Тело Максима покрыто незаживающими эрозиями

«Мы обязательно тебя вылечим!»

В футболке, больше похожей на длинную сорочку, годовалый Максим ползет на кухню вслед за мамой. Он открывает дверцы кухонного шкафчика и вытаскивает на пол содержимое: кастрюли, сковородки. Вертит их в руках, а потом снова кладет на полку. Когда ревизия закончена, малыш поворачивается к маме. «Ух!» — с улыбкой выдыхает он и проводит рукой по лбу, случайно задевая мокнущие язвы. Они начинают кровоточить, а он — громко плакать от боли. Анна вытирает бинтом кровь и обнимает сына: «Солнышко, мы обязательно тебя вылечим! Ты будешь самым здоровым и красивым!»

Максим родился раньше срока и первый месяц жизни вынужденно провел в больнице. Ему лечили дыхательную недостаточность и кормили через зонд специальными калорийными смесями, чтобы он поскорее набрал вес. В паху у малыша, в складочках, мама сразу заметила красные пузырьки, похожие на потницу.

Было лето, и казалось, что всему виной жара. Ребенку прописали мази и присыпки, но они не помогали. Пузырьки становились больше, лопались. Врачи предположили аллергию на белок коровьего молока. Поменяли лечебную смесь, но все осталось по-прежнему.

В 4 месяца Максим почти перестал расти и набирать вес. Мама первое время успокаивала себя: «Могут же быть погрешности в замерах — ножки не до конца вытянул, электронные весы сбоят». Думала, что сама небольшого роста — ребенок мог в нее пойти. Но потом забеспокоилась. Язвочки на теле малыша не проходили, несмотря на усилия местных врачей. Анна повезла сына в краевой центр.

Педиатр детской больницы Владивостока, осмотрев Максима, ужаснулась и тут же дала направление на госпитализацию. Анализы у него были плохими. Через открытые язвочки в паху инфекция попала в мочевой пузырь. Малышу прописали антибиотики, но нагрузка на детский организм оказалась серьезной. У него начались диарея и рвота. Ребенок стал отказываться от еды и терять вес, притом что и так весил всего 4 килограмма. Врачам пришлось снова кормить его через зонд, колоть аминокислоты и глюкозу. Первый в своей жизни Новый год Максим встретил в больнице…

Диагнозы под вопросом

Пузыри, эрозии, корочки «захватывали» все большую поверхность тела: появлялись на коленях, ладошках, в подмышечной области, на груди и шее. Малыш не давал к себе прикасаться и заливался слезами, когда ему обрабатывали ранки. Родители были в панике.

Пока шло обследование, ослабленный организм ребенка подхватил больничную инфекцию — синегнойную палочку. Пришлось снова прибегнуть к антибиотикам. Уколы были болезненными. Максимка стал панически бояться людей в белых халатах — при виде врачей тут же поднимал крик.

Ему под вопросом поставили диагнозы: первичный иммунодефицит и энтеропатический акродерматит. Медики предположили также, что у ребенка редкая наследственная форма дефицита цинка. Назначили терапию, но когда содержание микроэлемента в организме малыша пришло в норму, язвы все равно остались. Под вопросом появился новый диагноз — буллезный эпидермолиз. Это наследственное заболевание, при котором кожа становится слишком ранимой. На ее поверхности появляются пузыри с серозным содержимым, на месте которых со временем образуются незаживающие эрозии. 

Поскольку язв на слизистых поверхностях у Максимки нет, врачи считают, что у него легкая форма болезни: по мере взросления иммунитет окрепнет и болячки будут заживать быстрее. Но для постановки точного диагноза мальчику нужно сделать расширенный генетический анализ. Он поможет выявить поломки в ДНК и исключить другие синдромы. 

Выявление причин заболевания поможет скорректировать терапию, чтобы мальчик смог наконец жить без боли. Генетический анализ дорогой, пожалуйста, помогите его оплатить.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.