Приступ без причины
— Был самый обычный наш день. Мы позанимались, пообедали, Света ушла в свою комнату и слушала там музыкальную сказку. Я прихожу к ней в комнату и вижу — дочь без сознания, — вспоминает Татьяна, мама Светы.
Она тут же вызвала скорую. Света в сознание так и не пришла. При оказании первой помощи и по дороге в больницу девочку рвало. Врачи показали маме, что у дочери сведены судорогой и не разгибаются пальцы рук — так называемые кошачьи лапы — и вообще все тело сведено спазмом.
Свету пришлось поместить в реанимацию на ИВЛ. Она пришла в себя только поздно вечером, но в реанимации провела трое суток.
Врачи описывали состояние девочки как стабильное, но тяжелое.
После приступа Света быстро устает, то заторможена, то, наоборот, плачет и нервничает. Это состояние сохраняется на протяжении четырех месяцев.
«Дочь все время плакала»
Света — поздний ребенок. Ее старшая сестра уже учится в университете.
— Мы уже в общем привыкли к мысли, что детей у нас больше не будет. И тут — беременность, я не ожидала этого. Так что, можно сказать, Света стала для нас подарком, — вспоминает Татьяна.
Беременность прошла легко и без осложнений, пару раз Татьяна болела ОРВИ, но врачи говорили, что это вряд ли может повредить плоду — у всех бывает. Роды были плановыми, через кесарево, малышка выглядела совершенно здоровой.
— Но Света все время плакала, очень сильно, со старшей дочкой не помню такого, — продолжает Татьяна. — Врачи сказали потом, что у нее болели глаза.
В месяц при плановом осмотре окулист диагностировала у Светы катаракту, которая поразила оба глаза.
Сначала была надежда, что зрение можно спасти. Татьяна с дочкой отправилась на операцию в Институт педиатрии в Санкт-Петербурге. Но оказалось, диагноз намного сложнее: врожденная глаукома, лейкома, отслойка сетчатки, атрофия глазного яблока.
Врачи могли только сохранить глазные яблоки, чтоб у девочки не деформировались растущие кости черепа. Свете сделали множество операций. В 2 года и 8 месяцев стало ясно, что ребенок никогда не будет видеть.
Бассейн и лошади
Врачи предполагали, что у Светы может быть генетическое заболевание. Они просили родителей внимательно наблюдать за ребенком. Но ничего особенного взрослые не замечали, отмечает Татьяна.
Также у ребенка диагностировали небольшое отставание в умственном развитии. Но медики связали это с тем, что девочка перенесла несколько операций под общим наркозом и стресс.
Семья переехала в Новосибирск, чтобы Света могла пойти в хорошую коррекционную школу, а мама посвятила все свое время занятиям с дочкой. Девочка увлеклась плаванием, в бассейне чувствовала себя уверенно. А еще она очень полюбила лошадей.
— Света с другими детьми не слишком любит общаться, наверное, стесняется. А с лошадями и в бассейне она совсем другая. К сожалению, именно эти занятия дочери запретили врачи. Потому что непонятно, когда может случиться следующий приступ, — говорит Татьяна.
Электроэнцефалограмма показывает эпилептическую активность только в состоянии сна, результата МРТ тоже оказалось недостаточно, чтобы понять, что происходит с девочкой. Поставить точный диагноз у врачей не получается, все анализы у Светы в норме. Но есть опасения, что какие-то генетические нарушения могут дать о себе знать именно сейчас, в переходном возрасте, поэтому неврологи настаивают на полногеномном секвенировании.
— Надо сделать анализ, но для нас это огромная сумма, это несколько зарплат мужа, а он один содержит всю семью, — рассказывает Татьяна. — Хочется, чтоб мы могли снова вернуться со Светой к ее любимым занятиям и не бояться каждый день ухудшения. Пожалуйста, помогите нам провести это обследование!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.