У Кирилла редкий генетический синдром. В мире известно 500 случаев

«Причину зажатости врачи объяснить не могли»

— Что-то он скованный какой-то, мне это не нравится, — сказала врач-педиатр Ольге, когда навестила ее в первые часы после рождения Кирилла.

Ольга надеялась на лучшее: ведь сын родился крепким, с хорошим весом, и казалось, все будет хорошо. Она сама фельдшер и массажист, и когда ей впервые в палату принесли новорожденного малыша, Ольга сразу увидела, что Кирюша действительно весь зажатый. 

«Что-то было не так, поэтому нас на две недели оставили в больнице, наблюдали, прокапали препараты для улучшения кровообращения, обследовали, но ничего не нашли». При выписке маме рекомендовали показать сына неврологу. Кирилл развивался по возрасту, но Ольгу не покидала тревога. «Мы обращались к самым лучшим специалистам в городе, но причину зажатости и скованности мышц врачи объяснить не могли». 

Кириллу было три месяца, когда случился первый приступ. «Он просто лежал в люльке, — со слезами вспоминает Ольга, — над ним висела какая-то яркая игрушка, и вдруг начался приступ».

Из больницы, куда Кирилла доставили по скорой, мальчика почти сразу отпустили домой — ничего подозрительного врачи не обнаружили. Но после выписки приступ повторился. На этот раз Кириллу поставили диагноз «эпилепсия» и тщательно обследовали.

— МРТ, ЭЭГ ночное и дневное, даже во время приступа. Все результаты были без отклонений, — рассказывает Ольга. — Через некоторое время нас снова отпустили домой. А дома… приступы повторялись, они происходили все чаще и становились все продолжительнее.

«Я не верила, что диагноз правильный»

Тремор головы, тремор верхних и нижних конечностей. Каждый приступ становился дольше по времени, дошло до 50 минут. Ольга возила сына по врачам — обращалась к эпилептологу, к генетику. Кириллу назначали препараты от эпилепсии, но приступы купировались плохо, лекарства не помогали. «Нам увеличивали дозу лекарств, но не помогало и это. В конце концов я услышала: “Смиритесь. Это эпилепсия. Оставьте его, пусть просто лежит”».

Ольга вспоминает эти слова со слезами: «Я не могла смириться. И я не верила, что диагноз верный».

Как человек с медицинским образованием, Ольга хорошо знала, как должен проходить эпиприступ. «Но у Кирилла не было выраженной клиники эпиприступа. Я пыталась доказать врачам, что у моего сына другой диагноз».

В январе, когда мальчику исполнилось 8 месяцев, произошел очень сильный приступ. «Мы долго не могли его купировать. Нас снова забрали в больницу». Но и в больнице приступ не смогли снять, даже вводя препараты внутривенно. Ольга снова обратилась к врачу: «Это не эпилепсия. Пожалуйста, давайте проведем генетический анализ». И врач согласился — Кириллу дали направление на полногеномное секвенирование.

К сожалению, оформление документов на анализ длилось очень долго. «Мы ждали месяц, два… Приступы у Кирилла не прекращались, ожидание казалось вечностью. В конце концов мы решили оплатить анализ самостоятельно — с трудом собрали деньги».

Редкий синдром

В сентябре 2023 года пришел результат исследования, родители мальчика наконец узнали диагноз. Ольга оказалась права: это была не эпилепсия, у Кирилла — альтернирующая гемиплегия.

Это очень редкий генетический синдром детского возраста, во всем мире известно около 500 случаев. Болезнь характеризуется эпизодами полного паралича, частичной мышечной слабости и нарушением интеллектуального развития.

Кирилла снова начали обследовать, госпитализировали в НИКИ педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева, где мальчику назначили импортные препараты «Флуназирин» и «АТФ» для снятия симптомов. 

Ольга говорит, что они с мужем были полны надежд: наконец-то есть диагноз, теперь начнется лечение, и сыну станет лучше. «После выписки в октябре 2023 года мы обратились в Минздрав Алтайского края, чтобы ребенок был обеспечен нужными жизненно важными лекарствами. Но Минздрав отказал, объяснив, что не нашлось поставщиков».

Тогда Ольга попыталась найти препараты самостоятельно: «Кириллу становилось хуже. Приступы стали длительными, более тяжелыми. В конце концов нам удалось заказать лекарства из Польши, Германии, это было очень сложно и дорого».

Ольга говорит, что необходимые Кириллу лекарства без проблем выдают в других регионах — в Челябинской, Оренбургской областях, в Пермском крае, в Москве. «Но наш Минздрав так и не закупил лекарство. Я обратилась в Следственный комитет. Меня вызвали, взяли показания, идут разбирательства, но пока ничего конкретного не обещают…»

Доставка дороже, чем препараты

Пока Кирилл живет с помощью лекарств, которые Ольге удается доставать самостоятельно. «По информации от поставщика стоимость самих препаратов небольшая, — рассказывает она, — оба не дороже 30 тыс. рублей на месяц. Но доставка стоит дороже, чем сами препараты, — от 40 до 80 тысяч рублей».

— Всю реабилитацию мы самостоятельно оплачиваем уже два года, — Ольга грустно вздыхает. — С деньгами сейчас очень трудно, но очень надеемся, что у нас всё же получится получить помощь от Минздрава, правда, на суды уйдет несколько месяцев. Единственное, что меня радует, что эффект от лечения есть, Кириллу уже лучше.

Приступы стали менее выраженными, сынок начал развиваться: он уже стоит у опоры, ходит, держась за палец, совсем недавно пошел самостоятельно — шаткой походкой, но сам. У Кирилла появились первые слова, он понимает обращенную речь.

«А еще он начал проявлять эмоции — раньше был все время серьезный, что тоже признак болезни. Теперь мы и плачем, и смеемся. Наконец-то в доме слышен детский смех — Кирилл обожает старшего брата, они много играют вместе».

Ольга очень надеется, что сможет добиться от Минздрава выдачи лекарств для сына, но пока семье нужна помощь, ведь Кириллу необходимо продолжать принимать лекарства, чтобы не было отката в развитии, чтобы приступы не были частыми и тяжелыми.

Пожалуйста, помогите Кириллу в получении жизненно важных препаратов. Мы можем поддержать его, пока длится разбирательство. 

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, вернуться к полноценной жизни. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.