Саше полтора года. У него заболевание сердца — дилатропная кардиомиопатия. Болезнь передалась по отцовской линии. Мальчика обследовали в больнице, но диагноз пока под вопросом — нужно пройти генетический тест. Он нужен и маленькому пациенту, и его папе. Только после этого Саше смогут назначить лечение. Тест платный и дорогой, в семье работает только отец.
«Из семьи с отягощенным семейным анамнезом», — так и говорит про полуторагодовалого сына Светлана. Это означает, что по линии ее мужа проблемы с сердцем были у всех: и у самого отца Саши, Константина, и у его брата-близнеца, и у их мамы, и у тети.
У всех один диагноз — дилатропная кардиомиопатия. Это когда сердце увеличивается в размерах из-за расширения полости левого или обоих желудочков, а его сократительная функция нарушается. Сердечная недостаточность, тромбоэмболический синдром, нарушения ритма — все это последствия заболевания.
Саша
Светлана говорит: «Бывает, человек всю жизнь не подозревает, что болен, а потом раз — и падает замертво».
Помочь могла только пересадка сердца
Константин, отец Саши, родился в 1991 году, у него, как и у брата-близнеца, болезнь сердца обнаружили. Мальчикам тогда было по два года. Впрочем, не поставить диагноз было бы сложно: в области сердца у мальчиков словно вырос горб. Это сердце, увеличиваясь в размере, давило на грудь.
И лет до 19 братья были под наблюдением врачей — нагрузку на сердце снимали лекарствами, а вылечить болезнь было невозможно, кардинально помочь могла только пересадка.
Саша
А вот мама и тетя Константина просто жили со своими диагнозами, не лечились, по врачам не ходили. А потом у тети в семье произошло несчастье: родился мальчик, который прожил всего несколько месяцев и умер из-за патологии сердца. Впервые наследственный диагноз привел к смерти.
И Светлане было очень страшно за сына — вдруг и он тяжело болен. Правда, пока Саше не исполнился год и два месяца, сердечную болезнь можно было только предполагать. Мальчик родился на 35-й неделе, недоношенным, весил всего 1800 грамм, и главной заботой родителей было, чтобы он выжил, начал нормально развиваться и набирать вес.
Саша с мамой
Саша, надо сказать, родителей не подвел. Развивался по возрасту, поправлялся — медленно, но верно. А после года наконец и на сердце можно было обратить внимание.
Светлана повела сына на эхокардиографию — УЗИ сердца. Она ждала вердикта врача в волнении: а вдруг все плохо? Но врач сказал только, что у Саши сердце сферической формы, а значит, есть предрасположенность к наследственному заболеванию. Точно установить диагноз поможет только генетический анализ.
Саша
Врачи не могут определиться с тактикой лечения
Неопределенность иногда хуже самой страшной правды. В голове Светланы крутились тяжелые мысли про умершего ребенка в семье родственников и про «раз — и все».
В сентябре она с сыном легла в детскую больницу имени Вельтищева. Маленький Саша мужественно переносил все обследования и процедуры — благо уколы не делали, а остальное можно и перетерпеть.
Саша с мамой
Выяснилось, что волнения мамы были не напрасны. Саше поставили синдром удлиненного интервала QT — врожденный дефект, сопровождающийся желудочковыми тахикардиями, а значит, обмороками, остановками сердца, которые в некоторых случаях могут приводить к внезапной сердечной смерти.
«Как чувствовала», — подумала Светлана. Стало совсем страшно. Но врачи также поставили диагноз «кардиомиопатия» под вопросом.
И рекомендовали обязательно сделать генетический анализ — и Саше, и папе Константину. Прежде, чем лечить, нужно знать, от чего и как.
Саша
Тогда Светлана обратилась к нам — генетический анализ стоит дорого. Отец Саши работает на заводе менеджером, а сама Светлана в декретном отпуске по уходу за ребенком.
Помогите им узнать правду, начать лечить маленького Сашу и не бояться будущего.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.