У трехлетнего Кирюши врожденный порок развития: отсутствие нескольких пальцев на ногах и руках, сросшиеся пальцы. А также врожденный порок сердца. Причину всех этих проблем врачи не знают. Найти болезнь и поставить диагноз поможет генетический тест. Мама Кирилла не работает, ухаживает за сыном — мальчик уже перенес три операции. Папа работает водителем. Денег на дорогой анализ в семье нет.
Анастасия плакала в палате, навзрыд. Час, второй. После кесарева, едва отойдя от наркоза, плакала и плакала. Время от времени к ней заглядывала медсестра, качала головой и закрывала дверь. Иногда, впрочем, она пыталась Анастасию как-то утешить: «Ну, молоко же пропадет, прекрати рыдать! Возьми себя в руки!» Не помогало. Анастасия не могла успокоиться. Вспоминала и вспоминала. Копалась в себе.
«Ты знала? УЗИ показало порок развития?»
Вот ее привезли рожать. Вот делают эпидуралку, операция, кесарево. А вот ее ребенок. Мальчик! Но врач почему-то молчит, а потом громко говорит, обращаясь к ней:
— Видишь?
— Что?
— Ножки и ручки, видишь? Проблемы с пальчиками у малыша.
Кирюша
И Анастасия видит: пальцев на ногах не хватает, да и на руках что-то не то. Как сквозь туман видит.
— Ты знала? УЗИ показывало порок развития? — спрашивает врач.
И Анастасия молчит. Нет, она не знала, конечно. И это мучительнее всего. Лежа в палате в слезах, она снова и снова думает: как так получилось, что она не знала? На одной руке у мальчика шесть пальцев, на второй — сросшиеся пальчики. А на ногах по два пальца отсутствуют вовсе: нет указательного и среднего.
Анастасия рассмотрела потом, конечно. Но почему она не знала? Ведь все УЗИ делала планово, пока ходила беременной. Как врачи могли просмотреть? Ручки еще ладно, может, было не видно, но ножки? Или специально не сказали? «Может, врач-узист боялся мне сказать про пальчики? А может, он ждал, что ребенок не выживет?» — гадала Анастасия.
Кирилл с родителями
Она думала об этих «почему» и «как» два дня и все эти два дня плакала. Да, медсестра была права: молоко пропало. Кирюшу, так Анастасия решила назвать мальчика, пришлось кормить молочными смесями.
Сегодня, спустя три года после рождения мальчика, ничего не изменилось. Нет, Анастасия больше не рыдает. Но вопросы себе задает снова и снова. Почему ее мальчик родился с такими пороками развития? Генетика? Какой-то сбой во время беременности?
В середине стопы образовалась расщелина
Кирюша перенес уже три операции под общим наркозом. Ему удалили шестой и указательный пальцы на правой руке. Указательный, потому что он был без кости.
— Если поставить металл, палец будет торчать, а ему еще писать в школе, правая рука же, — говорит Анастасия.
Больше всего проблем с ножками. Из-за отсутствия двух пальцев в середине стопы образовалась как бы дыра. Этот порок называется «врожденная расщепленная деформация стоп» — сложный порок развития, сопровождающийся отсутствием одной или нескольких плюсневых костей и пальцев, глубокой расщелиной на всю глубину переднего отдела стопы.
Кирюша
Поэтому операции делали и еще будут делать. После последней Кирюше нельзя ходить два месяца. Да и неудобно: без средних пальцев опоры нет.
— Будем с врачом что-то новое придумывать, — говорит Анастасия.
Плюс к проблемам с пальцами у Кирилла порок сердца — двустворчатый аортальный клапан. Обычно клапан аорты имеет три створки, таким образом обеспечивается нормальное кровообращение непосредственно из сердца в аорту. А у Кирюши створок не три, а всего две. В результате аномальный клапан больше подвержен износу, чем обычный.
Кирилл
Порок сердца тоже возник внутриутробно, и она опять же о нем не знала. Как? Почему? Эти вопросы возникают и возникают.
Но, думая о прошлом, Анастасия смотрит в будущее: если Кирилл болен, если его болезнь имеет название, надо ее лечить или, по крайней мере, знать, как с ней жить.
Кирюша
Это важно. Для Анастасии и ее мужа, Ивана, для Кирюши и для возможных будущих детей. Ответ даст генетический анализ. Помогите им! Страшно жить с неведомой болезнью.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.