У Сережи СМА. Он получил лечение, но этого недостаточно

Сын лежал в кроватке и не шевелился

В первые месяцы жизни Сережа развивался как все дети: голову держал, опирался на ручки, месяцев с пяти сидел, ползал, правда, не вперед, а назад. Но маму мальчика все же беспокоило, что сын как будто недостаточно активный, и в восемь месяцев она показала его неврологу. Врач посоветовала не переживать, мол, всему свое время. Но для активизации прописала курс поддерживающей терапии. 

— Вот с этого момента все и началось, — вспоминает Ирина, мама мальчика. — Я сделала сыну 15 уколов, после которых ребенок слег окончательно: ничего не делает, не шевелится, только лежит и глазами хлопает. Поднялась температура. В общем, случился откат. Сначала я списывала на эти уколы, подумала, действие пройдет и все нормализуется. Сделали еще Сереже курс массажа и электрофореза, но никаких изменений в лучшую сторону не появилось.

Тогда Ирина повторно обратилась к неврологу, и та рекомендовала сдать генетические анализы. Генетик решила проверить малыша на спинальную мышечную атрофию. 

— Мы ждали результатов очень долго, месяца полтора, я постоянно звонила и спрашивала, когда наши анализы будут готовы. И в один из дней мне прямо по телефону сказали: результат положительный. У меня сразу все опустилось, руки затряслись, — вспоминает Ирина.

К тому моменту она уже хорошо понимала, что это за болезнь. СМА возникает из-за мутации гена SMN1, приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга. Проще говоря, мышцы теряют связь с нервными клетками. В результате происходит постепенное ослабление мышц, угасание двигательных и дыхательных функций организма. 

Укол помог, но нужна реабилитация

— Я прекрасно понимаю, что такое потерять ребенка, — рассказывает Ирина. — Первая беременность в 2014 году у меня закончилась плачевно — замерла на 39-й неделе. Когда мамы теряют детей, это очень страшно. 

Знала Ирина и то, что не так давно появился американский препарат, который считается прорывом в генной терапии и борьбе со СМА. В России он зарегистрирован с декабря 2021 года. Положительная динамика у детей есть. Однако препарат подходит только тем, у кого СМА выявили в младенчестве. 

И чтобы малышу назначили этот препарат за государственный счет, Ирине пришлось бороться: 

— Мне все врачи говорили, что мы под этот препарат не подходим. Я говорила: ну, подождите, я все почитала, детки до 2 лет вполне могут претендовать. Там, конечно, много ограничений разных, но по всем показателям Сережа подходил. 

В июне этого года мальчику сделали инъекцию. 

— Я спросила у врача, что нас ждет. Она ответила, что сейчас главная задача — напитаться белком и научиться всему, чему раньше должны были научиться. Положительная динамика должна быть в любом случае. Поэтому надеемся на лучшее. Я рассчитываю, что сын когда-нибудь встанет на ноги, — рассказывает Ирина. 

Через три месяца после ввода препарата Сережу привезли в Москву на тестирование. Перед уколом у него было 27 баллов по двигательной активности, а в сентябре уже 48. 

Динамика есть. Малыш уже старается приподнять ножки с помощью рук, поворачивается, может сидеть без опоры до 10 минут. Но все еще не стоит и не ходит. В связи с болезнью есть и небольшое общее отставание в развитии. Все мышцы слабые, даже в речевом аппарате. Лекарство остановило развитие болезни, но наверстывать упущенное необходимо интенсивно. Сереже теперь нужна постоянная, ежедневная, длительная реабилитация. 

— Я переживаю за сына, — говорит мама мальчика, — но этот препарат дал мне надежду, хотя сейчас и приходится очень сложно. Много всего нужно сделать для восстановления Сережи, а денег катастрофически не хватает.

Ирина живет с сыном и мамой. У Сережи и его бабушки — пенсия по инвалидности. У самой Ирины доходов фактически нет, она в декретном отпуске. 

— Я вроде как и ушла на удаленку, но, наверное, с ней придется завязать — не получается, не хватает времени. Ребенок нуждается в уходе 24 на 7. А расходы растут.

Такая стоит около 300 тысяч рублей, а сертификат мне дали на 82 тысячи, — рассказывает мама мальчика. 

Ирина хотела оформить пособие по уходу за ребенком, но ей отказали, поскольку официально она считается работающей мамой, хоть и находится в декрете. Получается, ради пособия размером в 10 тысяч рублей ей нужно обязательно увольняться, а Ирина очень надеется через год вернуться к работе. Так что сейчас финансовое положение семьи оставляет желать лучшего. Самостоятельно оплатить курс реабилитации для сына маме просто не по силам. Пожалуйста, помогите им!

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.