Несбывшиеся надежды
Еще 10 лет назад Саша рисовала. Ее рисунки занимали первые места на городских конкурсах, у девочки были персональные выставки. Она мечтала окончить школу и учиться дальше, чтобы преподавать живопись. А сейчас не может стоять у мольберта, держать в руках карандаши, кисти и четко видеть то, что нарисовала. Рисунки, которые долгое время хранились в доме, девочка порвала. Все. Чтобы не напоминали о времени, когда она была здорова и у нее были мечты.
Саша росла спокойной, домашней девочкой. Папа оставил семью, когда она была совсем маленькой, поэтому воспитывали ее мама и бабушка с дедушкой. В садик ходила мало из-за частых простудных заболеваний. В школе училась средне, зато полностью отдавала себя увлечению — рисованию.
Примерно в 13 лет Саша стала жаловаться, что быстро устает, болят руки и ноги, ухудшается зрение.
Мама водила ее по врачам, но те не понимали, что происходит. Говорили про перестройку организма в подростковый период, поражение внесуставных мягких тканей и, как следствие, костно-мышечные боли. Ставили диагноз «фибромиалгия», прописывали лечение. Но ничего не помогало.
Более того, с Сашей начали происходить странные вещи. Она вдруг перестала ориентироваться в своем городе, притом что он совсем небольшой. У нее сузились поля зрения, ухудшился слух, снизились когнитивные функции. Школьную программу Саша не усваивала, пришлось перевести ее сначала на индивидуальное, а потом и домашнее обучение. Мышечные боли в руках и ногах усиливались…
Про занятия в школе искусств пришлось забыть. Зато визиты к разным специалистам — терапевтам, неврологам, пульмонологам — стали регулярными. Они назначали обследования, собирали консилиумы. Наконец подключили генетиков. Те рекомендовали сдать расширенные генетические тесты: секвенирование экзома и генома, неврологические панели, панель «Наследственное нарушение обмена веществ», хромосомный микроматричный анализ.
Ошибки метаболизма
У Саши обнаружили нарушение гликозилирования, процесса присоединения углевода к целевой макромолекуле — белку или липиду. Его считают одной из очень редких врожденных ошибок метаболизма, которая приводит к серьезным, опасным для жизни сбоям в работе всех систем организма: мышечной, дыхательной, пищеварительной, нервной.
Выявили также сенсорно-вегетативную невропатию.
Из-за поражения нервных клеток у Саши частично отсутствовала болевая чувствительность. Она могла прикоснуться к чему-то очень горячему, получить ожог и при этом не почувствовать боли.
— Если бы эти нарушения метаболизма проявились сразу после рождения, девочка прожила бы не больше 7 лет. У вас все началось с подросткового возраста, поэтому развиваться болезнь будет иначе — медленно прогрессировать, — объяснил генетик Татьяне, Сашиной маме.
Два года назад состояние Саши резко ухудшилось. В том числе на фоне перенесенного ковида. Они сильно похудела. Все мышцы, включая дыхательные, начали слабеть, перестали работать как должны. Объем легких уменьшился. Сатурация упала до 70–80. Пульмонологи заговорили про хроническую дыхательную недостаточность 3-й степени и слабость дыхательной мускулатуры. Рекомендовали приобрести необходимое оборудование для помощи девушке в домашних условиях и как можно скорее начать кислородотерапию.
Стационарный кислородный концентратор пришлось купить самим, а портативный (чтобы Саша могла выходить из дома, ездить в больницу) помог приобрести фонд «Вера».
Любая физическая нагрузка, лишние несколько шагов давались 20-летней девушке с трудом и усиливали мышечную боль. Пришлось задуматься о коляске. Хотя смириться с тем, что придется в нее сесть, Саша долго не могла.
На лечение пришлось брать кредиты
На фоне нарушенного обмена веществ у Саши начались проблемы со свертываемостью крови. Даже после небольших ударов или медицинских процедур под кожей стали появляться огромные гематомы. Руки и ноги часто были иссиня-черного цвета. Это очень пугало и Сашу, и ее маму.
Когда обычная еда перестала усваиваться, девушку перевели на специализированное питание «Нутридринк». Оно было дорогим, бесплатно не выдавалось, поэтому пришлось снова просить помощи у благотворительных фондов.
Сейчас Саша редко выходит из дома. Много времени проводит в постели с кислородным концентратором. Дышать самостоятельно может не более 4 часов в сутки.
Как только сатурация начинает падать, мама включает концентратор.
Фильмы Саша не смотрит, книг не читает из-за атрофии зрительных нервов. Она почти перестала улыбаться. Из-за мышечных болей не спит по ночам. Обезболивающие, причем довольно сильные, помогают лишь на время. Иногда ей бывает так плохо, что даже не отвечает на мамины вопросы. Уходит в себя и молчит. А бывает, злится и плачет — тоже от боли и бессилия.
Зато когда Саше становится немного легче, она помогает маме делать поделки из природных материалов, которые они потом продают за символические деньги. Врачи объяснили, что заниматься мелкой моторикой нужно, чтобы руки как можно дольше оставались рабочими.
— У Сашеньки угасает весь организм, как бы это печально ни звучало… — с болью говорит Татьяна. Она понимает, что заболевания очень серьезные и вылечить их нельзя, можно только притормозить прогрессирование и улучшить качество жизни. Татьяна просит помочь приобрести откашливатель, чтобы у дочки в бронхах и легких не скапливалась мокрота и ей было легче дышать.
Купить откашливатель самостоятельно Татьяне просто не под силу. Из-за болезни дочери ей пришлось уйти с работы. Родителей, которые раньше во всем помогали, уже нет в живых.
Весь доход — пенсия по инвалидности и пособие по уходу за инвалидом.
Чтобы оплачивать консультации, генетические анализы и поездки в Москву, пришлось брать кредиты, погасить которые пока не удается. Пожалуйста, помогите!
Помочь взрослым и детям с различными заболеваниями органов дыхания получить необходимое лечение, а также улучшить качество жизни таких пациентов, помогая им в приобретении специального оборудования, можете и вы, перечислив любую сумму или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.