Теона перенесла четыре операции за два года

Слишком много пороков

«Много пороков, — сказал Дарье врач, — у девочки очень много пороков». Она только что родила ее, только прошел первый шок и первая эйфория — «Господи, вот моя девочка!» Она только что увидела ее, смешную, только услышала ее плач… И тут же эти слова врача, и ребенка унесли куда-то. «В реанимацию, — пояснила медсестра и повторила эхом: — Слишком много пороков». 

Да, Дарья знала о каких-то отклонениях в развитии ребенка — узнала за две недели до родов, но все же надеялась, что все окажется не так страшно. «Она была очень желанным ребенком. И беременность протекала идеально, все скрининги и анализы в норме. Только на 37-й неделе вдруг внутриутробно обнаружили несколько пороков развития…»

Дарья с мужем Дмитрием решили назвать девочку красивым греческим именем Теона. Они очень ждали ее. Они не могли поверить, что даже не смогут побыть с ребенком после родов: «Я родила ее сама, но услышала только, как она задышала, как закричала хрипло, и все. Потом мы увидели ее только через 19 дней — после операции», — говорит Дарья.

Через несколько дней после родов Дарья увидела список заболеваний своего ребенка в медицинской карточке. Увидела и не поняла больше половины слов. «Агенезия, или отсутствие мозолистого тела (крупный порок развития головного мозга), аномальное формирование извилин головного мозга, атрезия прямой кишки, аномалии нижних конечностей, артрогрипоз (системное заболевание скелетно-мышечной системы), пяточно-вальгусная косолапость, деформация костей правой голени, врожденная деформация колена, врожденное искривление большеберцовой кости и малоберцовых костей, сгибательные контрактуры коленных суставов, дисплазия тазобедренных суставов, порок развития гортани, множественные стигмы дизэмбриогенеза, перинатальное поражение центральной нервной системы, двусторонний гидронефроз (расширение почечной лоханки и чашечки), пупочная грыжа». Очень много пороков… 

Операцию по формированию ануса, которого не было, Теона перенесла в первые две недели после рождения. «Я надеялась, что это первая и последняя операция, — говорит Дарья. — Надеялась, что теперь дочь восстановится, начнет набирать вес, и все будет хорошо. Надеялась, что самое худшее уже позади. Но нет. Оказалось, это только начало нашего особенного пути».

Когда Теону перевели из реанимации, она только оправилась от сепсиса после операции. Девочке установили зонд для кормления, но Дарья старалась кормить сама. «Я сцеживалась, приносила свое молоко. Теона болела, срыгивала, ей было плохо. Я ее раскармливала, как могла. Час покормлю грудью, потом докармливаю из бутылочки, потом уже зонд».

Полгода Дарья кормила ребенка своим молоком несмотря на операции и постоянные госпитализации. «Наш график был примерно такой: две недели дома, две недели в больнице. И так два года». 

Все время вместе — я, муж и Теона

За 2 года девочка перенесла 4 операции, бесконечное количество наркозов, гипсований, обследований, диагностических процедур. В 7 месяцев Теоне поставили гастростому — трубку в желудок для кормления, потому что она почти не набирала вес. Ей ушили пищевод, так как был сильный рефлюкс и постоянные срыгивания. 

— Мы на постоянной основе занимаемся реабилитацией, точнее абилитацией (развитие ранее несуществующих навыков), — рассказывает Дарья, — массаж, бассейн, физиотерапия, эрготерапия…. Все время вместе — я, муж и Теона. 

Теона лежит в своей кроватке и улыбается, двигает ножками и ручками. Она не умеет переворачиваться или сидеть. Но она улыбается на определенные звуки. Например, на музыку. «У нее есть любимый зайчик — игрушка, он проигрывает мелодии из мультиков, Теоне очень нравится, — Дарья улыбается, — а вот плачет она редко, только от сильной боли. И плачет сразу навзрыд».

Боль приходит часто — у Теоны проблемы со стулом, хронические запоры. Периодически выпадает кишка, которую надо вправлять, а гастростома кровит. Есть хроническая мочевая инфекция и болезнь почек. 

— Осенью нам нужно будет снова оперироваться из-за мочевой инфекции, — объясняет Дарья, — а сейчас зубы начали лезть — и температура сразу под 40 и судороги…

Врачи так и не смогли поставить диагноз, определить, почему у Теоны столько пороков. Несколько раз девочке делали генетический анализ на разные панели, но определенного заболевания не нашли. «Нам ставят МВПР — множественные врожденные пороки развития, которых больше 8, — говорит Дарья, — но они не вписываются ни в один генетический синдром. Когда мы сделали хромосомный анализ, обнаружили какой-то сбой в 14-й хромосоме. После этого в Москве нам посоветовали сделать анализ “Секвенирование полного генома”, чтобы “докрутить” обследование и найти диагноз». 

Дарья говорит, что с возрастом Теона становится стабильнее. «Когда нет обострений, когда Теоне хорошо, мы уже можем брать ее в путешествия. Например, прошлой осенью впервые сходили в поход в Карелию — Теона первый раз в своей жизни ночевала в палатке. А еще каждые полгода мы ездим в Красноярск, на родину».

Дарья и Дмитрий мечтают помочь своей девочке — определить диагноз, понять, чего ожидать в будущем, знать слабые места болезни. «Да, у Теоны инвалидность и паллиативный статус с полутора лет. Но без диагноза нет лечения, нет никаких прогнозов. Хочется помочь Теоне максимально комфортно жить свою особенную жизнь».  Помогите им, пожалуйста. 

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.