее поставили в лист ожидания на пересадку легких, поскольку их объем уменьшился до 30%. У нее прогрессирует генетическое заболевание — муковисцидоз. Поражены все органы, выделяющие слизь. Плохо работают бронхи, поджелудочная, печень. Желчный пузырь сместился, его не всегда могут найти на УЗИ. Ритм сердца нарушен — тахикардия. Стабилизировать работу отдельных органов и организма в целом хотя бы ненадолго удается с помощью различных препаратов — их порядка 15 ежедневно. По несколько раз в день Светлана делает ингаляции для выведения скапливающейся мокроты. В 40 лет при росте 162 сантиметра она весит всего 42 килограмма, в полтора раза меньше нормы. Пока она не наберет еще хотя бы 8  килограммов, речи об операции быть не может…

Муковисцидоз — заболевание наследственное и обычно дает о себе знать в первые дни или месяцы жизни. Врачи ставят диагноз и начинают лечить… Но у Светланы все было иначе. До 12 лет родители даже не подозревали, что с ней и ее старшим братом что-то не так. В отличие от Сергея, который большую часть времени проводил дома с книжками, Светлана носилась с друзьями во дворе, лазала по деревьям и заброшенным зданиям. Болела не больше 2-3 раз в год. Ей ставили то аллергический бронхит, то пневмонию, то ОРЗ. 

Светлана с мамой и братом

В 14 лет Сергея направили на медкомиссию от военкомата. В числе прочих исследований взяли потовые пробы. Уровень хлоридов в секрете потовых желез у него был повышен. Ему поставили диагноз «муковисцидоз» и предложили обследоваться Светлане, ведь болезнь наследственная — проявляется, если «поломанный» ген унаследован и от мамы, и от папы. Вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей — 25%.

Результат потовых проб у Светланы тоже был положительный. Чувашские врачи рекомендовали ей и брату дважды в год проходить обследование и лечение, встать на учет в Центр муковисцидоза в Москве, поскольку у столичных врачей опыт лечения заболевания больше. Дали инвалидность и неблагоприятный прогноз на будущее: пациенты с таким заболеванием не дотягивают до 20 лет.

«Мы же вас предупреждали»

Семья Светланы жила довольно скромно — от зарплаты до зарплаты. Мама была воспитателем в детском саду, папа работал в речном порту. На поездки в Москву нужны были деньги, а их не было. Но главное, не было в то время никаких пугающих симптомов у детей. Родители не то чтобы не поверили врачам — просто решили повременить с поездкой в столицу и наблюдать.

Лето после окончания 7-го класса Светлана запомнила на всю жизнь. Она, как обычно, бегала с друзьями на Волгу купаться. А однажды утром пошла умываться и упала без сознания. Пришлось вызывать скорую и до конца каникул лежать в больнице. «Мы же вас предупреждали: лечиться нужно два раза в год, а не раз в два года», — говорили врачи.

С того момента Светлана начала делать ингаляции, хотя мокроты у нее в то время, в отличие от брата, почти не было. Пила препараты для улучшения пищеварения и работы поджелудочной. В течение ближайших трех лет чувствовала себя хорошо. А потом — школьные экзамены, поступление в университет… На фоне стресса началось обострение: кашель, температура 38.5, которая долго не спадала. За короткое время Светлана потеряла 7 килограммов. Полтора месяца провела в больнице… Врачи перепробовали много разных антибиотиков, прежде чем смогли купировать воспаление в организме.

Светлана встала на учет в Центре муковисцидоза в Москве. Сдала генетический анализ. У нее обнаружили патогенный вариант гена CFTR — Е92К. И это было еще одним подтверждением заболевания. Она проходила регулярные обследования и плановое лечение в родном городе и в столице, что помогло ей продержаться в более-менее нормальном состоянии еще несколько лет.

В 21 год Светлана потеряла маму — инсульт, через 4 года не стало брата. Сергей упорно изучал в Интернете все, что было связано с их заболеванием. Пытался победить болезнь, хотел доказать, что порог в 20 лет он точно переживет и будет жить дальше. Но муковисцидоз оказался сильнее. Сергею было 26 лет… В 2020 году ушел из жизни еще один близкий человек — отец Светланы. Не пережил ковид…

В ожидании трансплантации

Сама Светлана тоже переболела коронавирусом. К счастью, обошлось без госпитализации, но болезнь и многочисленные стрессы совсем ослабили ее организм. В нем уже несколько лет жил и никак не хотел уходить опасный (особенно для больных муковисцидозом) патоген — синегнойная палочка. Как только появлялся какой-то триггер, она тут же провоцировала сильнейшее воспаление в организме. Светлане стало тяжело подниматься по лестнице даже на второй этаж, ходить на дальние расстояния — начиналась одышка, и учащалось сердцебиение. В тканях бронхов происходили необратимые изменения. Они расширились, бронхиальная стенка воспалилась, развился фиброз. В легких появились буллы (патологические воздушные полости). Снизился газообмен. Сатурация часто падала ниже 90.

Светлане пришлось приобрести кислородный концентратор, поскольку дышать самостоятельно становилось все тяжелее. Первое время она использовала прибор только по ночам, а потом стала проводить в маске почти весь день. С ней делала все домашние дела. Длины кислородной трубки хватало, чтобы передвигаться по квартире. На улицу в периоды обострения не выходила.

Поскольку состояние все ухудшалось, московские врачи заговорили о необходимости трансплантации легких. Но у Светланы была проблема с весом… Набрать его самостоятельно не получалось — пища плохо усваивалась, поэтому ей установили гастростому и прописали специальные высококалорийные смеси. Кроме того, назначили таргетную терапию препаратом «Трикафта», который воздействует на поврежденный CFTR-белок, увеличивает его количество и улучшает работу органов.

Благодаря лекарству у Светланы наладилось дыхание и функция легких. Но «синегнойка» в организме продолжает свое разрушительное действие. Спровоцировала очередное воспаление… Столичные пульмонологи рекомендовали два сильных антибиотика, которые нужно вводить внутривенно — «Завицефта» и «Меронем». Оба препарата зарубежные, дорогие. С их закупкой по линии Минздрава сейчас очень сложно.

Светлана с мужем и детьми

У Светланы полгода ушло на суды, чтобы добиться бесплатного обеспечения препаратом «Трикафта». На новые суды ни сил, ни времени нет. Ей предложили в качестве альтернативы более доступные по цене дженерики, но лечение ими не дает нужного эффекта.

Помогите Светлане! 

Помочь взрослым и детям с различными заболеваниями органов дыхания получить необходимое лечение, а также улучшить качество жизни таких пациентов, помогая им в приобретении специального оборудования, можете и вы, перечислив любую сумму или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.