Алексей Паевский
Действительно, группа генетиков под руководством выходца из Казахской ССР Шухрата Миталипова, который сейчас работает в Университете здоровья и науки штата Орегон, в сотрудничестве с Корейским институтом фундаментальной науки отредактировали геномы человеческих эмбрионов, несших мутации гена MYBPC3. Эти мутации вызывают гипертрофическую кардиомиопатию – утолщение сердечной мышцы. Второго августа результаты американо-корейской группы были опубликованы в самом престижном научном журнале – в Nature.
Для того, чтобы получить мутантные эмбрионы, был взят генетический материал 12 здоровых женщин и одного мужчины, ДНК которого несла мутантный ген MYBPC3. В результате для экспериментов при помощи искусственного оплодотворения ученые получили 58 эмбрионов. Если бы они выросли в людей, все 58 страдали бы этим страшным заболеванием сердца. Впрочем, никто не предполагал давать родиться этим потенциальным представителям вида Homo sapiens.
Вместо этого ученые применили к ним технологию CRISPR/Cas9. Вообще-то, эта система позаимствована современной наукой у бактерий и архей. И здесь надо поподробнее рассказать об этой системе.
Главные враги бактерий и архей – вирусы, бактериофаги. Они встраиваются в геном бактерий и заставляют его производить вместо нужных клетке белков белки вируса. Именно для защиты от вирусов у бактерий в геноме есть CRISPR («короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами»). Фактически это библиотека «нарушителей» генома. Кроме того, рядом с кассетой CRISPR есть гены Cas, которые кодируют белок Cas (чаще всего известна система СRISPR и белка Сas9 – СRISPR/Cas9).
Что делает белок? Фактически это – ножницы. Он «узнает» гены-чужаки и вырезает их из ДНК. Дальше в дело вступает система репарации (восстановления ДНК), которая «склеивает» разрез.
Оказалось, что эту систему можно использовать и в клетках эукариот (у бактерий нет ядра и ДНК распределена по всей клетке, а у эукариот, к которым относимся и мы с вами, генетический материал находится в ядре).
Именно белок Cas9 и использовали для того, чтобы вырезать «неправильный» ген MYBPC3 и «вылечить» эмбрионы от гипертрофической кардиомиопатии. Другое дело, что после успеха процедуры (удалось получить 42 «здоровых» эмбриона из 58) все эмбрионы, существовавшие на уровне нескольких клеток, уничтожили, предварительно проследив за тем, как они развивались на протяжении пары дней (нормально развивались).
«Мы продемонстрировали возможность исправлять мутации в человеческом эмбрионе безопасным способом и с определенной степенью эффективности», – сказал соавтор работы Хуан Карлос Изписуа Бельмонте.
Все подобные эксперименты вызывают бурю споров в плоскости биоэтики. В феврале 2017 года совет ученых США постановил, что нет причин устанавливать полный запрет на редактирование генома человека, если доказано, что такое вмешательство безопасно. Такое решение было озвучено в докладе Национальной академии наук и Национальной академии медицины США. А сейчас международная группа из 11 организаций, включая Американское общество генетики человека и британский независимый международный благотворительный фонд Wellcome Trust, опубликовала заявление о политике, рекомендующей запрет редактирования генома, кульминацией которого является имплантация и беременность человека, в то же время поддерживая финансируемые государством исследования в отношении потенциальных клинических применений этих методов.