У Мирославы может бы та же болезнь, от которой умер ее младший брат

Семейный диагноз

«Я — индеец!» — радостно кричит трехлетняя Мирослава и, сжав в руках игрушечный лук с натянутой стрелой, бежит навстречу маме. Но неожиданно останавливается. Смотрит на висящие на стене фотографии малыша в пеленках и вдруг становится серьезной: «Это мой братик Миша! Он живет на небе!»

Александра переводит взгляд с дочери на фото сына и едва сдерживает слезы. Два месяца назад в семье произошла трагедия, умер Мишенька, которому было всего два месяца. 

С самого рождения у малыша был частый жидкий стул, почему — врачи не успели понять. Говорили про неподходящие молочные смеси, лактазную недостаточность и аллергию, потому что у Миши была сыпь на теле. Антибиотиками лечили развившуюся двустороннюю пневмонию. 

Малыш слабел. После каждого кормления его рвало желчью, стул был по 20 раз в сутки. В кишечнике у него обнаружили спайки и отсутствие мускулатуры, как следствие — непроходимость. Операция не помогла. У Миши развились сепсис и дыхательная недостаточность. Спасти не смогли.

Генетики предположили редкое генетическое заболевание — дегенерацию гладкой мускулатуры желудочно-кишечного тракта, которая приводит к кишечной непроходимости. Поставили под вопросом диагноз «семейная висцеральная миопатия». Прогноз у патологии крайне неблагоприятный. Большинство новорожденных умирает от осложнений. Но проявиться болезнь может и позже — в возрасте от 5 до 10 лет.

Потеряв сына, родители Мирославы очень боятся за дочь. Тем более, что для беспокойства есть все основания.

Болезни одна за другой

С самого рождения у девочки был частый жидкий стул по 7–10 раз в день, при этом она крайне редко мочилась. Педиатры говорили: «Так бывает, поскольку ребенок у вас на смеси».

В два месяца на плановой медкомиссии у Мирославы заметили повышенные лейкоциты в моче, причем норма была превышена в 10 раз. Девочку госпитализировали с подозрением на воспаление почек. Кроме того, УЗИ показало, что у Миры сильно увеличены печень и селезенка. 

Девочке прописали антибиотики, но ее состояние на фоне лечения поначалу резко ухудшилось. Началась сильная рвота, в жидком стуле появились прожилки крови. Лейкоциты в моче превышали норму уже в 100 раз. Температура зашкаливала. Две недели врачи боролись за жизнь девочки, меняли препараты, пока организм не отреагировал на лечение.

В семь месяцев все повторилось. Мира оказалась в больнице с диагнозом «острый тубулоинтерстициальный нефрит» (острым заболеванием почек). Лечение и на этот раз было со рвотой и жидким стулом с кровью, но воспаление опять купировали. 

В годик, когда почки воспалились в третий раз, Мирославу даже не стали госпитализировать. Передали маме схему лечения антибиотиками и все. В полтора года девочка вошла в ремиссию по этому заболеванию, но появились другие. Она дважды болела пневмонией, четыре раза бронхитом. Проблема со стулом остается до сих пор, он все такой же частый и жидкий. Мирослава часто жалуется на боли в животе. К вечеру боли проходят, но на следующий день все начинается сначала. При этом питание у Миры правильное — ничего вредного ни дома, ни в садике малышка  не ест, сладкого ей почти не дают — у девочки атопический дерматит.

После того, как не стало Миши, лечащий врач Мирославы настоятельно рекомендует сделать ей генетический анализ. Он поможет выявить возможные поломки ДНК и поставить точный диагноз. Не исключено, что заболевание, которое подозревали у Миши, протекает у Мирославы в более легкой форме, но что будет дальше — неизвестно.

Мирослава активная, любознательная и самостоятельная девочка. Ей нравится собирать мозаики и конструкторы, играть с машинками, устраивать дома концерты. В темных очках и с микрофоном в руке Мира поет, представляя себя на сцене. Но после смерти Миши Александра смотрит на дочку с тревогой.

Генетический анализ, который необходим Мирославе, стоит дорого. Пожалуйста, помогите его оплатить!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.