У 5-месячной Саши редкий синдром Апера. Ей нужна операция, чтобы исправить деформацию черепа
Алена и Павел знали друг друга почти 20 лет, когда решили, наконец, пожениться. С нетерпением ждали дочку. В середине срока беременности Алена узнала, что у малышки проблемы с пальцами, и расстроилась. Муж успокоил: «Разве мы будем ее меньше любить? Она же наша!» 

Любовь со сто первого взгляда

Алена и Павел познакомились, когда были еще подростками. Они жили в одном районе, в соседних домах, болели за один и тот же футбольный клуб, вместе ездили на матчи и ежегодные музыкальные фестивали. Про любовь не думали — просто дружили. Почти 20 лет. 

За это время Алена получила диплом художника-оформителя, устроилась работать, научилась водить машину и купила квартиру в ипотеку в том же поселке Мосрентген, где родилась и выросла. Павел окончил юридический, но работать следователем не стал. Сначала помогал отцу в небольшом семейном бизнесе, а когда фирма в кризис разорилась, устроился на склад медтехники. Алене на праздники он неизменно дарил белые хризантемы, но романтических свиданий у них не было.

Было медленное прорастание друг в друга, когда по отдельности уже невозможно — только вместе.

Однажды Павел вместо цветов подарил Алене собаку породы чихуахуа и, смеясь, спросил: «Может, жениться на тебе? Не должна же Пенелопа быть бастардом…» «Давай-давай!» — в шутку поддержала Алена.

В ЗАГС они пришли в одинаковых белых кроссовках. На лицах — медицинские маски, на руках — перчатки. В карманах гели-антисептики. «Мы вообще странные ребята, футбольные болельщики… У нас любовь не с первого, а со сто первого взгляда. Решили — и даже окончания пандемии ждать не стали», — смеялись Алена с Павлом.

Странные пальчики

Они сразу договорились: если у них родится мальчик, назовут Юрой, в честь любимого футбольного тренера. Но первый же скрининг показал: будет девочка. Сашенька.

До 22-й недели беременность у Алены шла незаметно и счастливо. Даже без токсикоза. Потом вдруг подскочило давление, из-за нарушения углеводного обмена повысился сахар, пришлось даже колоть инсулин.

У ребенка на УЗИ врачи заметили проблемы с ручками, но что это, точно сказать не могли. Малышка старательно их прятала.

Алена запаниковала: «Человек же все делает руками. Это основное!» Не стала ждать очередного бесплатного обследования, записалась в платную клинику. Там впервые услышала слово синдактилия. Это сросшиеся пальчики на руках и ногах у ребенка. Анализ околоплодных вод при этом оказался хорошим. 

«Кариотип чистый, девочка здорова. Просто точечная поломка. Не расправились ручки во время внутриутробного развития», — объяснил врач. Павел Алену успокаивал: «Разве мы будем любить нашу дочку меньше? Нет! Это для нее будет сложнее, но вместе мы справимся!»

«Отказ писать будете?»

Алена смирилась, что дочке придется разделять пальчики, и с нетерпением ждала ее появления на свет. Но за неделю до родов в Центре планирования семьи и репродукции ей сообщили результат расширенного генетического анализа: «У девочки очень редкое заболевание — синдром Апера. Произошла поломка гена в 10-й хромосоме, который отвечает за формирование костной соединительной ткани. Мутация случайная, как удар молнии. У вас с мужем поломок генов нет, значит, следующие дети будут здоровы».

Алена была в шоке. Трясущимися руками поглаживала большой живот: «А как же этот ребенок?! С ним что будет?»  

«Дети с таким синдромом могут родиться без гортани, с расщеплением нёба, неправильной формой черепа. В целом прогноз на жизнь неблагоприятный», — резюмировали врачи.

Гинеколог в женской консультации сочувственно посмотрела на Алену и спросила: «Отказ от ребенка писать будете?»

Булочка моя!

Рожать Алену отправили в перинатальный центр, где была и реанимация, и отделение неонатологии. Родовая деятельность долго не начиналась, пришлось стимулировать, а потом экстренно делать кесарево.

Едва придя в себя после операции, Алена прочитала СМС от мужа: «Ну что, я стал отцом?» — «Не знаю…» — коротко ответила она и заплакала. В тот момент она думала, что Саша могла не выжить.

Спустя пару минут в палату зашли врачи с траурными, как Алене показалось, лицами. Они держали на руках крохотную малышку, завернутую в пеленки, и ждали… отказа.

«Боже! Это булочка моя!» — Алена тут же протянула руки к дочке и заметила, как заулыбались врачи. «Давайте мы вам ее ручки-ножки покажем!» — предлагали они. «Не нужно! — остановила их Алена. — Что бы ни было — все наше!»

У нас целый мизинчик есть!

Сашенька, как и предупреждали, родилась со сросшимися пальчиками на руках и ногах и необычной формой черепа. Лоб заметно выступал вперед, бровные дуги вдавлены, затылок плоский. Недоразвитым был диск зрительного нерва, сужен слезный проток. Несмотря на все это малышка с первых дней показала всем, что очень хочет жить. Молочные смеси ела с удовольствием, стремительно набирала вес. Быстро восстановилась после лечения врожденной пневмонии.

Из перинатального центра ее сразу перевели в НПЦ специализированной помощи детям имени Войно-Ясенецкого, где провели полное обследование. Врачи предупредили, что Сашеньке предстоит ряд хирургических вмешательств, но делать их будут, когда она немножко подрастет.

Первую сложнейшую операцию на правой руке сделали в 4 месяца. «Отделять все пальчики сразу нельзя из-за большой кровопотери. Нужно же разделять мышцы, сухожилия, сосуды… Это сложно — как сыр “косичка” разворачивать. Мы отделили пока один пальчик», — объяснил врач Алене.

Увидев результат, они с мужем были счастливы: «У нас целый мизинчик есть! Это победа!»

Новая операция

Сейчас Сашеньке исполнилось 5 месяцев. Она очень смышленая, терпеливая и улыбчивая девочка. Как и мама с папой, любит смотреть футбол по телевизору. Внимательно наблюдает, как «по зеленому полю бегают человечки», и радостно комментирует: «А! У! Агу!» Любит слушать песни в папином исполнении и невероятно радуется ежедневным купаниям. «Папа у нас не просто папа, а любимый банщик! — смеется Алена. — А ванная — отдельная страна. Там все по полочкам — травы, соли, ковшики, полотенца».

Малышка не замечает, что с ней что-то не так. Если ей нужна игрушка, хватает ее ножками, подкидывает вверх, ловит руками и тут же тащит в рот.

«Приспособилась!» — грустно улыбается Алена.

Месяц, пока правая рука от кисти до плеча была в гипсе, Сашенька недовольно кряхтела — не получалось переворачиваться со спины на животик и обратно. Но как только фиксатор сняли, тут же продемонстрировала, на что способна, и довольно заулыбалась. Как будто всем видом показывала: «Я еще и так могу!»

Через месяц Сашеньке нужно делать новую операцию, на голове. Это первый этап краниопластики. Хирурги должны раздвинуть кости черепа, выдвинуть вперед надбровные дуги, так как из-за синдрома Апера череп у Саши не может расти правильно. 

Если операцию не сделать, произойдет сдавливание растущего мозга. Это очень опасно, так как может привести к различным неврологическим проблемам, потере зрения, слуха, эпилепсии и параличу. Своевременно сделанная операция даст Саше шанс на нормальное физическое и когнитивное развитие.

Операцию будет делать пластический и черепно-челюстно-лицевой хирург с большим опытом краниопластики Павел Голованев. 

— Сложность операции у Саши в том, что заболевание врожденное и входит в состав синдрома, который включает в себя комплексную деформацию черепно-челюстно-лицевой области с ограничением роста и развития головного мозга. Девочке необходима поэтапная хирургическая коррекция этой врожденной деформации, чтобы обеспечить свободный рост головного мозга и сформировать эстетический внешний вид.

Операция не частая, статистика рождения таких детей — 1 на 60 тысяч новорожденных.

Но в моей практике такие операции проводятся практически ежемесячно, — рассказывает он.

Ильинская больница, в которой будет проводиться операция, оборудована передовой техникой и располагает командой специалистов с уникальным опытом работы с редкими заболеваниями. Именно этот вариант проведения операции фонд посчитал наиболее обоснованным и безопасным решением. 

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, вернуться к полноценной жизни. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.