Преждевременное старение
Один случай на 20 миллионов человек — настолько редко встречается болезнь, которую диагностировали у Астемира. Во всем мире живет всего 154 ребенка с таким синдромом, в России — 6 из них.
Астемиру из Кабардино-Балкарии всего 9 лет, но из-за прогерии (синдрома Хатчинсона — Гилфорда) его кожа, кости, сердечно-сосудистая система соответствуют возрасту человека старше 50 лет.
— Один год у нас как шесть лет у обычных детей, — говорит Любовь, мама мальчика.
Считается, что патология наступает из-за случайного изменения в генах. Организм человека с мутацией гена LMNA вырабатывает токсичный белок прогерин, который вызывает быстрое старение и сокращает продолжительность жизни.
Сразу после рождения Астемир выглядел как обычный ребенок. Развивался по возрасту, родители не могли нарадоваться — уже в шесть месяцев Астемир сказал свое первое слово, а в одиннадцать — самостоятельно пошел. Любовь говорит, что ее настораживала только странно прозрачная, будто мраморная, кожа малыша, сквозь которую были хорошо видны все мелкие сосуды и капилляры. А еще у мальчика с рождения не было волос. Врачи, впрочем, говорили: «Это не страшно, отрастут позже».
В этом и состоит коварство синдрома Хатчинсона — Гилфорда. Дети с этой болезнью выглядят нормотипично при рождении и в раннем младенчестве и только позже начинают стремительно стареть, медленнее набирать вес и страдать от сопутствующих заболеваний — ухудшения слуха и зрения, тяжелых сердечно-сосудистых болезней, патологий опорно-двигательного аппарата.
Позже все сильнее проявляются и характерные черты внешности: большие круглые глаза, большая голова, клювовидный нос, тонкие губы, маленький подбородок, отсутствие волос, истонченная кожа. При этом заболевание не влияет на интеллектуальное развитие и развитие двигательных навыков. Нередко даже, что интеллект детей с синдромом Хатчинсона — Гилфорда развивается до уровня выше среднего.
«Сбылось самое страшное»
У Астемира болезнь долго не проявляла себя. Любовь говорит, что сначала ее настораживала только непропорционально большая голова сына. Врачи подозревали гидроцефалию (водянку головного мозга), но обследования и УЗИ показали, что количество спинномозговой жидкости в пределах нормы.
Ясность наступила в 2020 году, когда Астемиру было 5 лет. Он внезапно заболел. «Случилось расстройство пищеварения, началась сильная рвота, — вспоминает Любовь. — Он сразу резко похудел — всегда был маленький и худенький, а тут за две недели сбросил два килограмма. При росте 96 см сын стал весить всего 9 кг».
Мальчика положили в гастроэнтерологическое отделение детской больницы города Нальчика. После обследования ему поставили диагноз «целиакия» — редкое аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью глютена и вызывающее воспаление стенок кишечника. 10 дней Астемир пролежал в больнице, а затем лечащий врач посоветовал направить ребенка в Ставрополь, в молекулярно-генетический центр для уточнения диагноза и его причин.
Любовь вспоминает, как врач в генетическом центре, уже с порога увидев Астемира, предположила: «У ребенка прогерия». Но поверить словам врача было невероятно сложно и страшно.
— У Астемира взяли кровь на анализ. Мы ждали результат несколько месяцев и надеялись всем сердцем, что предположение не подтвердится, — рассказывает Любовь. — Но у Астемира действительно обнаружили прогерию.
Любовь снова и снова прокручивала в голове статистику и по распространению заболевания (1 человек на 20 миллионов), и по продолжительности жизни (от 7 до 28 лет).
— Но я понимала: сейчас нужно сделать все, чтобы поддерживать здоровье сына в стабильном состоянии, регулярно обследоваться и вовремя по возможности предотвращать те возрастные заболевания, которые опасны для нас: острый инфаркт миокарда, сердечная недостаточность, инсульт, — говорит мама Астемира.
Астемир с младшим братом
Прогерия входит в перечень орфанных (редких) заболеваний Министерства здравоохранения России. Астемир начал наблюдаться в Клиническом центре Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова — ведущей больнице по синдрому.
— За первый год после постановки диагноза мы были в Москве 7 раз, — вспоминает Любовь, — нужно было подобрать терапию, нужно было отследить, как быстро у сына вырабатывается токсичный белок прогерин, вызывающий старение. И нужно было оценить работу всех внутренних органов, чтобы вовремя заметить признаки какого-либо сопутствующего осложнения. К счастью, у Астемира пока нет проблем с сердцем. Нас беспокоит только остеопороз тазобедренных суставов.
«У детей с нашим диагнозом жизнь проходит очень быстро»
Астемир очень любознательный и ответственный мальчик. В этом году он пошел в первый класс — одновременно с младшим братом Кантемиром, которому 7 лет. Астемир очень ответственно относится к роли старшего: помогает брату с учебой, играет и занимается с ним. «Воспитывает», — улыбается Любовь.
Два раза в год мальчику нужно приезжать на обследование в Москву — делать ЭКГ, эхокардиографию, УЗИ, МРТ, рентген и компьютерную томографию, сдавать кровь, посещать офтальмолога и стоматолога.
В первый же год Астемиру подобрали лекарство, помогающее сдерживать развитие болезни, — препарат «Лонафарниб». Он не имеет аналогов в мире, и единственный его производитель — США. Астемиру выдают лекарство бесплатно, этого удалось добиться. Сложнее со специализированным питанием — дети с заболеванием быстро перестают набирать вес и расти, а у Астемира еще и непереносимость глютена, ему еще сложнее поддерживать вес.
— Астемир очень худенький и маленький. В 9 лет по росту и физическому развитию он выглядит на 5–6 лет, — рассказывает Любовь. — За год он набирает примерно 400–600 граммов веса. Сейчас при росте 108 см он весит 12,8 килограмма. А соблюдая диету, мы не можем поддерживать и этот малый вес без специального питания.
Астемир с родителями
После очередного обследования врачи подобрали мальчику нутритивное питание «Модулен». Вот уже два года Астемир принимает его постоянно. К сожалению, покупать питание семье приходится за свой счет.
— «Модулен» не включен в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. В месяц сыну нужно 9 банок. Раньше мы еще справлялись сами, но недавно питание резко подорожало, теперь вся пенсия сына по инвалидности уходит только на него, — объясняет мама мальчика.
Она просит нас помочь в закупке питания. И мы действительно можем облегчить жизнь Астемира — ребенка с редчайшим заболеванием.
— У детей с нашим диагнозом жизнь проходит очень быстро, и я учусь ловить каждый момент, находясь рядом. Радоваться каждому дню, — говорит Любовь. — Пожалуйста, помогите моему мальчику.
Вы можете помочь разово или подписаться на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей, чтобы дети и взрослые с болезнью Крона и другими воспалительными заболеваниями желудочно-кишечного тракта получили необходимое лечение.